高三生物一轮复习课件 【高效课堂+精研精讲】生物的变异

遗传：变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。变异：不可遗传变异可遗传变异不能遗传给后代的变异翅长和残翅、皮肤癌、无籽番茄等基因突变基因重组染色体变异表观遗传所有生物有性生殖真核生物所有生物DNA碱基序列没有改变遗传物质改变1.16生物的变异必修Ⅱ

遗传与进化一.基因突变1.实例1—镰状细胞贫血2.概念3.时间4.影响实例2—细胞癌变5.原因6.特点7.类型8.结果9.意义10.应用二.基因重组1.概念2.时期3.类型4.特点5.意义6.应用三.染色体变异（一）.概念

（二）.分类和实例1.数目变异（1）个别增减变异（2）整组增减变异染色体组二倍体、多倍体和单倍体单倍体育种和多倍体育种社会责任：无子西瓜的培育探究实践：低温诱导染色体数目的变化2.结构变异分类【缺失、重复、易位、倒位】与基因突变和基因重组的比较四.人类遗传病1.概念2.类型单基因遗传病

【常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y】多基因遗传病染色体异常遗传病探究实践：调查人群中的遗传病3.遗传病的检测和预防预防手段：遗传咨询和产前诊断治疗方法：基因治疗1.16生物的变异一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血[资料1]

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血[资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。[资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常红细胞的氨基酸序列异常红细胞的氨基酸序列一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNAGAGGUG一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血正常异常

基因mRNA氨基酸蛋白质贫血症形成的原因：1、直接原因：组成血红蛋白的肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换。2、根本原因：基因突变，碱基对A-T突变为T-A。一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血贫血症形成的原因：1、直接原因：组成血红蛋白的肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换。2、根本原因：基因突变，碱基对A-T突变为T-A。染色体变异可以在光学显微镜下观察到；基因突变属于分子水平上的改变，在光学显微镜下是不可见的。

镰状细胞贫血属于基因突变引起的疾病，

虽然在光学显微镜下无法观察到基因突变，但可以在光学显微镜下观察到人的红细胞形态是否发生改变，进而判断是否发生了镰状细胞贫血。易错点再强调：一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血2.概念：3.时间：DNA分子中发生碱基的

，而引起的

的改变。替换、增添或缺失基因碱基序列结果类型通常在间期（DNA复制时）增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC一.基因突变4.基因突变产生的影响对性状的影响：基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变发生在没有遗传效应的片段上[非编码区或内含子]基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。基因突变对蛋白质的影响对后代的影响遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。[特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。]碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列3个编码区非编码区非编码区内含子外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子启动子终止子编码区上游编码区下游内含子：外显子：知识点一：2.真核细胞的基因结构编码序列：不包括非编码区和内含子【成熟的mRNA中对应内含子的片段脱落】转录加工未成熟的mRNA成熟的mRNA翻译蛋白质一.基因突变1.实例1——镰状细胞贫血2.概念：3.时间：4.影响：DNA分子中发生碱基的

，而引起的

的改变。替换、增添或缺失基因碱基序列通常在间期（DNA复制时）

基因突变一定会导致基因结构的改变，但蛋白质的结构和性状不一定改变，也不一定能遗传给后代。1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列叙述正确的是(

)A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大随堂练习【P150】C一.基因突变实例2——细胞癌变一.基因突变实例2-细胞癌变实例抑癌基因Ⅰ

突变原癌基因

突变抑癌基因Ⅱ

突变抑癌基因Ⅲ突变

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？

从基因角度分析，结肠癌发生的原因是（多种多个）相关基因发生了突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？

形状变、增殖快、容易发生转移等。癌细胞转移一.基因突变实例2—细胞癌变实例：特点：正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞能够无限增殖；形态结构发生显著变化；易转移：

细胞膜上的

等物质减少，细胞之间的黏着性显著

，易在体内分散和转移。糖蛋白降低一.基因突变实例2—细胞癌变实例：特点：机理：原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变作用：控制细胞正常的生长和增殖。作用：抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡致癌因子++正常细胞中的正常表达或一.基因突变实例2—细胞癌变①实例：②特点：③机理：预防及治疗预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。易错点再强调：a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。b.原癌基因和抑癌基因存在于正常细胞中的DNA。c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。d.并不是一个基因发生突变就会引发癌症。累积效应4．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是(

)A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖随堂练习【P151】A一.基因突变5.原因：内因：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。外因：物理因素：X射线，激光等

【损伤细胞内的DNA】化学因素：亚硝酸、碱基类似物等

【改变核酸的碱基】生物因素：病毒、某些细菌等

【影响宿主细胞DNA】课本P83一.基因突变6.特点：生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）大肠杆菌组氨酸缺陷型基因突变率为2×10－６

果蝇的白眼基因突变率为4×10－5

玉米的皱缩基因突变率为1×10－６基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？普遍性随机性不定向性低频性多害少利性一.基因突变7.分类：按来源分：按表现条件分：

自然突变和人工诱发突变a→A该突变一旦发生则在个体中表现出新性状aa→Aa当代表现A→a该突变性状一般要到子代才能表现出来AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子。显性突变：隐性突变：一.基因突变8.结果：9.意义：【课本P83】10.应用是产生新基因的途径是生物变异的根本来源为生物进化的原材料。产生等位基因医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）

利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种，太空育种等。二.基因重组概念：在生物体进行

的过程中，控制

的基因的重新组合。发生时期：减数分裂时期

（

）类型：基因的自由组合基因的互换其他重组：R型活细菌转化为S型活细菌

转基因工程（DNA重组技术）猫由于基因重组而产生的毛色变异有性生殖不同性状减Ⅰ前或减Ⅰ后范围二.基因重组在“减Ⅰ”后期自由组合同源染色体分离，非同源染色体自由组合；非同源染色体上的非等位基因自由组合。以2对同源染色体为例（不考虑互换）1个精原细胞能产生

种（4个）精子,n对同源染色体也是2种配子；1个个体能产生

种精子。n对同源染色体产生2n配子;1个卵原细胞能产生

种（1个）卵子,n对同源染色体也是1种配子；1个个体卵原细胞能产生

种卵子。n对同源染色体产生2n配子;2414aBAbaBAbabABabAB或二.基因重组在“减Ⅰ”前期基因的互换四分体时期的非姐妹染色单体交叉互换。以2对同源染色体（AaBb）为例：若没有发生了交叉互换：1个精原细胞→

种精子1个卵原细胞→

种卵子若发生了交叉互换：1个精原细胞→

种精子1个卵原细胞→

种卵子2141（AB和Ab和aB和ab）（AB或Ab或aB或ab）（AB和ab）（AB或ab）二.基因重组1.概念2.时期3.类型特点：①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。

【只能产生新的性状组合】②亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。

同此可见，基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。6.应用：

杂交育种基因突变基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，出现新的性状组合。1．(2022·天津二模)如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是(

)A．甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础B．控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的，但可能发生基因突变

【可以是两对基因】C．R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似D．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生，并且甲和乙中的基因重组都发生在同源染色体之间随堂练习【P152】C2．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(

)A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组非同源……随堂练习【P152】C3．下列关于生物变异的叙述正确的是(

)A．自然状态下突变是不定向的，人为诱变下可以是定向的B．四分体的姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组

非……C．基因重组能产生新的基因型，而基因突变不能产生新的基因型D．基因突变和基因重组均可使某染色体上出现不曾有过的基因随堂练习【P152】D野生祖先种马铃薯（多种颜色）栽培品种马铃薯（一般都为黄色）野生祖先种香蕉（有籽）栽培品种香蕉（无籽）野生祖先种VS栽培品种生物种类体细胞染色体数/条体细胞非同源染色体/套配子染色体数/条马铃薯野生祖先种242栽培品种484香蕉野生祖先种222栽培品种3331.请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。2.为什么我们平时吃的香蕉没有种子？提示：因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。122411异常三.染色体变异（一）.概念：（二）.分类：（三）与其他变异的区别：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。1.染色体数目的变异个别染色体数目增减整组染色体数目增减2.染色体结构的变异缺失重复易位倒位基因突变基因重组染色体变异分子水平上的变异，光镜下无法观察细胞水平上的变异，光镜下可以观察染色体数目的变异增多减少正常1.个别增减定义：实例：正常染色体组中,丢失或添加了一条或几条完整的染色体。单体：2n-1三体：2n+1XO型21三体综合征（唐氏综合征）染色体数目的变异1.个别增减定义②实例③原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极异常的配子受精1.个别增减2.整组增减染色体组a.定义：

染色体数目的变异在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。果蝇的一个染色体组是______________或_______________。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y果蝇的一个基因组是_______________________。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（3+XY）1.个别增减2.整组增减染色体组a.定义：b.特点：c.判断：染色体数目的变异一组非同源染色体染色体的形态、大小、功能各不相同含该物种全套遗传信息不含等位基因和同源染色体染色体组的数目几个染色体组？

一个染色体组包括？1.个别增减2.整组增减染色体组a.定义：b.特点：c.判断：染色体数目的变异1个3个3个4个YyRrAABBDDAaaABCD2个2个3个1个2个1个2个4个定义：由

发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。实例：二倍体、多倍体和单倍体二倍体多倍体单倍体定义：由

发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。实例：自然界大多数生物都是二倍体。特点：产生的配子含有1个染色体组。受精卵由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。马铃薯是四倍体香蕉是三倍体普通小麦是六倍体配子蜜蜂的雄蜂是由蜂王的卵细胞发育而来的多倍体1.概念2.实例3.特点：4.应用：优点：茎秆粗壮,叶片、果实和种子较大,营养物质含量丰富缺点：生长慢、结实率低多倍体育种专题：多倍体育种1.方法：2.原理：3.实例：低温用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。染色体数目变异三倍体无子西瓜的培育秋水仙素作用原理：

抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。专题：多倍体育种——无籽西瓜的培育专题：多倍体育种—无子西瓜的培育二倍体授粉二倍体（父本）四倍体（母本）三倍体联会紊乱无子西瓜授粉第一年第二年要用秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？用四倍体作母本。要进行两次传粉？①杂交获得三倍体植株的种子②刺激子房发育成果实4.无子西瓜一定没有种子吗？不一定5.无子西瓜形成的原因？减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子6.无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？植物组织培养【无性繁殖】秋水仙素处理自然生长染色体变异产生配子的问题例如1：三倍体产生配子的问题：

减数分裂中联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞。例如2：21三体Aaa产生配子的问题：

减数分裂中有一条21号随机移向一极。三体：Aaa产生的配子种类及比例为：

A:aa:Aa:a=1:1:2:2例如3：四倍体AAaa产生的配子及比例为：

AA:aa:Aa=1:1:4低温诱导染色体数目的变化用低温处理植物的_________细胞，能够抑制_______的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能_________________，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。分生组织纺锤体分裂成两个子细胞细胞分裂旺盛不影响着丝粒分裂1.实验原理低温诱导染色体数目的变化2.实验过程4℃卡诺氏液95%漂洗→染色低温诱导染色体数目的变化试剂使用方法作用卡诺氏液体积分数为95%的酒精质量分数为15%的盐酸蒸馏水甲紫溶液①洗去卡诺氏液②解离根尖细胞将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态①冲洗用卡诺氏液处理过的根尖②配制解离液与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞浸泡解离后的根尖细胞约10min

漂洗根尖，去除解离液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色3.实验中的试剂及其作用低温诱导染色体数目的变化先用

寻找染色体形态好的分裂图像；视野中既有

，也有

；确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用

观察；低倍镜正常的二倍体细胞染色体数目发生改变的细胞高倍镜4.观察低温诱导染色体数目的变化5.实验的几点注意事项(1)选材：材料应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。(2)温度不是越低越好：温度过低会对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。(3)并不是所有细胞中染色体数目均加倍：只有少部分细胞实现“染色体数目加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。(4)实验处理后细胞是死的而非活的。(5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期即分裂，无纺锤丝牵引，着丝粒也分裂。1．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是(

)A．选材应选能进行有丝分裂的植物分生区细胞，否则不会出现染色体加倍B．将根尖放入卡诺氏液中浸泡的目的是固定细胞形态，便于后期进行观察C．使用酒精和盐酸混合液的目的是解离根尖细胞，使细胞相互分离开来D．若实验操作正确，显微镜下可观察到大多数细胞的染色体数目发生改变随堂练习【P159】D单倍体1.概念：2.实例：3.特点：4.应用：由配子发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。蜜蜂蜂王工蜂雄峰由受精卵发育而来（二倍体）由卵细胞发育而来（单倍体）蜂王雄蜂工蜂植株长得弱小一般高度不育含偶数个染色体组：可育含奇数个染色体组：高度不育蜜蜂中的雄蜂单倍体育种单倍体育种1.方法：2.原理：3.过程：秋水仙素处理幼苗花药离体培养单倍体幼苗正常纯合子二倍体植株培育单倍体单倍体高度不育二倍体能稳定遗传染色体变异≠没有种子，只能处理幼苗比如要培养既抗锈病又抗倒伏的水稻品种：高杆抗锈病矮杆不抗锈病P

DDTT

×

ddtt

↓F1

DdTt

单倍体育种1.方法：2.原理：3.过程：4.优点：≠培育单倍体↓花药离体培养单倍体植株(DT、Dt、dT、dt)↓人工诱导加倍淘汰高杆易染锈病、高杆抗病、矮秆易染锈病↓↓↓（DDTTDDttddtt）选择矮秆抗病的个体（ddTT）↓采收种子留种明显缩短育种的年限后代不会发生性状分离育种：多倍体育种单倍体育种杂交育种诱变育种随堂练习【P156】C[典例2]下列对a～h所示的生物体细胞图中染色体组的叙述，正确的是(

)A．细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体B．细胞中含有两个染色体组的是e、g图，该个体是二倍体C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图，该个体一定是四倍体[典例3]

(2022·常德期末)水稻的高秆、矮秆分别由基因A和a控制，抗病和不抗病分别由基因B和b控制。现有基因型为aabb与AABB的水稻品种，下图为不同的育种方法培育矮秆抗病植株的过程。下列有关叙述正确的是(

)随堂练习【P157】BA．杂交育种包括过程①③，其原理是基因突变和基因重组B．人工诱变育种为过程②，B可能来自b的基因突变C．单倍体育种包括过程①④⑤，过程⑤常用花药离体培养法D．多倍体育种包括过程①⑥⑦，原理是染色体结构和数目变异染色体结构变异染色体结构变异缺失重复易位倒位2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因

或

发生改变，导致性状的变异；3.影响：数目1.分类：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。排列顺序大多数对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。染色体结构变异1.缺失染色体的某一片段消失abcdef果蝇缺刻翅的形成结果：基因数目减少猫叫综合征：由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名；患者生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。染色体结构变异1.缺失染色体的某一片段消失染色体缺失和基因突变的比较染色体缺失是缺少一个或者多个基因【影响严重的多】基因突变是缺失一个或者多个碱基对缺失后的联会现象：染色体结构变异2.重复染色体增加了某一片段abcdefb

果蝇棒状眼的形成正常眼棒状眼结果：基因数目增加染色体结构变异3.易位夜来香一花两色abcdefghijk染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上结果：染色体上基因的排列顺序发生改变染色体结构变异3.易位易位与交叉互换的区别？甲图乙图甲图：基因重组，同源染色体上的非姐妹染色体之间交换乙图：染色体变异，

非同源染色体之间的交换复原后？染色体结构变异3.易位导致联会异常分析异常联会正常联会2．如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a′仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述正确的是 (

)A．图中4种变异中能够遗传的变异是①②③④B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失D．①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ的前期A

染色体结构变异4.倒位染色体发生断裂后，某一染色体片段发生180°倒转后，再与原来的片段重新接合而成。结果：染色体上基因的排列顺序发生改变。异常联会[典例1]

(2022·河北九校联考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体片段，图丙中变异发生在四分体时期。下列有关叙述正确的是(

)随堂练习【P155】BA．图示中的生物变异都是染色体变异B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生C．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子D．图示中的变异类型都能在光学显微镜下观察到P1481．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。()2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。()3．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。()4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。()5．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。()√××√√课本P92问题探讨肥胖症

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?

依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。

一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。四.人类遗传病1.概念：2.分类：人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

多基因遗传病，

现发现100多种单基因遗传病，现发现8000多种染色体异常遗传病，现发现500多种单基因遗传病1.概念：2.类型和实例：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病受

控制的遗传病，目前已发现8000多种。一对等位基因2.类型和实例：常染色体显性遗传病——男女患病概率相等并指

多指2.类型和实例：常染色体显性遗传病——男女患病概率相等软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍。症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。2.类型和实例：常染色体隐性遗传病

由于基因突变，白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。主要症状表现为异常的“白”。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素白化病苯丙酮尿症镰状细胞贫血损害神经系统2.类型和实例：伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病

患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。伴X染色体隐性遗传病血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病红绿色盲多基因遗传病1.概念：2.实例：3.特点：受

控制的遗传病。两对或两对以上等位基因原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病唇裂（兔唇）无脑儿等。在人群中的发病率较高。易受环境因素影响。常表现为家族聚集现象。一般不符合孟德尔遗传定律。多基因遗传病

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。唇裂染色体异常遗传病由于

引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。1.概念：2.分类和实例：3.影响：染色体结构变异染色体数目变异常染色体病性染色体病21-三体综合征（唐氏综合征/先天愚型）性腺发育不良(XO)克氏综合征（XXY）猫叫综合征--5号染色体缺失由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产染色体（结构或数目）变异请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）血友病E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你的记忆力！分析拓展：遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。家族性疾病遗传病案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。先天性疾病

遗传病案例3：原发性高血压发作时间集中在40岁以上。后天性疾病

非遗传病（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病≠≠≠一定的说法一般是错误的探究实践：调查人群中的遗传病1.调查内容——单基因遗传病调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型探究实践：调查人群中的遗传病2、易错问题再强调某种遗传病的发病率＝×100%

某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。家系调查社会调查探究实践：调查人群中的遗传病1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。2、多基因遗传病能否作为调查对象？不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。【思考】：1.人类遗传病是否都含有致病基因？不一定，染色体异常遗传病是由于染色体数目异常或结构异常导致的，不含致病基因。2.由遗传物质改变而引起的疾病是否一定能遗传？若是体细胞遗传物质改变，一般不能遗传给后代（皮肤癌）。3.先天性疾病是否一定是遗传病？先天性疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病也不一定是先天性疾病。4.家族性疾病是否一定是遗传病？家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。5.调查遗传病的发病率：（足够大的）人群

调查遗传病的遗传规律：患者家族6.遗传病预防：遗传咨询和产前诊断易错点再强调：3.遗传病的检测和预防——优生

和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？……让每一个家庭生育出健康的孩子———————禁止近亲结婚

——————进行遗传咨询(主要手段）

—————提倡适龄生育

———进行产前诊断祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚进行遗传咨询1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2.分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传咨询的内容和步骤意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。预防提倡适龄生育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。产前诊断概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如

、B超检查、

以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或

。目的：手段：胎儿出生前羊水检查孕妇血细胞检查遗传病先天性疾病B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。确定胎儿是否患