新教材高中生物5.3人类遗传参件新人教版必修

第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.特点、类型及实例(连线):二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型:最好选取________________________________,如红绿色盲、白化病等。2.遗传病发病率计算公式:群体中发病率较高的单基因遗传病三、遗传病的检测和预防判断下列说法的正误:1.遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 ()2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ()提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。√×3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 ()提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直接计算后代的发病率。×4.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ()提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。×5.基因检测可以精确地诊断病因。 ()√知识点一人类遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和实例:类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑类型遗传特点实例显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症类型遗传特点实例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征【思考·讨论】1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。(科学思维)提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律。2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。(科学思维)提示:男患者XaYa、女患者XaXa。C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的【解题导引】(1)熟记常见遗传病的类型及特点。(2)理顺逻辑关系:①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传,可先分析白化病,再分析血友病。②准确把握两个关系:两种疾病和孩子X染色体的关系,血友病和孩子性别的关系。【解析】选A。多指为显性遗传病,白化病为隐性遗传病,前者发病率较高,A项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高,B项正确。患白化病且患血友病孩子可能为男孩(设基因型为aaXbY),其父亲可能是白化病基因携带者(Aa),其血友病基因所在的X染色体来自母方,故父亲基因型可能为AaXBY,表现正常,C项正确。染色体变异不改变基因的种类,只改变其数量和排列顺序,D项正确。【素养·探究】——母题追问(1)科学思维——演绎与推理上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少?提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可表示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率是1/4×1/4=1/16。(2)生命观念——结构与功能观上题D项染色体异常遗传病患者的后代是否一定患该遗传病?提示:不一定。染色体异常遗传病患者可能产生染色体正常的配子。【误区警示】先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,如男性秃顶。二者关系可表示为。C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2【解析】选B。因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,患者父母一定含有m,A项错误;苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B项正确;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定,C项错误;苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定,D项错误。【补偿训练】(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 (

)A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因,来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为患者,且一方或双方为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。知识点二遗传病的调查、检测和预防1.遗传病发病率与遗传方式的调查:项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.遗传病的检测与预防:(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:(4)产前诊断:【思考·讨论】1.在调查秃头发病率时,调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗?试解释原因。(科学探究)提示:不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大,由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多,如果只调查老年人,就不符合在人群中随机抽样调查的原则。2.遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗?为什么?(科学思维)提示:不是。遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。【素养案例】为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有 (

)①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥

B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥【解题导引】(1)审清题意:①调查发病率;②调查遗传方式。(2)明确关系:①发病率的概念是建立在群体的基础之上;②当调查个体间有遗传关系(系谱图)时,更容易判断遗传方式。【解析】选D。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,③错误;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,⑤错误。【素养·探究】——情境迁移已知人的一种隐性性状由基因h控制,这种性状在男女性中都有,但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗?(科学思维)提示:能。Y染色体只在男性之间传递,根据该隐性性状也在女性中出现,就可以排除基因h位于Y染色体上。(2)如果亲代表现正常,儿子表现为隐性,那么基因h一定位于常染色体上吗?(科学思维)提示:不一定。假如基因h位于常染色体上,亲代为携带者,儿子可能表现为隐性;假如基因h位于X染色体上,亲代基因型为XHXh、XHY,儿子也可能表现为隐性。C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者【解析】选A。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查,通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病,如果进行检测,只需要从孕妇血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进行检查,A项错误;其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的,故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。【补偿训练】某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是 (

)A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.