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文档简介

先天性直肠肛门畸形

Congenitalanoretalmalformations【概述】占消化道畸形的首位男性多于女性类型繁多治疗方法各异SD基因突变药物作用：氯仿，阿霉素，视黄酸【胚胎学】

胚胎3周(4mm)时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔。

胚胎4周时，中间融合形成尿生殖膈，尿生殖窦和直肠。

胚胎7周泄殖腔膜向前形成尿生殖膜，向后形成肛膜。

胚胎8周向内凹，全部穿通。

胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位）肛门后移障碍和会阴发育不全（低位）【病理】【临床分型】1984年Wingspread国际分类法

1、以性别分男女两组

2、按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位

3、根据瘘管有无分亚型先天性肛门直肠畸形分型先天性肛门直肠畸形分型Krinkenbeckclassifications2005Majerclinicalgrouprare/regionalvariants1.perinealcutaneusfistulapouchcolon2.Rectourethralfistularectalatresiaprostaticrectovaginalfistulabulbar3.RectovesicalfistulaHfistula4.Vestibularfistulaothers5.Cloaca6.Nofistula7.Analstenosis【临床表现】在正常肛门无无肛门1、无瘘组：肠梗阻2、有瘘组：泌尿生殖道感染3、伴发畸形：脊柱裂、半锥体畸形、骶部神经发育不全、心脏畸形、消化道畸形、泌尿生殖畸形先天性肛门直肠畸形表现

男性：先天性肛门直肠畸形表现

女性：先天性肛门直肠畸形表现【诊断】1、倒立侧位摄片要求：生后12小时，倒置3分钟，肛穴处放置标记物髋关节70°屈曲位

PC线：耻骨中心与骶尾关节连线I线：通过坐骨最低点，平行于PC线

直肠盲端位于PC线以上：高位畸形直肠盲端位于I线以下：低位畸形先天性肛门直肠畸形诊断X线征象：出生12h后进行倒立侧位摄片（时间、体位、按摩、肛门标志）先天性肛门直肠畸形诊断产前B超诊断：较严重的畸形如一穴肛，宫内超声可发现胎儿腹水、膀胱后囊性肿块、生殖器模糊及羊水过少。MRI：

显示直肠盲端、耻骨直肠肌群和内外括约肌、骶尾部及神经系统畸形尿道排泄造影经瘘管造影泌尿系B超及超声心动图检查先天性肛门直肠畸形诊断【治疗】1、手术时间2、手术方法3、手术原则：尽可能保留耻骨直肠肌和括约肌功能，尽可能减少对盆腔神经的损伤，避免损伤尿道、会阴体4、术后处理预后良好先天性肛门直肠畸形治疗目的：建立一个括约功能良好的肛门高位及中间位者，出生后先作结肠造瘘术，待到6个月～1岁时施行根治术(pena术)。低位无瘘管者出生后即作会阴肛门成形术、肛门后切开等。瘘口较大，行扩肛术，6～8月会阴肛门成形术。

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