人类遗传病的主要类型

第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型当前第1页\共有34页\编于星期日\18点一、人类遗传病的概述讨论：1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？当前第2页\共有34页\编于星期日\18点先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症当前第3页\共有34页\编于星期日\18点单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病的类型人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。当前第4页\共有34页\编于星期日\18点（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症当前第5页\共有34页\编于星期日\18点并指多指短指当前第6页\共有34页\编于星期日\18点软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。当前第7页\共有34页\编于星期日\18点常染色体显性遗传病遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等当前第8页\共有34页\编于星期日\18点抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病当前第9页\共有34页\编于星期日\18点X染色体显性遗传病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性当前第10页\共有34页\编于星期日\18点男人毛耳Y染色体遗传病当前第11页\共有34页\编于星期日\18点Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病当前第12页\共有34页\编于星期日\18点白化病常染色体隐性遗传病当前第13页\共有34页\编于星期日\18点常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症当前第14页\共有34页\编于星期日\18点

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病当前第15页\共有34页\编于星期日\18点苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病当前第16页\共有34页\编于星期日\18点常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等当前第17页\共有34页\编于星期日\18点概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率高当前第18页\共有34页\编于星期日\18点唇裂多基因遗传病，当前第19页\共有34页\编于星期日\18点（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良当前第20页\共有34页\编于星期日\18点当前第21页\共有34页\编于星期日\18点猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病当前第22页\共有34页\编于星期日\18点性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常当前第23页\共有34页\编于星期日\18点二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。当前第24页\共有34页\编于星期日\18点

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。三、遗传咨询当前第25页\共有34页\编于星期日\18点遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施当前第26页\共有34页\编于星期日\18点--生一个聪明健康孩子的科学叫优生学1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询(主要手段)3.适龄生育4.产前诊断四.优生的概念五.优生的措施当前第27页\共有34页\编于星期日\18点常用的产前诊断方法

羊膜穿刺技术绒毛细胞检查检测染色体异常，神经管缺陷及某些代谢疾病；细胞层面检测；基因检测B超当前第28页\共有34页\编于星期日\18点直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系当前第29页\共有34页\编于星期日\18点1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.单基因显性

（2）21三体综合征B.单基因隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.单基因显性

（4）软骨发育不全D.染色体变异

（5）单倍体育种E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.个别染色体异常

（7）性腺发育不良G.个别染色体病复习题当前第30页\共有34页\编于星期日\18点8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC当前第31页\共有34页\编于星期日\18点10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B