红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺陷症课件

红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷症

儿科1典型病案患儿男，5岁，因面色苍黄1天入院，起病前3天有进食蚕豆病史，昨日开始出现面色苍黄，精神差，解浓茶样小便，入院时查体：面色苍黄，重度贫血外观，巩膜黄染，皮肤无瘀斑，浅表淋巴结不大，双肺正常，心率130次/分，腹平软，肝右肋下触及2cm，脾左肋下未触及，四肢长骨无叩击痛，查血Hb50g/L,RBC1.9×1012/L,WBC10.0×109/L,N60%L40%PLT150×109/L该病人首先考虑什么诊断？诊断依据？进一步完善什么检查？治疗原则？2一、[概论]二、[发病机理]三、[临床表现类型]四、[治疗]3[概论]:

G-6-PD缺陷是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血中最常见的类型之一。它是一组酶的概念，大约有160种变异型，本症为X染色体性不完全显性遗传，男性患病，女性携带，在我国南方以海南、广、广西、江西、四川和福建省发病率较高。4病因G6PD基因位于X染色体上，男性半合子和女性纯合子表现为G6PD显著缺乏。中国人中最常见的G6PD基因突变型是1388(G-A)，1376(G-T)，95(A-G)。赣州市在江西的最南端，毗邻我国G6PD缺乏症高发区广东省，也是G6PD缺陷高发区。本组72病例中检出G1388A28例，G1376T10例，A95G3例，总检出41例，占56.9%；31例未定型，其中以G1388A最为常见。72例患儿48例在新生儿期曾患有高胆红素血症，12例为脐血筛查发现，5例有蚕豆病史。5[发病机理]：6-磷酸葡萄糖

G-6-P磷酸戊糖旁路

G-6-PDH+NADPNADPH6-磷酸葡萄糖酸6-PD注：NADP三磷酸吡啶核苷

NADPH还原型三磷酸吡啶核苷

1、氧化型谷胱甘肽

GSSG

NADPH谷胱甘肽还原酶还原型谷胱甘肽

GSH注：GSH的作用：A、保护红细胞内含-SH的血红蛋白、酶蛋白和膜蛋白的完整性，避免H2O2对含-SH基物质的氧化；B、使H2O2还原成H2O。62、高铁血红蛋白

MHbNADPH高铁蛋白还原酶氧合血红蛋白

Hb

（一）药物和（或）感染引起的溶血（二）蚕豆病（三）新生儿G-6-PD缺陷溶血症（四）先天性非球形细胞溶血性贫血[临床表现类型]7伯氨喹啉型药物性溶血性贫血一、氧化性药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁等），镇痛退热药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋喃唑酮），磺胺类药，砜类药（氨苯砜等），萘，苯胺，维生素k3,K4,奎尼丁，丙磺舒等。二、症状：常于服药后1~3天出现急性血管内溶血。有头晕，厌食，恶心，呕吐，疲乏等症状，继而出现黄疸，血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿，无尿，酸中毒和急性肾功能衰竭。溶血过程呈自限性。8感染诱发的溶血细菌，病毒感染如沙门氏菌感染，细菌性肺炎，病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。9蚕豆病

常见于<10岁小儿，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品均可发病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。通常于进食蚕豆或其制品后24~48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与药物性溶血相似。10新生儿黄疸

在广东，香港等地由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染，病理产，缺氧，给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药物或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等诱发溶血，但也有不少病历无诱因可查。主要症状为苍白，黄疸，大多于出生2~4天后高峰，半数患儿可有肝脾肿大。贫血大多为轻度或重度。血清胆红素高，重者可导致胆红素脑病。11先天性非球性细胞性溶血性贫血可分为两型：磷酸己糖旁路中酶的缺陷所致者称为1型，其中以G-6-PD缺乏者较为常见；糖无氧酵解通路中酶缺乏者称为2型，以丙酮酸激酶缺乏较为常见。1型患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血，黄疸，脾肿大；可因感染或服药而诱发急性溶血。12四.溶血性贫血的确诊检查1.溶血的依据黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大、网织红细胞增加、尿中尿胆原增加、血清间接胆红素升高2．溶血性贫血的确诊检查：红细胞脆性，抗人球蛋白试验，酶学，血红蛋白分析13血管内溶血：急性，黄疸，贫血、血红蛋白尿，如蚕豆病，免疫性溶血性贫血包括新生儿血型不合所致。血管外溶血：慢性，脾肿大明显，如遗传性球形红细胞增多症，地中海贫血，切脾治疗多有效。14G6PD缺乏的筛选试验：高铁血红蛋白还原试验；荧光斑点试验；硝基四氮唑蓝纸片法。

G6PD活性测定变性珠蛋白小体生成试验实验室检查15诊断

阳性家族史或过去史进食蚕豆或服药物史急性溶血的特征