高中生物人教版必修2课件：53人类遗传病

目标导航预习导引1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.会判断遗传病的类型。3.进行人类遗传病的调查。4.探讨人类遗传病的监测和预防。5.关注人类基因组计划及意义。目标导航预习导引一二一、人类遗传病1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(1)单基因遗传病①概念:受一对等位基因控制的遗传病。②分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病;隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病。目标导航预习导引一二(2)多基因遗传病①概念:受两对以上等位基因控制的遗传病。②特点:在群体中发病率比较高。③病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。(3)染色体异常遗传病①概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。②病例:21三体综合征、猫叫综合征。先天性愚型是哪种遗传病?提示:染色体异常遗传病。目标导航预习导引一二3.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询①对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病。②分析遗传病的传递方式,判断类型。③推算出后代的再发风险率。④提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。(2)产前诊断①方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断等。②优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重要措施之一。目标导航预习导引一二二、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。4.有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间:1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万~2.5万个。知识梳理典例透析一二三四实验设计一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为以下三类。(1)几乎完全由遗传因素决定。(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。知识梳理典例透析一二三四实验设计3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A,家族中多个成员可能患夜盲症。知识梳理典例透析一二三四实验设计二、各类遗传病的比较

知识梳理典例透析一二三四实验设计知识梳理典例透析一二三四实验设计知识梳理典例透析一二三四实验设计三、遗传系谱图的快速判断1.系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是伴Y染色体遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传。2.可作“突破口”的七条典型遗传规律(1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一:“双亲正常女儿病”——肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。知识梳理典例透析一二三四实验设计规律二:“双亲患病女儿正常”——肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”——肯定是常染色体隐性遗传。规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”——肯定是常染色体显性遗传。(2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口”规律五:“父病女必病”或“子病母必病”——肯定是伴X染色体显性遗传。规律六:“母病子必病”或“女病父必病”——肯定是伴X染色体隐性遗传。(3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口”规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”——是伴Y染色体遗传。知识梳理典例透析一二三四实验设计四、对染色体组和基因组的概念的比较1.需检测的染色体数(1)对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人类的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(2)对于无性别决定的二倍体植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。知识梳理典例透析一二三四实验设计2.常见生物基因组和染色体组中的染色体知识梳理典例透析题型一题型二实验设计题型一

单基因隐性遗传病【例1】

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下,个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症,但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液,在之后的4h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况,则下列曲线正确的是(

)知识梳理典例透析题型一题型二实验设计解析:给被检测者口服苯丙氨酸溶液,刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量,故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。口服一段时间后,对于正常人而言,由于体内酶的作用,苯丙氨酸逐渐被分解,故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降;而对于苯丙酮尿症患者来说,苯丙氨酸的分解代谢发生障碍,故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由题干信息知,基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也表现出症状,故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。答案:B反思领悟(1)判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外,还可检测尿液中的苯丙酮酸。(2)基因型为Pp的个体表现出一定症状,可据此防止Pp×Pp婚配,降低pp患者出生的概率。知识梳理典例透析题型一题型二实验设计题型二

遗传病的类型【例2】

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)A.单基因突变可能会导致遗传病B.染色体结构的改变可能会导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:单基因突变可能会导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构的改变可能会导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病易受环境因素的影响,而且有家族聚集现象。答案:D知识梳理典例透析题型一题型二实验设计反思领悟遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病易受环境因素的影响,而且有家族聚集现象。知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.遗传病的调查步骤(1)确定要调查的对象(遗传病),掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点。(3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结,统计分析结果。知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示3.意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查得科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。调查步骤(1)确定要调查的

,掌握其症状及表现。

(2)设计记录表格及调查要点。(3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结,统计分析结果如下:①

;

②

;

③

;

④

;

⑤

。

知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示答案:(1)遗传病(2)表格及调查要点如下:知识梳理典例透析实验设计探究方法能力展示(4)①若男女患病比例相等,且发病率较高,可能是常染色体显性遗传病②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是常染色体隐性遗传病③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病⑤若只有男性患病,可能是伴Y染色体遗传病部编本语文，部编本初中语文，部编本小学语文，部编本语文课件，部编本语文试卷，小学语文，小学数学，小学英语，小学试卷小学英语试卷，小学数学试卷，小学英语试卷，初中语文数学化学，政治历史，科学课件，试卷温：语文教材的总主编和主要编写人员是全国申报遴选、教育部聘任的，编写组主要由三部分人组成，一是学科专家，包括一些大学教授、作家和诗人，二是优秀的教研员和教师，三是人教社的编辑。前后参加编写组的有60多人，另外还有外围的各学科的咨询专家、学者，人数就更多了。“部编本”语文教材的编写从2012年3月8日正式启动，到现在4年多了。以往教材编制都由出版社来实施，请个主编，搭起班子，最多也就用一二年。教材编写经过复杂的程序，包括确定大纲和体例框架、拟定样张、选文、进入具体编写等。起始年级初稿出来后，先后经过14轮评审，还请100名基层的特级教师提意见，最后才提交给教育部。提升。仅做学习交流，谢谢！部编本语文，部编本初中语文，部编本小学语文，部编本语文课件，部编本语文试卷，小学语文，小学数学，小学英语，小学试卷小学英语试卷，小学数学试卷，小学英语试卷，初中语文数学化学，政治历史，科学课件，试卷温：语文教材的总主编和主要编写人员是全国申报遴选、教育部聘任的，编写组主要由三部分人组成，一是学科专家，包括一些大学教授、作家和诗人，二是优秀的教研员和教师，三是人教社的编辑。前后参加编写组的有60多人，另外还有外围的各学科的咨询专家、学者，人数就更多了。“部编本”语文教材的编写从2012年3月8日正式启动，到现在4年多了。以往教材编制都由出版社来实施，请个主编，搭起班子，最多也就用一二年。教材编写经过复杂的程序，包括确定大纲和体例框架、拟定样张、选文、进入具体编写等。起始年级初稿出来后，先后经过14轮评审，还请100名基层的特级教师提意见，最后才提交给教育部。提升。仅做学习交流，谢谢！语文：初一新生使用的是教育部编写的教材，也称“部编”教材。“部编本”是指由教育部直接组织编写的教材。“部编本”除了语文，还有德育和历史。现有的语文教材，小学有12种版本，初中有8种版本。这些版本现在也都做了修订，和“部编本”一同投入使用。“部编本”取代原来人教版，覆盖面比较广，小学约占50%，初中约占60%。今秋，小学一年级新生使用的是语文出版社的修订版教材，还是先学拼音，后学识字。政治：小学一年级学生使用的教材有两个版本，小学一年级和初一的政治教材不再叫《思想品德》，改名为《道德与法治》。历史：初一新生使用华师大版教材。历史教材最大的变化是不再按科技、思想、文化等专题进行内容设置，而是以时间为主线，按照历史发展的时间顺序进行设置。关于部编版，你知道多少？为什么要改版？跟小编一起来了解下吧！一新教材的五个变化一、入学以后先学一部分常用字，再开始学拼音。汉字是生活中经常碰到的，但拼音作为一个符号，在孩子们的生活中接触、使用都很少，教学顺序换一换，其实是更关注孩子们的需求了。先学一部分常用常见字，就是把孩子的生活、经历融入到学习中。二、第一册识字量减少，由400字减少到300字。第一单元先学40个常用字，比如“地”字，对孩子来说并不陌生，在童话书、绘本里可以看到，电视新闻里也有。而在以前，课文选用的一些结构简单的独体字，比如“叉”字，结构比较简单，但日常生活中用得不算多。新教材中，增大了常用常见字的比重，减少了一些和孩子生活联系不太紧密的汉字。三、新增“快乐阅读吧”栏目，引导学生开展课外阅读。教材第一单元的入学教育中，有一幅图是孩子们一起讨论《西游记》等故事，看得出来，语文学习越来越重视孩子的阅读表达，通过读故事、演故事、看故事等，提升阅读能力。入学教育中第一次提出阅读教育，把阅读习惯提升到和识字、写字同等重要的地位。四、新增“和大人一起读”栏目，激发学生的阅读兴趣，拓展课外阅读。有家长担心会不会增加家长负担，其实这个“大人”包含很多意思，可以是老师、爸妈、爷爷、奶奶、外公、外婆等，也可以是邻居家的小姐姐等。每个人讲述一个故事，表达是不一样的，有人比较精炼，有人比较口语化，儿童听到的故事不同，就会形成不同的语文素养。五、语文园地里，新增一个“书写提示”的栏目。写字是有规律的，一部分字有自己的写法，笔顺都有自己的规则，新教材要求写字的时候，就要了解一些字的写法。现在信息技术发展很快，孩子并不是只会打字就可以，写字也不能弱化。二为什么要先识字后学拼音？一位语文教研员说，孩子学语文是母语教育，他们在生活中已经认了很多字了，一年级的识字课可以和他们之前的生活有机结合起来。原先先拼音后识字，很多孩子觉得枯燥，学的时候感受不到拼音的用处。如果先接触汉字，小朋友在学拼音的过程中会觉得拼音是有用的，学好拼音是为了认识更多的汉字。还有一位小学语文老师说：“我刚刚教完一年级语文，先学拼音再识字，刚进校门的孩子上来就学，压力会比较大，很多孩子有挫败感，家长甚至很焦急。现在让一年级的孩子们先认简单的字，可以让刚入学的孩子们感受到学习的快乐，消除他们害怕甚至恐惧心理。我看了一下网上的新教材，字都比较简单，很多小朋友都认识。”语文：初一新生使用的是教育部编写的教材，也称“部编”教材。“部编本”是指由教育部直接组织编写的教材。“部编本”除了语文，还有德育和历史。现有的语文教材，小学有12种版本，初中有8种版本。这些版本现在也都做了修订，和“部编本”一同投入使用。“部编本”取代原来人教版，覆盖面比较广，小学约占50%，初中约占60%。今秋，小学一年级新生使用的是语文出版社的修订版教材，还是先学拼音，后学识字。政治：小学一年级学生使用的教材有两个版本，小学一年级和初一的政治教材不再叫《思想品德》，改名为《道德与法治》。历史：初一新生使用华师大版教材。历史教材最大的变化是不再按科技、思想、文化等专题进行内容设置，而是以时间为主线，按照历史发展的时间顺序进行设置。关于部编版，你知道多少？为什么要改版？跟小编一起来了解下吧！一新教材的五个变化一、入学以后先学一部分常用字，再开始学拼音。汉字是生活中经常碰到的，但拼音作为一个符号，在孩子们的生活中接触、使用都很少，教学顺序换一换，其实是更关注孩子们的需求了。先学一部分常用常见字，就是把孩子的生活、经历融入到学习中。二、第一册识字量减少，由400字减少到300字。第一单元先学40个常用字，比如“地”字，对孩子来说并不陌生，在童