遗传的染色体学说、伴性遗传和人类遗传病【精讲精研+能力提升】 高考生物一轮复习（新教材新高考）

浙科版2019版总复习必修二第一节体液调节是通过化学信号实现的调节第二节神经系统通过下丘脑控制内分泌系统第二节神经系统通过下丘脑控制内分泌系统第15课时遗传的染色体学说、伴性遗传和人类遗传病第五单元遗传的基本规律1.萨顿的假说(1)假说内容：细胞核内的染色体可能是基因载体的假说，即遗传的染色体学说，说明基因在染色体上。(2)依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。考点一遗传的染色体学说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在细胞分裂各时期中，保持着一定的形态特征配子单个单条体细胞中来源成对存在，一个来自父方，一个来自母方成对存在，一条来自父方，一条来自母方形成配子时等位基因分离，进入不同的配子中；非等位基因自由组合同源染色体分离，进入不同的配子中；非同源染色体自由组合2.类比推理（依据）基因的行为和减数分裂过程中染色体的行为存在着平行关系类比推理和假说­演绎法的比较

类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理。并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。

假说­演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。定律项目分离定律自由组合定律假设控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上控制两对相对性状的等位基因位于两对同源染色体上F1配子等位基因随同源染色体

的分开而分离，产生两种类型的配子，比例为1∶1，雌、雄配子随机结合非等位基因随非同源染色体自由组合，产生四种类型的配子，比例为1∶1∶1∶1，雌、雄配子随机结合F2的性状两种表型，比例为3∶1，即产生性状分离现象四种表型，比例为9∶3∶3∶1，即表现为性状的自由组合现象3.孟德尔定律的细胞学解释4.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根的果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有个体小、繁殖快、生育力强、容易饲养等特点。(2)研究方法：假说­演绎法。(3)果蝇的杂交实验——观察现象，发现问题(4)提出假说，进行解释

①假说：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体

上有，而Y染色体上没有。

②解释(5)验证假说：摩尔根等人通过测交等方法，进一步验证了这些解释。(6)得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。5．基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基

因在染色体上呈线性排列。

思考：用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，为什么同种颜色在同一条染色体上会有两个？观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。1.染色体组型(1)概念：染色体组型又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。

步骤：测量-剪贴-配对-分组-排列，22对常染色体由大到小依次编号为1~22号，并分为7组，将X染色体列入C组，Y染色体列入G组。(2)观察时期：有丝分裂中期。(3)应用：体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。①判断生物的亲缘关系。

②诊断遗传病。考点二性染色体与伴性遗传（2）为提高培育转基因植株的成功率，植物转基因受体需具有较强的___________能力和遗传稳定性。对培养的受体细胞遗传稳定性的早期检测，可通过观察细胞内___________形态是否改变进行判断，也可通过观察分裂期染色体的___________，分析染色体组型是否改变进行判断。（2）再生

细胞核

形态特征和数量染色体组型辨析(1)“一般将二倍体生物减数分裂时产生的一个细胞中的全部染色体称为染色体组型”说法错误的原因是染色体组型图中反映的是所有染色体的数目和形态特征，染色体组是另一种含义的名字，反映的是一个二倍体生物产生的配子中的所有染色体，一个染色体组型图中一般有2个染色体组。(2)“染色体组型能用于遗传病诊断，但不能诊断所有的遗传病”的原因是染色体组型反映的是细胞中所有染色体的数目和形态特征，所以单基因遗传病和多基因遗传病患者细胞内的染色体没有变化，就不能诊断出(血友病、色盲症、蚕豆病、镰刀形细胞贫血症、白化病等)，但染色体异常的遗传病(包括染色体结构变异和数目变异)可用染色体组型图判断，比如猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征。(3)“细胞内出现了多个基因突变现象后，该细胞的染色体组型图不会变化”的原因是基因突变不会引起细胞内染色体的数目和形态特征发生改变，所以染色体组型图不会改变。(4)“一对同源染色体中的2条染色体位于染色体组型中的同一组或不同个体的染色体组型图相同”说法错误的原因是人类的XY性染色体是一对形态、大小不同的同源染色体，被分在不同组中(5)“人的染色体组型图中有7种形态的染色体或23种形态的染色体”说法错误的原因是染色体组型的分组是依据染色体的大小和形态，所以不是7种形态的染色体；考虑到性别，在男性中染色体形态有24种，女性中是23种。(6)“染色体组型图中有2个染色体组，2套遗传信息”说法错误的原因是染色体组型图是通过观察有丝分裂中期显微摄影图构建的所以细胞中有2个染色体组，4套遗传信息。(7)“染色体组型图中染色体可能发生交叉互换”说法错误的原因是染色体组型图是通过观察有丝分裂中期显微摄影图构建的，有丝分裂没有交叉互换现象。(2)XY型性别决定①染色体的特点：雄性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体，以XY表示；雌性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体，以XX表示。②生物类型：人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。2.性染色体和性别决定（主要是由性染色体决定）(1)染色体的类型项目性染色体常染色体概念与性别决定直接有关与性别决定无关特点雌、雄性个体不相同雌、雄性个体相同只有雌雄异体的生物才有性染色体，如豌豆就没有性染色体。(3)ZW型性别决定ZW型性别决定与XY型性别决定相反。例如：鸟类、某些两栖类和爬行类有关性别决定的四点提醒(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。高考命题材料3.伴性遗传实例——红绿色盲的遗传图中显示：(1)男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传特点。(2)若女性为患者，则其父亲一定为患者，其儿子也一定为患者。(3)若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。XbXbXBY4.伴性遗传的类型类型伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体非同源区段上显性致病基因及其等位基因只位于X染色体非同源区段上致病基因位于Y染色体上患者基因型XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAYXYM(无显隐性之分)遗传特点①男性患者多于女性患者；②女患者的父亲和儿子

一定患病，简记为：“女病，父子必病”；③有隔代交叉遗传现象①女性患者多于男性患者；②男患者的母亲和女儿一定患病，简记为“男病，母女必病”；③世代遗传①患者全为男性；②遗传规律是父亲传给儿子、儿子传给孙子，简记为“父传子，子传孙”举例血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症(1)染色体组型就是染色体组的类型(

)(2)染色体组型越接近的两种生物彼此的亲缘关系越近(

)(3)生物的性别都是由性染色体决定的(

)(4)各种生物的染色体都有常染色体和性染色体之分(

)(5)由异型的性染色体组成的个体为雄性(

)(6)初级精母细胞和次级精母细胞中都一定含Y染色体(

)(7)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(

)××√×××√判断正误新高考新思考据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：(1)（2017全国卷）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有＿种；当其位于X染色体上时，基因型有＿

种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，(如图所示)，基因型有＿

种。357(2)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？X、Y染色体的来源及传递规律a.X1Y中X1来自母亲，只能传给女儿；Y则来自父亲，只传给儿子。b.X2X3中X2、X3一条来自母亲，一条来自父亲，向下一代传递时任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。c.一对夫妇X1Y×X2X3生两个女儿，则两个女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。(3)图中Ⅱ2区段在遗传上表现为哪些特点？Ⅱ1区段呢？提示①Ⅱ2区段为伴X染色体遗传，其特点是：②Ⅱ1区段为伴Y染色体遗传，其特点是“只随Y染色体传递”，表现为“限雄”遗传。(3)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于图中X染色体的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性患者”，而后者是“女性患者多于男性患者”？因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性患者”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。(4)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状会表

现出性别差异的婚配组合。XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。(5)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合。XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。提示Ⅰ区段可存在等位基因，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传仍有明显差异，即：遗传仍与性别有关，如XaXa×XaYA及XaXa×XAYa，前者子代♀全为隐性，♂全为显性，后者则是子代♀全为显性，♂全为隐性，这显然与常染色体遗传中aa×Aa(子代无论♀、♂，均既有隐性、又有显性)遗传有区别。(5)图中哪一段可存在等位基因？此区段基因的遗传是否与常染色体上基因的遗传完全相同，都表现为“与性别无关联”？能否举例说明？步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y染色体遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传

第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传

“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的个体)，则为显性遗传

核心归纳：“四步法”分析遗传系谱图第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上①双亲有病，儿子正常；②父病女必病，子病母必病为伴X染色体显性遗传

①双亲有病，女儿正常；②父病女不病或者子病母不病，为常染色体显性遗传

①父亲正常，儿子有病；②母病子必病，女病父必病，为伴X染色体隐性遗传

①双亲正常，女儿有病；②母病子不病或女病父不病为常染色体隐性遗传

单基因遗传病判断的两个技巧(1)“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。（隐性遗传看女病，父子有正常非伴性，父子都病可能为伴性）（显性遗传看男病，母女有正常非伴性，母女都病可能为伴性）(2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病，确定为常染色体隐性遗传病。第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→

②若该病在系谱图中隔代遗传→

考点三人类遗传病1.遗传病的概念和类型(1)概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病。(2)遗传病类型①单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。②多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。例:先天性心脏病、唇裂(兔唇)、腭裂

、高血压、冠心病、精神分裂症、青少年型糖尿病等群体中发病率高，但患者后代中的发病率远低于单基因遗传病（遗传不是单一因素远低于1/2,1/4）③染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。2．人类常见的遗传病的类型、特点(连线)3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险(1)研究最基本的方法：家系分析法。(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病③各种遗传病在青春期的发病率很低。④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。4.优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。（1）、禁止近亲结婚每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因，亲缘关系越近携带相同隐性基因概率越大，近亲结婚会导致隐性基因纯合化，使不良的隐性基因控制的性状得以表现，或患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲母亲生育年龄21三体发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50（2）、提倡“适龄生育”24—29岁最佳过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。（3）．遗传咨询

遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗

传学指导。基本程序如下：

对象：遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属目的：估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。（4）、产前诊断方法：①B超检查；（个体水平检查外观和性别）

②羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查；（细胞水平）筛查染色体异常遗传病、神经管缺陷（胎儿的中枢神经系统，畸形表现为裂唇等）、以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病（通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病）。P112我国率先提出检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。③基因诊断。（分子水平检查胎儿是否携带致病基因，将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变）液体：生化检测，各种酶测定确定是否患有遗传性代谢疾病细胞：染色体分析（核型分析），性别确定等（5）、妊娠早期避免致畸剂从致畸角度把胎儿的生长发育分为3个阶段：1.受精至着床前后17天2.早孕期（孕18天至55天）3.孕56天至分娩畸形常在第二阶段形成，此时孕妇避免吃药，放射性照射。发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，应及时终止妊娠。开展调查的基本步骤：

1.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现;（选择群体发病率高的单基因遗传病）2.设计记录表格及调查要点;3.分多个小组调查获得足够大的群体调查数据;4.汇总结果，统计分析。5.调查人群中常见的遗传病计算发病率：在整个调查人群患病人数/调查总人数分析遗传方式：只需在患者家系6．人类基因组计划可用于基因检测和治疗(1)目标：构建人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。(2)应用价值①追踪疾病基因，②估计遗传风险，③用于优生优育，④建立个体DNA档案，⑤用于基因治疗。1.不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色