戊二酸血症课件

戊二酸血症11、不为五斗米折腰。12、芳菊开林耀，青松冠岩列。怀此贞秀姿，卓为霜下杰。13、归去来兮，田蜀将芜胡不归。14、酒能祛百虑，菊为制颓龄。15、春蚕收长丝，秋熟靡王税。戊二酸血症戊二酸血症11、不为五斗米折腰。12、芳菊开林耀，青松冠岩列。怀此贞秀姿，卓为霜下杰。13、归去来兮，田蜀将芜胡不归。14、酒能祛百虑，菊为制颓龄。15、春蚕收长丝，秋熟靡王税。戊二酸血症GlutaricacidemiatypeIGA-I

电喷射串联质谱分析在不明原因死亡婴儿尸检血液标本酰基肉毒碱中的应用所谓历史情境教学法，就是在学校教育中，根据教学理论、学科特征和学生学习的认知规律，并针对具体教学目标和内容，综合运用传统与现代相结合的多种教法手段，有效创设特定情境进行历史课堂教学的一种活动形式。实践表明：历史情境教学法的应用和实践，在激发学习兴趣、优化课堂结构、提高教学效率、构建和谐关系、开发学生潜能和培养学习创新能力等方面，能够发挥引人入胜、事半功倍的促进功用。情境教学法具有“形真”、“情深”、“意远”和“理寓其中”的本质属性，它们相互影响、相辅相成，可以起到优势独特的教书育人功能。如何把情境法科学合理地运用于初中历史教学中，是一个“没有最好、只有更好”的发展性课题。本文试简要阐述。一、简析初中历史情境教学的设计原则和意义在初中历史教学活动中，情境法的运用除了教学语言外，既有图片、实物、模型等传统型教具，又有多媒体等现代科技辅助教学手段。无论运用哪一种或者多种手段创设教学情境，都必须遵循以下设计原则：一是教育性原则。教学情境本质上是一种“助推器”，而历史情境就是为了更好地实现教学目标而设计的功能性环境，帮助学生更好地学习和把握历史知识与基本技能，促进其多方面发展。二是适当性原则。一般说来，对低年级学生以设计“激趣助兴式”情境为主；较高年级学生，则可创设对学习思维具有一定挑战性的情境。另外，对于生长在城市和农村的学生，创设情境时要有所区别。三是真实性原则。这是情境教学的生命之所在，教师应努力做到“还原历史、展示真相”，切不可“画虎不成反类犬”，否则很可能弄巧成拙甚至适得其反。四是简约性原则。教师在创设教学情境时，要充分考虑资源利用率、时间合理性、师生接受力、投入产出比等综合因素，这是有效性教学情境的重要标准。运用有效情境教学，能够以“情”感染学生，以“趣”吸引学生，以“美”陶冶学生，以“智”开发学生，同时在一定程度上完善历史课程及教师的魅力形象。二、对初中历史情境教学的初步实践与思考1.创设兴趣性情境，让学生乐于自主学习。爱因斯坦说：“兴趣是最好的老师。”在初中历史教学中，即使再丰富的历史内容，再生动的历史场景，再丰满的历史人物，由于其久远性和过去式的特点，且教材描述都是简短而粗线条式的，加上初中生缺乏一定的“隔空穿越”能力，因而对他们来说，一般表现为即兴学习和浅尝辄止，难以保持热烈而持久的情趣。对此，我们可充分利用成语典故、诗词歌联等历史情境，引发学生的学习情趣。如在教学“楚汉战争”内容时，可结合《史记》组成“鸿门宴”、“四面楚歌”、“霸王别姬”、“垓下之围”等历史故事片段。在教学1946年国民党非法召开“国民大会”制定伪宪法时，可利用对联“爱和平有罪，要民主有罪，争自由有罪，见他妈鬼，那狗屁宪法！打内战可以，卖国家可以，杀青年可以，滚你娘蛋！”讲解，如此自然有效地把学生引向自主学习的氛围。2.创设问题情境，让学生善于自主学习。“学起于思，而思源于疑。”“小疑则小进，大移则大进。”学生只有勤于提问、善于质疑，才能养成勤学好思的习惯。在初中历史教学过程中，教师要根据教学内容和学生认知，善于通过问题情境“设疑打伏”，逐步诱发学生寻根究底的心理欲望，为培养他们的自主学习意识和能力素养奠基铺路。如链接现实生活创设问题情境：教学《汉通西域和丝绸之路》时，有的教师提问：“21世纪以后的丝绸之路会是什么样子？”达到了“一石激浪”、“引发跃如”的效果。再如，结合时事热点创设问题情境：在教学中日甲午战争或抗日战争时，教师可通过多媒体技术，直观演示与之相关的历史影视中精彩动人的历史故事片段，在作用学生视听感官和心理活动的基础上，适时提问：“如今中国为什么能够敢于与日本（包括美国）争夺钓鱼岛主权？你对最终结果有什么预料？”让学生在对比之中善于思考，并接受古今历史的双重教育。3.创设活动情境，让学生热衷自主学习。实践表明，在初中历史教学过程中，活动情境是突出主体学习地位和体现自主学习的最直接、最活跃的重要形式，也是学生热衷自主学习的“兴奋剂”和“膨化机”。如在教学宋代社会风貌内容时，有的教师组织学生分组扮演“王老板”、“李老板”和“店小二”的角色，在“临安客栈”场景中演绎宋代人衣食住行乐的历史风貌，课堂氛围此起彼伏、津津乐道，一派生动活泼的动人情景，传动性和感染力非常强。再如，学习郑和下西洋时，笔者要求学生根据其远航路线和交往内容，充分发挥想象，各自提出两三个问题，然后提交给全班同学进行有奖抢答。为了提出有一定价值的问题并能答对别人的有奖问题，学生们乐于被“驱使”，积极主动地阅读教材和相关资料，认真思考并设计问题，努力寻求解决问题的途径和方法，显现了自主学习的高涨热情。以上是笔者关于初中历史教学活动的初步实践与体会。当然，情境教学的途径和形式绝不止于以上所说，还有非常广阔的潜在市场和运用前景。我们有理由坚信，只要勇于实践、善于创新，就一定能够形成更加丰富、更加成熟的情境教学模式，为历史课程增添光彩魅力。1.趣味性教学法的应用是提高课程趣味性与学生积极性的关键学生在初中时期思想活跃，好奇心强，因此对新颖的事物总会充满一片热忱，因此体育教师应该把握好学生的个性特点，将原有体育竞技性教学方法与趣味性教学法相结合，那么此时学生对体育运动技能的掌握就更加简单容易了。除此之外，在趣味性教学法的指引下，师生间的情谊更加浓厚了，学生的团队意识也得到建立健全。例如在《快速跑》的体育课程教学中，教师设置的教学目标为培养学生正确的跑步姿势。在本堂体育课上，教师为了提高学生运动技能的积极性，以身示范，向学生展示起跑、摆臂、途中跑以及冲刺的标准动作，继而将全班同学分组，采取游戏竞技教学法，在比赛中看看哪组同学整体动作整齐，规范，并给予小红花的鼓励。此时初中生形成组内合作，组间竞争的意识，他们在相互帮助，相互对比中学会了小步跑、高抬腿跑以及后蹬跑等起跑技能。当然，为了提高体育教学的趣味性，进而调动学生的积极性，教师还可以采取换物赛跑、接力跑、结伴跑以及往返跑等多种游戏去强化学生快速奔跑的能力以及对体育运动技能学习的兴致。2.对体育教学模式进行改良创新要想提高初中体育教学的趣味性以及学生参与锻炼的积极性，本文作者认为改进与优化体育教学模式是至关重要的。首先教师应该对初中体育教学目标进行科学的调整，在增强学生体能素质的基础上培养他们终身参与体育运动的精神，那么此时体育教学的实用性就彰显出来了，学生就会从思想上认识到体育教学课程开展的重要性，此时教师在体育教材以及辅助教材的配合下，将现代化信息技术的优势妥当的应用，使体育教学内容丰富多彩，这有助于拓宽学生的视野范围，也就是说他们对体育知识学习的积极性被调动出来了。例如在《跨越式跳高》的体育教学课堂上，教师为了增添体育课堂的趣味性，以及丰富教学内容，教师利用计算机技术为同学展示国际优秀运动员跳高的图片，例如著名的罗马尼亚女运动员巴拉斯挺身跨越式图片。通过视觉效应，初学者能够基本掌握助跑、起跳、过杆以及落地的动作技巧。体育游戏活动的开展也营造了活跃的课堂气氛[2]。总之，体育教学模式的改变，一方面丰富了教师的教学方法以及拓宽了教育内容，另一方面它使枯燥的体育理论知识鲜活起来，也就是说提高了课堂教学的趣味性，那么在这样的体育教学模式中，学生学习体育知识的兴致被有效的激发出来，并树立终身参与运动的信念，此时学生的身心得到全面的培养，初中体育教学效率得到明显的提高。3.完善初中体育教学设施，加强环境建设工作良好的体育教学环境是课程顺利开展运行的基础，现阶段初中体育教学质量不高的原因之一就是体育教学器材的缺乏，那么在这样的教学环境中，学生对体育技能训练的诉求就得不到满足，他们学习体育知识就相对被动。本文作者认为，学校应该投入更多的资金去购买体育设施器械，积极开展体育场的环境建设工作，以此去调动学生的主观能动性。例如采购高端时尚的联合训练器，跳高架等。这样教师就可以在体育场内对学生传授体育理论知识，学生随时也可以对相关体育技能进行练习。总之为了提高初中体育教学的趣味性，完善体育场地建设工作是具有极大的现实意义的，除了以上体育设施的采购以外，塑胶跑道垫以及多功能健身器在体育教学中的运用，使体育教学课堂洋溢活力、乐趣的气息，在这样的体育教学环境中，我们看到学生更加主动的参与长短跑的体育技能训练活动，也就是说他们的积极性以及主观能动性被激发出来了，那么我们可以推断的是初中生体育技能训练的效果实现了最大化。4.结束语由全文的论述我们能够感悟到，初中体育教学的趣味性可以直接影响教学质量，也就是说它关系着学生对体育知识以及技能掌握的程度。总之，提高体育教学趣味性是极为重要的，作者建议体育教师积极的创新体育教学理念，全力践行素质教育的路线，在教学中将学生视为课堂的主体，采取启发式，因材施教，游戏竞技等多种教学方法，活跃课堂气氛，此时课堂就具有乐趣以及强大的吸引力，那么学生的积极性就被调动出来，此时初中体育教学事业拥有更好的发展前景。结果：有66例标本提示存在代谢性疾病。主要疾病分别是：中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（分别是23例、9例），戊二酸血症I、II型（分别是3例、8例），肉碱转移酶缺陷（6例），严重肉碱缺乏（4例），异戊酸血症（4例）及长链羟酰辅酶A脱氢酶缺陷（4例）结论：尸检的代谢筛查能够解释儿童死亡原因，以及提供儿童因遗传代谢死亡的可能数量。串联质谱对于尸检血样本的分析是非常有价值的，并应考虑作为检验人员及病理学家在调查儿童不明原因死亡时的常规检查方法

由以上可以证明儿童死亡后的血液标本对于先天性遗传代谢疾病的死因调查中的有效性

尸检血液标本尸检胆汁标本新生儿血液标本高危儿血液标本

Increasedglutaricacidwasobservedinseveralautopsybloodspecimens.SignificantincreasesinthismetaboliteareassociatedwiththepresumptivediagnosisofGA-I.

在某些尸检血样本中发现戊二酸增多，在这些代谢产物中如果戊二酸显著增多，提示存在戊二酸血症的可能

TheacylcarnitineprofileofapostmortemspecimenidentifiedfromapatientwithGA-IinwhichthemetaboliteC5DCisclearlyincreasedisshowninFig.7A.

通过一个戊二酸血症病例尸检血样本的酰基肉碱图谱中可以看出，C5DC（glutarylcarnitine戊二酰肉碱）是显著增高的

GA-I

Wehavepresumptivelyidentified3casesofGA-Iinour7058analyses.ThecriteriaforresumptionofGA-IarebasedontheobservationofanincreasedC5DCtogetherwiththelackofotherincreasedacylcarnitinesthatmayindicateothermetabolicdisorders,suchasglutaricacidemiatypeII.我们在7058份病例中推断假定存在3例戊二酸血症，假定病例的入选标准是C5DC的增高，同时没有另外的提示可能存在其他代谢疾病（如戊二酸血症II型）的酰基肉碱增高GA-II，MADDThemedianconcentrationofC5DCwas0.24mmol/L(Table2)comparedwithcontrolvaluesof0.09mmol/LOtherindices(LC,MC,SC),andbothFCandTCwereessentiallythesameasforcontrols.病例中C5DC浓度的中位数是0.24mmol/L，而对比中的是0.09mmol/L，其他的指数（LC、MC、SC），以及游离酰基肉碱及总酰基肉碱基本均与对照组大致相同戊二酸血症I型的诊断及治疗—修订推荐方案GlutaricaciduriatypeI(synonym,glutariccidemiatypeI)isarareorganicaciduria.Untreatedpatientscharacteristicallydevelopdystoniaduringinfancyresultinginahighmorbidityandmortality.戊二酸血症I型（又：戊二酸尿症I型）是少见的有机酸尿症。未经治疗的典型病例将发展为婴儿期肌张力减低，导致较高的病死率Theneuropathologicalcorrelateisstriatalinjurywhichresultsfromencephalopathiccrisesprecipitatedbyinfectiousdiseases,immunizationsandsurgeryduringafiniteperiodofbraindevelopment,ordevelopsinsidiouslywithoutclinicallyapparentcrises.神经病理学基础是：在脑发育某一阶段中，由于感染、免疫接种、手术所诱发的脑病危象对纹状体的损伤，或是隐袭性损伤而无脑病危象GlutaricaciduriatypeIiscausedbyinheriteddeficiencyofglutaryl-CoAdehydrogenasewhichisinvolvedinthecatabolicpathwaysofL-lysine,L-hydroxylysineandLtryptophan.

戊二酸