内分泌与代谢性疾病的实验室检查

内分泌与代谢性疾病的

实验室检查江苏省人民医院内分泌科周红文2011-10-19当前第1页\共有142页\编于星期四\16点内容内分泌激素检测常见内分泌病的实验诊断糖代谢紊乱的常用实验室检查脂代谢紊乱的实验室检查当前第2页\共有142页\编于星期四\16点内分泌激素检测激素及其代谢物的直接测定激素生物效应及其生化标志物的检测动态功能试验其他检测方法当前第3页\共有142页\编于星期四\16点内分泌激素检测一、下丘脑-垂体激素检测二、甲状腺激素检测三、肾上腺激素激素检测四、性腺激素检测当前第4页\共有142页\编于星期四\16点当前第5页\共有142页\编于星期四\16点一、下丘脑-垂体激素检测当前第6页\共有142页\编于星期四\16点（一）生长激素（GH）及其相关测定GH的分泌调控：生长激素释放激素：促进作用生长激素释放抑制激素：抑制作用GH分泌具有脉冲节律，每1～4h出现1次脉冲峰，睡眠后GH分泌增高GH的生理作用：促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解升高血糖GH-IGFs/IGFBP

当前第7页\共有142页\编于星期四\16点（一）生长激素（GH）及其相关测定GH的检测

血GH

尿GHIGF-1/IGFBP-3GH增高：最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症，应激情况下GH可轻度增高

GH减低：主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性GH缺乏症、继发性GH缺乏症等当前第8页\共有142页\编于星期四\16点（二）促肾上腺皮质激素（ACTH）测定ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激素，其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素，对ALD和性激素的分泌也有促进作用。ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的调节，也受血清皮质醇的反馈调节ACTH的分泌具有昼夜节律，上午6～8时为高峰，午夜22～24时为低谷当前第9页\共有142页\编于星期四\16点（二）促肾上腺皮质激素（ACTH）测定ACTH测定的临床意义：①鉴别诊断皮质醇增多症②鉴别诊断肾上腺皮质功能减退③疑有异位ACTH分泌ACTH增高：常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等

ACTH减低：常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症当前第10页\共有142页\编于星期四\16点（三）促甲状腺激素（TSH）测定TSH由腺垂体分泌，主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素甲状腺激素TRH生长抑素TSH+—当前第11页\共有142页\编于星期四\16点（三）促甲状腺激素（TSH）测定TSH检测的临床意义：①原发性甲亢或甲减②对怀疑甲状腺激素耐受者，与甲状腺激素联合测定③对继发性甲状腺功能障碍，与FT4联合测定④对先天性甲状腺功能减退的筛查⑤在甲状腺替代或抑制疗法中，由于T4治疗的检测⑥对高催乳素血症的评估⑦对高胆固醇血症的评估TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标当前第12页\共有142页\编于星期四\16点（三）促甲状腺激素（TSH）测定TSH增高：常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等TSH减低：常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等当前第13页\共有142页\编于星期四\16点（四）血清促性腺激素（FSH/LH）测定卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone，FSH）促进女性卵巢的卵泡发育；

促进男性生精管形成和生精作用。促黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体；

作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。临床意义

异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治

疗的评估当前第14页\共有142页\编于星期四\16点（五）血清泌乳素（PRL）测定脉冲式分泌、受多种因素的影响，黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物，剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起PRL分泌增多生理功能促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节临床意义高泌乳素血症的实验室诊断当前第15页\共有142页\编于星期四\16点（六）神经垂体激素测定抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。催产素是一种垂体神经激素，由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌，经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶，再释放入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。当前第16页\共有142页\编于星期四\16点二、甲状腺激素检测当前第17页\共有142页\编于星期四\16点当前第18页\共有142页\编于星期四\16点甲状腺激素的合成代谢甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白，在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化，并合成甲状腺激素甲状腺激素主要有甲状腺素，又称甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸(T3)两种，它们都是酪氨酸碘化物。另外，甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3)，它不具有甲状腺激素的生物活性甲状腺激素释放入血后，大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合，仅少部分以游离形式存在（FT3、FT4），只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用，故游离甲状腺激素的测定更有价值T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性为T4的3～4倍当前第19页\共有142页\编于星期四\16点当前第20页\共有142页\编于星期四\16点（一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定临床意义TT4：判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标增高：甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠等减低：甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等FT4：较TT4更有意义增高：对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4

减低：主要见于甲减当前第21页\共有142页\编于星期四\16点（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游离T3（FT3）测定临床意义TT3、FT3增高：①是诊断甲亢最灵敏的指标（TT3高4倍，TT4仅高2.5

倍），还可作为甲亢复发的预兆②诊断T3型甲亢的特异性指标

TT3、FT3减低：

①T3不是诊断甲减的灵敏指标②T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使用雌激素等③FT3减低可见于低T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等当前第22页\共有142页\编于星期四\16点（三）反三碘甲腺原氨酸（rT3）测定rT3是T4在外周组织脱碘而生成，含量极少，其活性仅为T4的10%临床意义：

rT3增高：①甲亢（符合率100%）②非甲状腺疾病（如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿病等）③药物影响：心得安、PTU等④其他：老年人、TBG增高者

rT3减低：①甲减②慢性淋巴细胞性甲状腺炎：rT3减低提示甲减③药物影响：应用ATD时，rT3减低提示用药过量当前第23页\共有142页\编于星期四\16点（四）甲状腺素球蛋白（TG）测定甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见TG升高甲状腺癌者TG水平与其他疾病并无显著性差异。检测TG对甲状腺癌的诊断意义不大观察TG的动态变化，有利于早期发现甲状腺癌的全切术和放射碘治疗后的复发当前第24页\共有142页\编于星期四\16点（五）甲状腺素结合球蛋白（TBG）测定TBG增高：

①甲减②肝脏疾病③其他：如Graves病、甲状腺癌、风湿病等TBG减低：

甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等当前第25页\共有142页\编于星期四\16点（六）甲状腺自身抗体的测定抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）是一组针对TPO的多克隆抗体，以IgG型为主抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）是一组针对Tg的多克隆抗体，以IgG型抗体为主，也有IgA

和IgM型抗体促甲状腺受体抗体（TRAb）包含TSH受体刺激性抗体（TSAb）、TSH刺激阻断性抗

体（TSBAb）和甲状腺生长免疫球蛋白（TGI）临床意义：自身免疫性甲状腺病（AITD）的重要诊断指标当前第26页\共有142页\编于星期四\16点三、肾上腺激素检测当前第27页\共有142页\编于星期四\16点（一）肾上腺皮质激素及其代谢产物检测当前第28页\共有142页\编于星期四\16点1、血浆醛固酮（ALD）测定ALD是肾上腺皮质球状带所分泌的一种盐皮质激素，分泌受肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节作用于肾远曲小管，具有保钠排钾、调节水电解质平衡的作用ALD浓度有昼夜变化规律，受体位、饮食及肾素水平的影响当前第29页\共有142页\编于星期四\16点1、血浆醛固酮（ALD）测定ALD增高：

原发性ALD增多症---肾上腺皮质肿瘤或增生

继发性ALD增多症---有效血容量减低、肾血流量减少

（心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等）ALD减低：肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退

症、高钠饮食、妊高征以及使用心得安、

甘草制剂等当前第30页\共有142页\编于星期四\16点2、皮质醇测定皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白结合血循环中5%～10%的游离皮质醇从尿中排出皮质醇的分泌有昼夜节律性变化，一般检测上午8时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷浓度24h尿液游离皮质醇（24hUFC）不受昼夜节律的影响当前第31页\共有142页\编于星期四\16点2、皮质醇测定24hUFC增高：见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综合征等，且其浓度增高失去了昼夜变化规律24hUFC减低：见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症，但存在节律性变化

当前第32页\共有142页\编于星期四\16点3、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物，可反映肾上腺皮质功能血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响，因此可测定24h尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质激素的变化当前第33页\共有142页\编于星期四\16点3、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定17-OHCS增高：主要见于肾上腺皮质功能亢进症（库欣综合征、异源ACTH综合征、原发性肾上腺皮质肿瘤等）

17-OHCS减低：见于原发性肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症等当前第34页\共有142页\编于星期四\16点4、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）测定17-KS是雄激素代谢产物的总称女性、儿童尿中17-KS主要来自肾上腺皮质（反映肾上腺皮质内分泌功能）

男性尿中17-KS约2/3来自肾上腺皮质，1/3来自睾丸（反映肾上腺皮质和睾丸功能）当前第35页\共有142页\编于星期四\16点4、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）测定17-KS在反映肾上腺皮质功能时不如17-OHCS17-KS增高：主要见于肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛等（17-KS若明显增高，提示肾上腺皮质肿瘤、异源ACTH综合征、先天性缺乏21-羟化酶或11β-羟化酶）17-KS减低：多见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、睾丸功能低下等当前第36页\共有142页\编于星期四\16点5、血11-脱氧皮质醇和17-羟孕酮测定11β-羟化酶缺乏者血11-脱氧皮质醇显著增高21-羟化酶缺乏者血17-羟孕酮显著增高当前第37页\共有142页\编于星期四\16点（二）肾上腺髓质激素及其代谢产物检测儿茶酚胺类

肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（VMA）测定当前第38页\共有142页\编于星期四\16点1、尿儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的总称。血液中的CA主要来源于交感神经和肾上腺髓质24h尿液CA可以反映肾上腺髓质功能，也能判断交感神经的兴奋性当前第39页\共有142页\编于星期四\16点1、尿儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定CA增高：主要见于嗜铬细胞瘤，增高程度可达正常人的2～20倍。此外，交感神经母细胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓质增生等CA可轻度升高CA减低：见于Addison病当前第40页\共有142页\编于星期四\16点2、尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（VMA）测定

尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸（vanillylmandelicacid，VMA）是儿茶酚胺的代谢产物，占体内CA代谢产物的60%，其性质较CA稳定，且63%的VMA由尿液排出临床意义：主要观察肾上腺髓质和交感神经功能。增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤，以及肾上腺髓质增生等。当前第41页\共有142页\编于星期四\16点四、性腺激素检测血孕酮雌二醇睾酮硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）当前第42页\共有142页\编于星期四\16点（一）血浆孕酮（progesterone）测定孕酮是由黄体和卵巢分泌，是类固醇激素合成的中间代谢产物孕酮的生理作用使增殖期的子宫内膜继续发育增殖维持正常月经周期和正常妊娠当前第43页\共有142页\编于星期四\16点（一）血浆孕酮（progesterone）测定孕酮增高：主要见于葡萄胎、妊高征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等孕酮减低：常见于黄体功能不全、PCOS、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵性子宫功能性出血当前第44页\共有142页\编于星期四\16点（二）血浆雌二醇（estradial，E2）测定E2是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而来。其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第二性征出现。E2增高：常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢肿瘤及性腺母细胞瘤、肝硬化、妊娠期

E2减低：常见于各种原因所致的原发性性腺功能减退当前第45页\共有142页\编于星期四\16点（三）血浆睾酮（testosterone）测定睾酮：男性最重要的雄激素

脱氢表雄酮（DHEA）和雄烯二酮：女性主要的雄激素睾酮分泌具有昼夜节律性变化，上午8时为分泌高峰睾酮增高：主要见于睾丸间质细胞瘤、男性性早熟、CAH、肾上腺皮质功能亢进症、PCOS等睾酮减低：主要见于Klinefelter综合征，Kallmann综合征、男性Turner综合征等当前第46页\共有142页\编于星期四\16点（四）血硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）测定在肾上腺或腺外组织由脱氢表雄酮（DHEA）经磺酸化合成，易于检测且受昼夜变化影响小DHEAS雄激素活性及其微弱，但其代谢产物（如雄烯二酮和睾酮）则有较强的雄激素活性临床上主要用于鉴别诊断多毛症与男性化、疑为肾上腺皮质肿瘤（特别是肾上腺皮质癌）、先天性肾上腺皮质增生症当前第47页\共有142页\编于星期四\16点（五）血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）测定由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成，α亚基与垂体分泌的FSH、LH和TSH基本相似，故相互间能发生交叉反应对早期妊娠诊断有重要意义，对与妊娠相关疾病、滋养细胞肿瘤等疾病的诊断、鉴别和病程观察等有一定价值hCG升高：妊娠、绒毛膜癌、葡萄胎、多胎妊娠；生殖细胞、卵巢、膀胱、胰腺、胃、肺和肝脏肿瘤hCG降低：流产、宫外孕、妊娠毒血症、死胎当前第48页\共有142页\编于星期四\16点当前第49页\共有142页\编于星期四\16点常见内分泌病的实验诊断生长激素分泌紊乱尿崩症甲状腺功能紊乱库欣综合症慢性肾上腺皮质功能减退症原发性醛固酮增多症嗜铬细胞瘤当前第50页\共有142页\编于星期四\16点生长激素分泌紊乱生长迟缓IGF-1和IGFBP-3水平下降GH缺乏：低血糖激发试验

精氨酸刺激试验指端肥大症GH、IGF-1和IGFBP-3水平升高

葡萄糖抑制试验（100g）当前第51页\共有142页\编于星期四\16点尿崩症尿量>2500ml/d尿比重<1.005血尿渗透压血浆AVP过夜禁水+加压素试验高渗盐水试验当前第52页\共有142页\编于星期四\16点甲状腺功能紊乱疾病甲状腺激素TSHTRH兴奋试验甲状腺功能亢进症Graves病阴性

甲状腺腺瘤阴性

垂体肿瘤弱阳性或阳性

异源TSH综合征阴性甲状腺功能减退症

甲状腺性强阳性

垂体性阴性

下丘脑性延迟反应当前第53页\共有142页\编于星期四\16点当前第54页\共有142页\编于星期四\16点当前第55页\共有142页\编于星期四\16点当前第56页\共有142页\编于星期四\16点库欣综合症24小时尿游离皮质醇血皮质醇的昼夜节律小剂量地塞米松抑制试验血ACTH测定大剂量地塞米松抑制试验CRH兴奋试验当前第57页\共有142页\编于星期四\16点慢性肾上腺皮质功能减退症血皮质醇、ACTH尿17-OH、17-KS快速ACTH兴奋试验多日ACTH兴奋试验CRH兴奋试验肾上腺自身抗体测定当前第58页\共有142页\编于星期四\16点肾上腺皮质功能亢进症和减退症的鉴别疾病尿17-OHCS尿17-KS血浆皮质醇血浆ACTHACTH兴奋试验肾上腺皮质功能亢进症

下丘脑垂体性强反应

肾上腺皮质腺瘤无或弱反应

肾上腺皮质腺癌无反应

异源ACTH综合征多无反应肾上腺皮质功能减退症

原发性无反应

继发性延迟反应当前第59页\共有142页\编于星期四\16点原发性醛固酮增多症血钾24小时尿钾血气分析血肾素-血管紧张素-醛固酮盐负荷试验体位刺激试验ACEI试验地塞米松抑制试验当前第60页\共有142页\编于星期四\16点嗜铬细胞瘤血、尿儿茶酚胺尿VMA、MN、NMN激发试验

冷加压试验

胰高血糖素激发试验抑制试验

酚妥拉明试验

可乐定试验当前第61页\共有142页\编于星期四\16点糖尿病与糖代谢紊乱的实验诊断糖代谢的调节糖代谢紊乱的实验检测糖尿病的实验诊断低血糖症的实验诊断当前第62页\共有142页\编于星期四\16点血糖浓度的调节胰岛素胰岛素样生长因子胰高血糖素肾上腺素生长激素皮质醇甲状腺激素生长抑素葡萄糖转运因子当前第63页\共有142页\编于星期四\16点当前第64页\共有142页\编于星期四\16点糖代谢紊乱的常用实验室检查血糖检测葡萄糖耐量试验糖化血红蛋白检测酮体检测乳酸和丙酮酸检测血糖调节物检测胰岛相关自身抗体检测尿微量白蛋白检测当前第65页\共有142页\编于星期四\16点一、血糖检测空腹血糖（fastingbloodglucose，FBG）诊断糖代谢紊乱最常用、最重要的指标检测方便，结果可靠检测结果受一些因素的影响（肝功能、内分泌激素、抗凝剂等）参考值成人血浆（清）酶法：3.9~6.0mmol/L空腹血糖受损：6.1~7.0mmol/L当前第66页\共有142页\编于星期四\16点临床意义高血糖症：FBG＞7.0mmol/L①各种类型糖尿病的筛查②升糖激素增多的内分泌疾病及肿瘤③应激性高血糖症④药物及血浓缩低血糖症：FBG＜2.8mmol/L①药源性②内源性胰岛素分泌过量（胰岛B细胞瘤）③体内葡萄糖生成障碍（肝功能严重受损、升糖激素分泌不足）④长期饥饿、营养不良当前第67页\共有142页\编于星期四\16点二、葡萄糖耐量试验葡萄糖耐量试验（glucosetolerancetest，GTT）分为两种

♪静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）

♪口服葡萄糖耐量试验（OGTT）OGTT

♪

采用WHO推荐的75g葡萄糖

♪分别检测FBG和口服葡萄糖后30min、1h、2h、

3h的血糖当前第68页\共有142页\编于星期四\16点OGTT的适应症无糖尿病症状，随机血糖或FBG异常，以及有一过性或持续性糖尿者无糖尿病症状，但有明显的糖尿病家族史有糖尿病症状，但FBG未达到诊断标准者妊娠期、甲亢、肝脏疾病时出现糖尿者分娩巨大胎儿或有巨大胎儿史的妇女原因不明的肾脏疾病、神经病变或视网膜病变当前第69页\共有142页\编于星期四\16点OGTT参考值FBG3.9～6.1mmol/LOGTT后30min～1h血糖达峰值（7.8～9.0mmol/L），峰值<11.1mmol/LOGTT后2h<7.8mmol/LOGTT后3h血糖恢复至空腹水平注：各检测点的尿糖均为阴性当前第70页\共有142页\编于星期四\16点OGTT临床意义1）诊断糖尿病①具有糖尿病症状，FBG>7.0mmol/L②OGTT血糖峰值>11.1mmol/LOGTT2hPG>11.1mmol/L③具有临床症状，随机血糖>11.1mmol/L，且伴有尿糖阳性者临床症状不典型者，需要另1d重复检测确诊，但一般不主张做第3次OGTT

当前第71页\共有142页\编于星期四\16点OGTT临床意义2）判断IGT

IGT：FPG<7.0mmol/L2hPG7.8～11.1mmol/L

IGT的随诊：1/3恢复正常

1/3IGT1/3糖尿病

IGT常见于T2DM早期、指端肥大症、甲亢、肥胖症及皮质醇增多症当前第72页\共有142页\编于星期四\16点三、糖化血红蛋白检测糖化血红蛋白（glycosylatedhemoglobin,GHb）是在红细胞生存期间HbA与己糖（主要是葡萄糖）缓慢、连续的非酶促反应的产物。根据HbA所结合的成分不同，分为

HbA1a：与磷酰葡萄糖结合

HbA1B：与果糖结合

HbA1c：与葡萄糖结合，含量最高，占60～80%GHb不受血糖暂时性升高的影响，在血糖和尿糖波动较大时有特殊诊断价值。当前第73页\共有142页\编于星期四\16点临床意义GHb水平取决于血糖水平、高血糖持续时间，其生成量与血糖浓度呈正比。GHb的代谢周期与红细胞的寿命基本一致，故GHb水平反映了近2～3个月的平均血糖水平。血清果糖胺反映近2~3周的平均血糖水平。

当前第74页\共有142页\编于星期四\16点临床意义1）评价糖尿病控制程度：可作为糖尿病长期控制的良好观察指标2）筛查糖尿病

3）预测血管并发症4）鉴别糖尿病性及应激性高血糖当前第75页\共有142页\编于星期四\16点四、酮体检测酮体（ketonebody）包括乙酰乙酸、β-羟基丁酸及丙酮是脂肪分解的产物。尿酮体：乙酰乙酸和丙酮

当酸中毒明显时，酮体组分中以β-羟基丁酸为主，故尿酮

体阴性不能排除酮体。血β-羟基丁酸：更真实地反映酮症酸中毒

升高见于：糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠毒血症、

饮食中缺少糖类或营养不良。当前第76页\共有142页\编于星期四\16点五、乳酸及丙酮酸检测乳酸：无氧糖酵解的终产物血乳酸测定

升高见于：糖尿病乳酸酸中毒、休克的不可逆期、心肺功

能失代偿期、低氧血症血丙酮酸测定

升高见于：维生素B1缺乏者、糖尿病、充血性心衰、严重

腹泻、严重感染、肝病。当前第77页\共有142页\编于星期四\16点五、血糖调节物检测胰岛素测定C肽测定胰岛素原测定胰高血糖素测定当前第78页\共有142页\编于星期四\16点血清胰岛素和C肽测定与释放试验糖尿病时，由于胰岛B细胞功能障碍和胰岛素生物学效应不足，出现血糖增高和胰岛素降低的分离现象。C-肽（connectivepeptide）是胰岛素原在蛋白水解酶的作用下分裂而成的与胰岛素等分子的肽类物C-肽胰岛素原胰岛素当前第79页\共有142页\编于星期四\16点胰岛素/C肽释放试验在行OGTT同时，分别于空腹和口服葡萄糖后30min、1h、2h、3h检测血清胰岛素/C肽浓度的变化，以了解胰岛B细胞基础功能状态和储备功能状态，间接了解血糖控制情况。释放试验：OGTT后30min～1h达峰（峰值是空腹的5～10倍）

3h后达到空腹水平当前第80页\共有142页\编于星期四\16点临床意义1）糖尿病：主要用于分型①T1DM空腹胰岛素明显降低，OGTT后释放曲线低平②T2DM空腹胰岛素可正常、稍高或减少，OGTT后胰岛素呈延迟释放反应2）胰岛B细胞瘤：胰岛素呈高水平曲线，

胰岛素释放指数=[血浆胰岛素(µIU/ml)]/[血浆葡萄糖(mg/dl)]，正常人<0.3，胰岛素瘤患者>0.4，可在1.0以上3）C-肽水平不升高，而胰岛素升高：提示外源性高胰岛素血症当前第81页\共有142页\编于星期四\16点当前第82页\共有142页\编于星期四\16点胰岛素原测定人胰岛素原(proinsulin)是胰岛素的前体物质，由胰岛素和C肽组成，是胰岛素在体内的储存形式。主要在肾脏分解代谢。生理情况下，只有极少量的胰岛素原释放入血，生物学活性约为胰岛素的10%。临床意义：

升高见于：糖尿病患者、胰岛β细胞瘤、家族性高胰岛素

原血症、慢性肾功能不全、肝硬化、甲亢等。当前第83页\共有142页\编于星期四\16点胰高血糖素测定由胰脏胰岛α-细胞分泌的激素，具有很强的促进糖原分解和糖异生作用，使血糖明显升高。临床意义：

升高见于：胰岛α-细胞瘤、糖尿病患者使用肾上腺皮质激

素和生长激素等

降低见于：慢性胰腺炎、肥胖等当前第84页\共有142页\编于星期四\16点七、胰岛相关自身抗体检测胰岛素自身抗体（IAA）胰岛细胞自身抗体（ICA）谷氨酸脱羧酶自身抗体（GAD）胰岛瘤相关抗原-2自身抗体（IA-2）当前第85页\共有142页\编于星期四\16点八、尿微量白蛋白尿白蛋白量超过300mg/24小时，尿蛋白定性阳性尿微量白蛋白（MAU）：30-300mg/24小时随机尿：正常人<30ug/mg肌酐

微量白蛋白尿者30-300ug/mg肌酐病理性增高：见于糖尿病肾病、高血压、妊娠子痫前期，血管内皮细胞受损的早期敏感指标。当前第86页\共有142页\编于星期四\16点糖尿病的实验诊断糖尿病的早期筛查糖尿病诊断糖尿病的急性并发症糖尿病的慢性并发症糖尿病病程和疗效的实验监测当前第87页\共有142页\编于星期四\16点糖尿病的早期筛查血糖胰岛相关自身抗体胰岛素释放试验基因标志物当前第88页\共有142页\编于星期四\16点糖尿病的实验诊断要点ShawJE,etal.Diabetologia42:1050,1999;ResnickHE,etal.DiabetesCare23:176,2000Barrett-ConnerE,etal.DiabetesCare21:1236,1998;GenuthS,etal.DiabetesCare.2003;26(11):3160-7.FPG(mmol/L)OGTT2小时血糖(mmol/L)7.07.811.16.15.6糖尿病空腹血糖受损IFG糖耐量低减IGTIGT+IFG血糖正常当前第89页\共有142页\编于星期四\16点当前第90页\共有142页\编于星期四\16点1型和2型糖尿病的区别 1型 2型所占比例5％～10％ 90～95％病因自身免疫 遗传＋环境发病年龄 年轻 成年发病肥胖 少见多见家族史 无有临床症状 三多一少明显 不明显自身抗体 多为阳性阴性胰岛素分泌明显减少 减少或增加胰岛素作用 不变 明显减弱酮症酸中毒常见 少见治疗胰岛素依赖降糖药物当前第91页\共有142页\编于星期四\16点糖尿病急性并发症糖尿病酮症酸中毒非酮症高渗性糖尿病昏迷糖尿病乳酸性酸中毒当前第92页\共有142页\编于星期四\16点糖尿病慢性并发症大血管病变

动脉粥样硬化及心、脑、肾等病变和高血压等微血管病变

肾脏、眼底和神经当前第93页\共有142页\编于星期四\16点当前第94页\共有142页\编于星期四\16点低血糖症的实验诊断低血糖：成人血浆血糖浓度(血浆真糖，葡萄糖氧化酶法测定)＜2.8mmol/L，或全血葡萄糖＜2.5mmol/L，儿童低血糖诊断标准比成人值低1.11mmol/L。诊断检查：1、空腹及发作时血糖，血胰岛素、C肽水平，计算胰岛

素释放指数(空腹血胰岛素/空腹血糖)2、饥饿试验(禁食12～72h是否诱发低血糖)

3、腹腔B超、胰腺CT，门静脉及脾静脉导管取血测定胰

岛素，选择性胰动脉造影当前第95页\共有142页\编于星期四\16点空腹（吸收后）低血糖症胰岛功能亢进

胰岛B细胞增生、腺瘤及癌瘤MENI型伴胰岛素瘤

婴幼儿胰岛B细胞增生（亮氨酸敏感性或不敏感性）

胰管细胞新生胰岛（Nesiclioblastosis）内分泌源性低血糖症腺垂体功能低下、甲减、肾上腺皮质功能低下、胰岛α细

胞功能低下当前第96页\共有142页\编于星期四\16点空腹（吸收后）低血糖症肝源性低血糖症获得性肝病：如重症肝炎、肝硬化、肝淤血、肝癌、肝坏死及Reye综合征(脂肪肝、脑病)等肝酶缺陷性：如糖原累积病Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型，肝糖异生酶缺

乏、肝糖合成酶缺乏、伴乳糖血症及果糖不耐受

等胰外恶性肿瘤伴低血糖症

来自中胚层间质细胞组织肿瘤（平滑肌肉瘤、神经纤维瘤等）

腺癌（肝细胞癌、胆管细胞癌、胰腺癌等）

其他肿瘤（类癌、嗜铬细胞瘤等）当前第97页\共有142页\编于星期四\16点空腹（吸收后）低血糖症肾源性低血糖

肾性糖尿

慢性肾衰晚期原因不明性低血糖症

自身免疫性低血糖症

酮症性低血糖症

葡萄糖利用或丧失过多、摄入不足

泌乳、妊娠、剧烈运动、长期发热、年老衰弱、神经性厌

食、慢性腹泻当前第98页\共有142页\编于星期四\16点餐后（反应性）低血糖症滋养性低血糖症：胃大部切除术及胃肠吻合术后或迷走神

经切断术后原因不明性功能性低血糖症2型糖尿病早期遗传性果糖不耐受症伴乳糖血症家族性亮氨酸过敏性低血糖症当前第99页\共有142页\编于星期四\16点外源性低血糖症药源性低血糖症胰岛素、磺脲类药物中的格列苯脲

其他如水杨酸钠、酚妥拉明、异烟肼、保泰松、抗

组织胺制剂、单胺氧化酶抑制剂、普萘洛尔(每天40mg以

上)、阿司匹林合用D860等

某些抗生素如氯霉素、链霉素、四环素、环孢菌素酒精性低血糖症当前第100页\共有142页\编于星期四\16点其他原因中枢神经系统疾病

如产伤，发育障碍与迟缓，脑核性黄疸，交通性脑积水，

下丘脑与脑干病变，脑发育不全等某些发热性疾病伴发低血糖症

恶性疟疾

流行性出血热

绿脓杆菌败血症当前第101页\共有142页\编于星期四\16点脂代谢紊乱的实验室检查血清脂质检测血清脂蛋白检测血清载脂蛋白检测脂代谢紊乱的实验诊断当前第102页\共有142页\编于星期四\16点一、血清脂质检测血清脂质包括胆固醇（cholesterol,CHO）甘油三酯（triglyceride,TG）磷脂（phospholipid）游离脂肪酸（freefattyacid,FFA）当前第103页\共有142页\编于星期四\16点（一）总胆固醇（cholesterol,CHO）测定CHO检测的适应证：①早期识别动脉粥样硬化的危险性②使用降脂药物治疗后的检测参考值：合适水平

<5.2mmol/L

升高

>5.72mmol/L（饮食疗法）

>6.21mmol/L（药物治疗）当前第104页\共有142页\编于星期四\16点（一）总胆固醇（totalcholesterol,TC）测定状态临床意义增高①动脉粥样硬化所致的心、脑血管疾病②各种高脂蛋白血症、阻塞性黄疸、甲状腺功能减退症、类脂性肾病、肾病综合征、糖尿病等③长期吸烟、饮酒、精神紧张和血液浓缩等④应用某些药物：如环孢素、糖皮质激素、阿司匹林、口服避孕药、β-肾上腺素能阻滞剂等减低①甲状腺功能亢进症②严重的肝脏疾病，如肝硬化和急性肝坏死③贫血、营养不良和恶性肿瘤等④应用某些药物，如雌激素、甲状腺激素、钙拮抗剂等当前第105页\共有142页\编于星期四\16点（二）甘油三酯（triglyceride,TG）测定TG是机体恒定的供能来源TG也是动脉粥样硬化的危险因素之一TG检测的适应证：①早期识别动脉粥样硬化的危险性和高脂血症的分类②对低脂饮食和药物治疗的监测参考值：0.56～1.70mmol/L当前第106页\共有142页\编于星期四\16点（二）甘油三酯（triglyceride,TG）测定血清TG受生活习惯、饮食和年龄等的影响，波动大受外源性因素影响大，需空腹12～16h后采血检测TG增高：①冠心病②原发性高脂血症、动脉粥样硬化等

TG降低：①低β和无β脂蛋白血症

②严重的肝脏疾病、吸收不良、甲亢、肾上腺皮质功能减退当前第107页\共有142页\编于星期四\16点当前第108页\共有142页\编于星期四\16点二、血清脂蛋白（lipoprotein）检测脂蛋白是血脂在血液中存在、转运及代谢的形式呈微粒状核心为疏水性物质—甘油三酯和胆固醇酯外层为亲水性物质—磷脂、载脂蛋白当前第109页\共有142页\编于星期四\16点血清脂蛋白根据密度不同，分为乳糜微粒（chylomicron，CM）极低密度脂蛋白（verylowdensitylipoprotein，VLDL）低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein，LDL）高密度脂蛋白（highdensitylipoprotein，HDL）中间密度脂蛋白（intermediatedensitylipoprotein，LDL）当前第110页\共有142页\编于星期四\16点当前第111页\共有142页\编于星期四\16点当前第112页\共有142页\编于星期四\16点当前第113页\共有142页\编于星期四\16点当前第114页\共有142页\编于星期四\16点当前第115页\共有142页\编于星期四\16点当前第116页\共有142页\编于星期四\16点当前第117页\共有142页\编于星期四\16点当前第118页\共有142页\编于星期四\16点当前第119页\共有142页\编于星期四\16点当前第120页\共有142页\编于星期四\16点（一）乳糜微粒测定CM是最大的脂蛋白，脂质含量高达98%，蛋白质含量少于2%主要功能是运输外源性TG在血液中代谢快，半衰期短，正常空腹12h后血清不应有CM临床意义：常见于I型和Ⅴ型高脂蛋白血症当前第121页\共有142页\编于星期四\16点（二）高密度脂蛋白测定HDL是血清中颗粒密度最大的一组脂蛋白，其蛋白质和脂质各占50%HDL水平增高有利于外周组织清除CHO，从而防止动脉粥样硬化的发生，故HDL被认为是抗动脉粥样硬化因子一般检测HDL-C来反映HDL水平HDL检测的适应症：①早期识别动脉粥样硬化的危险性②使用降脂药物治疗反应的监测（避免HDL降低）当前第122页\共有142页\编于星期四\16点（二）高密度脂蛋白测定参考值：合适水平：＞1.03mmol/L

减低：≤0.90mmol/L

临床意义：

HDL增高：对防止动脉粥样硬化、预防冠心病的发生有重要作用，HDL与TG呈负相关，也与冠心病的发病呈负相关

HDL减低：见于动脉粥样硬化、急性感染、糖尿病、慢性衰竭、肾病综合征等当前第123页\共有142页\编于星期四\16点（三）低密度脂蛋白测定LDL是富含CHO的脂蛋白，是动脉粥样硬化的危险因素之一LDL经过化学修饰后，其中的apoB-100变性，通过清道夫受体被吞噬细胞摄取，形成泡沫细胞并停留在血管壁内，导致大量CHO沉积，促使动脉壁形成动脉粥样斑块临床以LDL-C反应LDL水平LDL检测的适应证：①早期识别动脉粥样硬化的危险性②使用降脂药物治疗过程的监测当前第124页\共有142页\编于星期四\16点（三）低密度脂蛋白测定参考值：合适水平≤3.10mm