医学专题-第3节遗传病的类型

第3节人类(rénlèi)遗传病第一页，共二十八页。编辑课件

具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前(mùqián)已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

遗传病：是指由于遗传物质改变而引起(yǐnqǐ)的人类疾病。第二页，共二十八页。编辑课件人类遗传物质相对(xiāngduì)稳定改变(gǎibiàn)导致人类(rénlèi)遗传病？？？类型人类健康人类？计划关注研究？控制措施保证①单基因②多基因③染色体遗传基因组监测和预防第三页，共二十八页。编辑课件一、人类常见(chánɡjiàn)遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第四页，共二十八页。编辑课件（一）单基因(jīyīn)遗传病1概念(gàiniàn)：常染色体遗传病：伴X显性：多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全抗维生素D佝偻病

伴性遗传病伴X隐性：色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.2分类第五页，共二十八页。编辑课件

无中生有为隐性

口诀(kǒujué):

有中生无为显性

隐性遗传看女病

父子无病非伴性

显性遗传看男病

母女无病非伴性第六页，共二十八页。编辑课件

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较(bǐjiào)容易受环境影响。（二）多基因(jīyīn)遗传病

主要包括(bāokuò)一些先天性发育异常和一些常见病。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。概念：例子第七页，共二十八页。编辑课件（三）染色体异常(yìcháng)遗传病由染色体发生(fāshēng)异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于(yóuyú)常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良概念：分类第八页，共二十八页。编辑课件第九页，共二十八页。编辑课件第十页，共二十八页。编辑课件第十一页，共二十八页。编辑课件小结(xiǎojié)遗传病类型

定义分类

实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病受两对以上(yǐshàng)等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病无脑儿等21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病第十二页，共二十八页。编辑课件问题探究(tànjiū)1:不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗?含有致病基因的个体一定患病吗试分析原因提示(tíshì):不一定,如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征,虽然不携带致病基因,却患有遗传病。单基因的隐性遗传病不患病。第十三页，共二十八页。编辑课件先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定(yīdìng)是遗传病不一定(yīdìng)是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：母亲妊娠3个月感染风疹病毒可使胎儿换先天性心脏病或先天性白内障遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第十四页，共二十八页。编辑课件

1．目前主要是通过______________和___________等手段对遗传病进行监测(jiāncè)和预防。

2．遗传咨询的内容和步骤：

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析遗传病的______________。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如______________、进行产前诊断等。遗传(yíchuán)咨询产前诊断传递(chuándì)方式终止妊娠

二、遗传病的监测和预防第十五页，共二十八页。编辑课件3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、B超检查、孕妇血细胞检查以及(yǐjí)______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

羊水(yángshuǐ)检查基因(jīyīn)诊断4.意义：

在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展5、优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育第十六页，共二十八页。编辑课件第十七页，共二十八页。编辑课件1.人类基因组:2.人类基因组计划:3.参加入类基因组计划的国家(guójiā):4.有关人类基因组计划启动的时间

人类(rénlèi)基因组计划与人类(rénlèi)健康人体(réntǐ)DNA所携带的全部遗传信息。指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务正式启动时间:1990年。第十八页，共二十八页。编辑课件通过(tōngguò)人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。5．意义(yìyì)：第十九页，共二十八页。编辑课件1.请大家指出下列(xiàliè)遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症A.常染色体单基因显性(2)21三体综合征B.单基因隐性(3)抗维生素D徇偻病C.伴X单基因显性(4)软骨发育不全D多基因遗传病(5)青少年型糖尿病E.常染色体异常(yìcháng)(6)性腺发育不良F.X染色体病第二十页，共二十八页。编辑课件

[命题探究]人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果(rúguǒ)要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________作为调查对象。

随机选择一个较大(jiàodà)群体患有该遗传病的多个(duōɡè)家族(系)第二十一页，共二十八页。编辑课件(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计(shèjì)一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价________。

性别表现男生/人女生/人色盲正常携带者该基因(jīyīn)频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数第二十二页，共二十八页。编辑课件1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们(tāmen)子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性(nánxìng)患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC第二十三页，共二十八页。编辑课件(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因(jīyīn)常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(

)A．Ⅰ­2和Ⅰ­4必须(bìxū)是纯合子B．Ⅱ­1、Ⅲ­1和Ⅲ­4必须是纯合子C．Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅲ­2和Ⅲ­3必须是杂合子D．Ⅱ­4、Ⅱ­5、Ⅳ­1和Ⅳ­2必须是杂合子B第二十四页，共二十八页。编辑课件5．(2014·广东卷，28)下图是某家系甲、乙、丙三种(sānzhǒnɡ)单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：第二十五页，共二十八页。编辑课件(1)甲病的遗传方式是______________，乙病的遗传方式是______________，丙病的遗传方式是______________，Ⅱ6的基因型是_____________。(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是_________________。(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致(dǎozhì)______________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。伴X染色体显性遗传(yíchuán)伴X染色体隐性遗传(yíchuán)常染色体隐性遗传D_XABXabX同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞301/1200

1/1200RNA聚合酶甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因第二十六页，共二十八页。编辑课件谢谢(xièx