基因突变和基因重组课件2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

表型=基因型+环境生物变异（仅由环境引起，不改变自身遗传物质）不可遗传的变异可遗传的变异（改变遗传物质）基因突变基因重组染色体变异

▲注意：基因不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。

变异：

亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异

第五章基因突变及其他变异

第1节

基因突变和基因重组授课人：遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？DNA双螺旋结果提供模板DNA复制的准确性

进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则1基因突变1.基因突变的实例

镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸…………正常血红蛋白异常血红蛋白①直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。②根本原因：编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变（碱基的替换）。两面凹的圆饼状GAGCTCGG谷氨酸正常GGCCGG缬氨酸TA异常镰刀状形态基因mRNA氨基酸直接原因血红蛋白根本原因分子水平细胞水平个体水平正常镰状细胞贫血性状查阅教材P67密码子表，填空：UA2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基的

、

、和

，而引起的

的改变。替换增添缺失基因碱基序列ATAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替换增添缺失TADNA分子的改变思考2：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？思考1：碱基的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？思考3：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？思考5：为什么易发生在细胞分裂前的间期呢？思考6：基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？思考与讨论思考7：以RNA为遗传物质的病毒，能发生基因突变吗？碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列思考2：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小思考1：碱基的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？思考3：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？不一定，如果发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。基因A基因B基因C非基因片段非基因片段非基因片段非基因片段思考4：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列

不一定。基因非基因非基因非编码区非编码区编码区②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达

因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。思考5：为什么易发生在细胞分裂前的间期呢？①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中，一般不能遗传。③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。思考6：基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？思考7：以RNA为遗传物质的病毒，能发生基因突变吗？RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的替换、增添或缺失，也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，属于广义上的基因突变。而且RNA为单链结构不稳定，更容易发生基因突变。3.基因突变的原因诱发突变：提高变异频率的因素物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA环境诱发(外因)自发产生(内因)因素：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生

错误等原因自发产生此后，逐渐发现，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等4.基因突变的特点

基因突变在生物界是普遍存在的。如：人类色盲、白化病等普遍性可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下，基因突变的频率是很低的。低频性阅读教材P83小字部分，总结基因突变的特点Aa1a2a3a5a7a8a6a45.基因突变的结果AAAa基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。同源染色体病毒、原核生物只能产生新基因基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？

基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。6.基因突变的意义①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等③中性突变：不会导致新的性状出现说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原始材料基因突变对种族繁衍和进化有什么意义呢？基因突变对生物体而言：诱变育种利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。方法可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。特点用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。举例7.基因突变的应用2细胞的癌变

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发病的简化模型，请观察并回答问题。癌正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变原癌基因和抑癌基因发生基因突变1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在3、据图推测，癌细胞与正常细胞相比，有哪些明显特点？不受控制、无限增殖、容易转移等癌细胞转移原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡蛋白质活性过高蛋白质活性过高蛋白质活性减弱蛋白质失去活性可能细胞癌变可能存在人和动物细胞DNA存在突变过量表达致癌因子突变1.癌变机理2.癌细胞的特点①能够无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上的糖蛋白等减少，细胞间黏着性显著降低，容易分散和转移不死变形扩散癌细胞具有以下特征：正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)3.细胞癌变的补充定义：

有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。常见的致癌因子（外因）：物理致癌因子：化学致癌因子：生物致癌因子：辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油乙肝病毒、EM病毒原癌基因和抑癌基因发生突变。(癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应)细胞的癌变内因：保持良好的作息习惯HPV病毒如何才能减少癌症的发生？清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动饮食生活习惯运动腌制菜CT多环芳烃为什么会出现新的性状组合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重组控制不同性状的基因自由组合除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？3基因重组1.基因重组的概念基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。生殖细胞(配子)经结合，成为受精卵，再发育成个体的生殖方式（真核生物）非等位基因发生时期：减数分裂（减Ⅰ）RrYDyd非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因

注意：雌雄配子的随机结合不是基因重组一对等位基因不存在基因重组原核细胞、病毒自然情况下不能发生基因重组2.基因重组的类型ADad（1）自由组合型：Ad和aDAD和adADad时间：减数分裂Ⅰ后期实质：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。（2）互换型：2.基因重组的类型时间：减数分裂Ⅰ前期实质：同源染色体上的非姐妹染色单体的交换AABaabbB可产生的配子类型：AB、ab重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aBAABaabBb（3）不同个体或物种间基因的重组S型菌荚膜控制荚膜形成的X基因加热杀死被破坏的S型菌X基因吸附在R型菌表面X基因进入R型菌重组R型菌转化成S型菌转基因荧光鼠2.基因重组的类型思考：基因重组能否产生新基因和新性状？纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆×↓

黄色圆粒豌豆↓UPF1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒3.基因重组的结果

基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新的基因。基因重组性状重组新的基因型4.基因重组的意义产生的配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存意义：（1）生物变异的来源之一；（2）对生物的进化也具有重要意义；（3）产生新的基因型。猫由于基因重组而产生的毛色变异5.基因重组的应用PDDTTddtt×DdTtF1

高秆抗病

矮秆不抗病矮秆抗病F2

D_T_D_ttddT_ddtt后代全为矮秆抗病后代出现性状分离优点：操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。不足：育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。①杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。②基因工程：指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性。创造出更符合需要的生物类型和产品。4基因突变与基因重组的比较比较项目基因突变基因重组定义时期类型结果意义应用碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合主要在细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、互换产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源生物变异的来源之一诱变育种杂交育种基因突变与基因重组的比较