基因与染色体详解演示文稿

基因与染色体详解演示文稿当前第1页\共有90页\编于星期三\2点（优选）基因与染色体当前第2页\共有90页\编于星期三\2点二、DNA存在的形式基因组

细胞或生物体的全套遗传物质，由每个染色体组的DNA组成，人体体细胞有两个染色体组，DNA全长3.2×109bp。当前第3页\共有90页\编于星期三\2点高度重复顺序

特点：由很短的碱基序列组成，长度2-200bp，重复次数106-108。一般占DNA碱基对的10%-30%。由一些短的DNA序列呈串联重复排列。当前第4页\共有90页\编于星期三\2点卫星DNA

DNA在CsCl密度梯度离心中，由于GC的含量少于AT，当重复序列的GC与AT的比率有差异时，可在DNA主峰旁形成卫星DNA。卫星DNA构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。称为卫星DNA。

当前第5页\共有90页\编于星期三\2点反向重复顺序

是两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列而成的，形成链内碱基配对，形成发夹结构。

当前第6页\共有90页\编于星期三\2点中度重复顺序

特点：在长度和拷贝数目上有很大差别。有些中度重复序列DNA具有编码功能，如编码rRNA和tRNA以及组蛋白的基因,大多数无编码功能，主要是一些分散重复DNA序列。

当前第7页\共有90页\编于星期三\2点分两类短分散元件（SINE）长度300-500bp，散在分布在基因组中，拷贝数目可达到105以上。如Alu家族,人基因组中大量分散存在,约有50万-70万份拷贝，相当于平均4kb就有一个Alu序列。2.长分散元件（LINE）长度5000-7000bp，重复次数为102-104。如KpnI家族。当前第8页\共有90页\编于星期三\2点单一序列单一序列是单拷贝或很少几次的序列，一般800-1000bp组成。其中有部分是构成编码细胞中的蛋白质的基因（结构基因）。

当前第9页\共有90页\编于星期三\2点三、基因及其结构原核生物：DNA分子的一个片段，连续编码。真核生物：（断裂基因splitgene）大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。当前第10页\共有90页\编于星期三\2点外显子(exon):编码序列

例如：人类血红蛋白β珠蛋白3个；基因全长1700bp,编码146个氨基酸。DMD基因有75个基因，全长300kb，编码3685个氨基酸。当前第11页\共有90页\编于星期三\2点内含子(intron)：两个外显子之间无编码作用的DNA序列。

例如：人类血红蛋白β珠蛋白有2个；MDM基因有74个。（外显子和内含子在不同的基因中互变）当前第12页\共有90页\编于星期三\2点外显子-内含子接头在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5‘端为GT；3’端为AG。以上接头也称GT-AG法则。当前第13页\共有90页\编于星期三\2点有义链(编码链)一个结构基因的5'-3'链；反义链(反编码链)一个结构基因的3'-5'链，与5'-3'链互补，指导mRNA转录。侧翼序列每个基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧的不编码的DNA序列。当前第14页\共有90页\编于星期三\2点启动子：位于基因转录起始点上游100bp内的与RNA聚合酶结合，启动转录。TATA框：位于转录起始点上游-19～27bp处；序列为TATAA/TAA/T；与TFⅡ结合准确辨认转录起始点。CAAT框：位于转录起始点上游-70～80bp处；序列为GGC/TCAATCA；与CTF结合，促进转录。GC框：两个拷贝，分别位于CAAT框的两侧；序列为GGCGGG；与转录因子SP1结合，增强转录。当前第15页\共有90页\编于星期三\2点增强子：

位于启动子的上游或下游3kb以上，增强转录，作用方向3'-5'或5'-3'。例如：人类珠蛋白基因的增强子由72bp串联重复组成，位于转录起始点上游-1400bp处或下游3300bp处，增强转录200倍。多聚腺苷酸化附加信号：

位于3’端非编码区下游的一段DNA序列。当前第16页\共有90页\编于星期三\2点断裂基因结构模式图当前第17页\共有90页\编于星期三\2点四、多基因家族和假基因

多基因家族由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。所以是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。当前第18页\共有90页\编于星期三\2点有两种存在形式：一类是一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇。另一类是一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但是编码一组关系密切的蛋白质。如超基因家族。当前第19页\共有90页\编于星期三\2点当前第20页\共有90页\编于星期三\2点假基因

在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因成为假基因。假基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相似，但不能表达，不具有正常功能。它们与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变成了无功能的基因。当前第21页\共有90页\编于星期三\2点第二节基因的复制与表达一、基因的复制原核生物一个起始点，向两个方向复制，呈θ形两个复制叉汇于一点，复制成两个DNA分子。真核生物多个起始点，向两个方向复制。当前第22页\共有90页\编于星期三\2点当前第23页\共有90页\编于星期三\2点二、基因的表达（geneexpression）

基因表达是DNA分子中所存在的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。原核生物：转录和翻译同步进行。真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。当前第24页\共有90页\编于星期三\2点1.转录(transcription)：

按照生物基因的碱基序列合成RNA的过程。在细胞核中，以DNA的反编码链为模板，从转录起始点开始，以碱基互补的形式，合成RNA，即hnRNA:包括外显子、内含子和部分侧翼序列。过程：hnRNA剪接戴帽加尾mRNA当前第25页\共有90页\编于星期三\2点剪接：

在酶的作用下，按GT-AG法则，将hnRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼节起来形成可以编码的mRNA的过程。戴帽：在第一个外显子的第一个核苷酸（G）上以5’-5’连接的方式连接上一个G，并在其7位上甲基化，形成m7G.在第一、二个G上的2'位氧甲基化。当前第26页\共有90页\编于星期三\2点加尾：

mRNA在5’端戴帽的同时，3'端在腺苷酸聚合酶的作用下加接100～200个腺苷酸，形成多聚腺苷酸（polyA）的过程。当前第27页\共有90页\编于星期三\2点剪接供体部位

剪接受体部位

分支部位剪接信号剪接体：识别剪接信号的RNA-蛋白质复合体。当前第28页\共有90页\编于星期三\2点翻译(translation)

mRNA把转录的遗传信息“解读”成为多肽链的不同氨基酸和氨基酸排列顺序的过程。实质是以mRNA为模板合成蛋白质多肽链的过程。当前第29页\共有90页\编于星期三\2点蛋白质合成的过程起始：16SrRNA3’端与AUG上游碱基互补，AUG与tRNA的反密码子结合，占据P位。延伸：进位：氨酰tRNA进入A位。转肽：肽键形成。移位：沿5’-3’移动一个密码子位置。终止：A位出现UAA、UGA、UAG时，合成停止。当前第30页\共有90页\编于星期三\2点当前第31页\共有90页\编于星期三\2点通用遗传密码及相应氨基酸当前第32页\共有90页\编于星期三\2点第三节染色质与染色体一、染色体的形成与染色质螺旋化染色体构建的四级结构模型

一级结构：由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下，核小体彼此连接形成直径10nm的核小体串珠结构，这就是染色体构建的一级结构。

当前第33页\共有90页\编于星期三\2点一级结构----核小体当前第34页\共有90页\编于星期三\2点二级结构----螺旋管当前第35页\共有90页\编于星期三\2点三级结构----超螺旋管

四级结构----染色单体

当前第36页\共有90页\编于星期三\2点二、常染色质和异染色质常染色质异染色质结构螺旋化程度低，结构松散，直径10nm螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm染色浅深分布常位于核中央核膜边缘功能复制和转录活跃转录不活跃当前第37页\共有90页\编于星期三\2点当前第38页\共有90页\编于星期三\2点三、性染色质X染色质：1949年Barr发现

Lyon假说：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。X染色体失活可在XAXa携带者中表现出部分症状。雌性动物细胞中一条X染色体有活性，另一条失活;X染色质随即来自父母之一;失活发生于胚胎早期。当前第39页\共有90页\编于星期三\2点Y染色质当前第40页\共有90页\编于星期三\2点第四节细胞增值(cellproliferation)细胞通过生长和分裂使细胞数目增加，使子细胞获得和母细胞相同遗传特性的过程,是细胞生命活动的重要体现。当前第41页\共有90页\编于星期三\2点细胞增殖的方式一、无丝分裂：（最早发现)直接分裂过程：1、染色体复制；2、染色体移位；3、细胞形成。特点：遗传物质分配不均当前第42页\共有90页\编于星期三\2点二、有丝分裂1882.Flemming发现出现有丝分裂器.确保遗传的连续性和稳定性。当前第43页\共有90页\编于星期三\2点三、减数分裂1883.VanBeneden发现特殊的分裂分裂两次染色体复制一次分成四个细胞染色体数目减半当前第44页\共有90页\编于星期三\2点细胞增殖周期一、细胞周期(cellcycle)：

指细胞从一次分裂结束开始生长到下一次分裂终了所经历的过程。所需时间，则称细胞周期时间。当前第45页\共有90页\编于星期三\2点间期：G1期（DNA合成前期，调节时间的关键）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）M期：有丝分裂期：前期、中期、后期、末期。细胞周期时间：Tc=TG1+TS+TG2+TM当前第46页\共有90页\编于星期三\2点细胞周期各时期的特点G1期：（2C）大量合成RNA、蛋白质初期：合成三种RNA，cAMP,cGMP;氨基酸和糖的转运加速。后期：合成DNA复制所需酶系，如DNA聚合酶等。组蛋白和非组蛋白，H1组蛋白的磷酸化。当前第47页\共有90页\编于星期三\2点

发展的三种细胞：1）继续增殖细胞如：胚胎细胞，骨髓干细胞，生殖上皮细胞等。2）暂不增殖细胞如：肝、肾、胰实质细胞。3）永不增殖细胞如：红细胞，神经细胞，肌细胞等当前第48页\共有90页\编于星期三\2点2.S期：（2C--4C）

大量合成DNA，组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。3.G2期：（4C）

合成M期相关的蛋白质。如：有丝分裂促进因子（MPF），微管蛋白中心粒开始分离。当前第49页\共有90页\编于星期三\2点4.有丝分裂(mitosis)（1）前期染色质凝集：染色质---染色丝---染色体。确定分裂极：中心粒移向两极，组织纺锤丝和星体；S期已复制的两对中心粒周围出现星体微管，极间微管增长，向两极移动。核仁解体：核膜破裂。当前第50页\共有90页\编于星期三\2点当前第51页\共有90页\编于星期三\2点当前第52页\共有90页\编于星期三\2点（2）中期有丝分裂器：染色体、星体、中心粒、纺锤体。极微管；染色体微管；区间微管；星体微管。当前第53页\共有90页\编于星期三\2点（3）后期:染色体分离，移向两极。当前第54页\共有90页\编于星期三\2点（4）末期:子细胞核膜、核仁出现，胞质分裂。组蛋白去磷酸化，染色质变成染色体。中体出现：两子细胞间的微管及囊泡组成。收缩环出现：中部质膜下方，肌动蛋白、肌球蛋白的大量聚集而成。分裂沟出现：ATP提供能量；与纺锤体垂直。核分裂和胞质分裂当前第55页\共有90页\编于星期三\2点当前第56页\共有90页\编于星期三\2点第五节

生殖细胞的发生与减数分裂一、生殖细胞的发生1.精子的发生增殖期青春期曲精细管上皮精原细胞（2n)恢复有丝分裂当前第57页\共有90页\编于星期三\2点生长期精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n)成熟期初级精母细胞第一次减数分裂2次级精母细胞（n）2次级精母细胞第二次减数分裂4精细胞（n）变形期精细胞成熟精子当前第58页\共有90页\编于星期三\2点2.卵子的发生增殖期

胚胎发育早期卵巢中生发上皮卵原细胞（2n)进行有丝分裂生长期

胚胎发育6个月卵原细胞增大成初级卵母细胞（2n)当前第59页\共有90页\编于星期三\2点成熟期初级卵母细胞第一次减数分裂1次级卵母细胞（n）400个停于双线期，性成熟后，排卵+1第一极体（n）1次级卵母细胞第二次减数分裂1卵细胞（n）停于中期Ⅱ+1第二极体（n）1第一极体受精后第二次减数分裂2第二极体（n）3.受精作用(fertilization)

当前第60页\共有90页\编于星期三\2点当前第61页\共有90页\编于星期三\2点二、减数分裂减数分裂前间期（一）第一次减数分裂

1.前期Ⅰ：（1）细线期:染色质---染色粒（2）偶线期:二价体、四分体出现，Z-DNA合成。

当前第62页\共有90页\编于星期三\2点联会复合体(SC)：侧生组分-中央成分（含重组节）-侧生成分当前第63页\共有90页\编于星期三\2点（3）粗线期:重组节形成，交叉出现，交换、重组、P-DNA合成。（4）双线期:同源染色体分离,交叉端移。（5）终变期:

当前第64页\共有90页\编于星期三\2点meosis当前第65页\共有90页\编于星期三\2点2.中期Ⅰ：同源染色体的四分体排列成赤道板。当前第66页\共有90页\编于星期三\2点3.后期Ⅰ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。当前第67页\共有90页\编于星期三\2点4.末期Ⅰ：染色体成丝状，核仁、核膜重新出现，胞质分裂。当前第68页\共有90页\编于星期三\2点减数分裂间期时间短，无DNA合成，细胞中染色体数目已减半。第二次减数分裂（同有丝分裂）

当前第69页\共有90页\编于星期三\2点前期Ⅱ当前第70页\共有90页\编于星期三\2点中期Ⅱ后期Ⅱ

当前第71页\共有90页\编于星期三\2点末期Ⅱ当前第72页\共有90页\编于星期三\2点减数分裂同有丝分裂的比较：发生细胞DNA复制与细胞分裂次数过程细胞分裂的结果DNA的变化当前第73页\共有90页\编于星期三\2点减数分裂的意义：使生物染色体数目保持恒定遗传规律的细胞学基础人类遗传基础发生变异的根本机制当前第74页\共有90页\编于星期三\2点fiteraleition当前第75页\共有90页\编于星期三\2点交叉当前第76页\共有90页\编于星期三\2点交叉当前第77页\共有90页\编于星期三\2点第六节基因突变

基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。当前第78页\共有90页\编于星期三\2点生殖细胞突变：发生在生殖细胞中，引起后代中遗传性质的改变。体细胞突变：突变发生在体细胞中，在有性生殖的个体中，不引起后代的遗传改变，而导致突变细胞在形态和功能上的改变。当前第79页\共有90页\编于星期三\2点体细胞突变突变体细胞有丝分裂突变克隆（细胞恶变基础）野生型突变突变型

等位基因的产生均为基因突变形成。当前第80页\共有90页\编于星期三\2点中性突变：不产生优化效应，也无有害作用；有利突变:给生物进化提供原材料；有害突变：致病基因的产生。自发突变：在细胞正常生活过程中或受环境随机产生；诱发突变：在诱变剂的作用下产生。当前第81页\共有90页\编于星期三\2点基因突变的方式一、碱基替换：DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。也称点突变（一个碱基的改变），最常见。转换：一种嘌呤被另一种嘌呤替代或一种嘧啶被另一种嘧啶替代。最常见。颠换：一种嘌呤被一种嘧啶或一种嘧啶被一种嘌呤替代。诱变剂：亚硝胺（NA）、烷化剂等。当前第82页\共有90页\编于星期三\2点转换当前第83页\共有90页\编于星期三\2点点突变的后果同义突变：