遗传的物质基础-遗传信息的检测（动物遗传育种）

任务4遗传信息的检测真核生物染色体的形态、结构和数目是基本恒定的，这对于保证基因和性状在传递过程中得稳定性有重要作用染色体结构和数量的任何改变（染色体畸变）必将影响基因的数量、结构和功能，从而导致细胞和生物体正常功能的改变及引起相应遗传学效应的改变一、染色体畸变一、染色体畸变（一）染色体数目的改变1、染色体整倍性改变（单倍体、二倍体、多倍体）2、染色体非整倍性改变（亚倍体、超二倍体）（二）染色体结构的改变1.缺失：中间缺失、末端缺失2.重复：顺接重复、反接重复3.倒位：臂内倒位、臂间到位4.易位：单向易位、相互易位、罗伯逊易位（三）嵌合体（一）染色体数目的改变1、染色体整倍性改变整倍性变异：在正常二倍体染色体的基础上染色体成倍增减。单倍体：由卵子未经受精而直接发育为个体。一倍体：体细胞中只有一套染色体组的生物。多倍体：体细胞中有三套以上染色体组的生物记为3n，4n等。无籽西瓜三倍体的特点是高度不育，如无籽西瓜、香蕉等。非整倍性变异：在正常二倍体染色体的基础上发生个别染色体的增减现象。2、染色体非整倍性改变亚倍体：单体（2n-1）、缺体（2n-2）、双单体（2n-1-1）；超二倍体：三体（2n+1）、四体（2n+2）、双三体（2n+1+1）。染色体非整倍性改变的原因：形成配子时同源染色体没有分离（一）染色体数目的改变A,B,C,D代表4个的染色体单体(2n-1)AABBCCDD/AABBCCD三体(2n+1)AABBCCDD/AABBCCDDD四体(2n+2)AABBCCDD/AABBCCDDDD双三体(2n+1+1)AABBCCDD/AABBCCCDDD缺体(2n-2)AABBCCDD/AABBCC（一）染色体数目的改变Down氏综合症（21号染色体三体）母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。Down氏综合症与母亲年龄的关系（二）染色体结构的变异正常染色体重组的染色体12345675123467interstitialdeletion1234567terminaldeletion缺失（二）染色体结构的变异猫叫综合征患儿核型为46，5P-，5号染色体短臂上缺失了一段。这种孩子智力低下，两眼距离较远，耳位下垂，小头，生活力差，最明显的是哭声象猫叫。缺失的遗传效应：假显性123456712345671234567123456712345675123467重复（二）染色体结构的变异2.重复：染色体上增加了与本身相同的某个区段。顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。如：abc·defghabc·defgefgh

反接重复：某区段在重复时直线顺序发生了180。的颠倒。如：abc·defghabc·defggfeh（二）染色体结构的变异重复的遗传效应：剂量效应、位置效应果蝇的棒眼：是由于X染色体16A区一段5条横纹的重复。（二）染色体结构的变异棒眼

有68小眼重棒眼

有45小眼重复导致果蝇复眼变异的类型正常眼

有779小眼倒位1234567123456756565656565665臂内倒位（二）染色体结构的变异倒位1234567123456734124356734343434臂间倒位（二）染色体结构的变异3.倒位：一个染色体上的某区段原来正常的排列顺序发生了180度颠倒。分为:臂内倒位：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。臂间倒位：倒位区段内有着丝粒，倒位区段涉及两个臂。遗传效应：重组率下降、不育（二）染色体结构的变异易位RAB1234567RAB1234567（二）染色体结构的变异单向易位相互易位罗伯逊易位（着丝粒融合）2.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变。分类遗传效应：半不育、易位纯合子性状变异、假连锁（二）染色体结构的变异相互易位模式图罗伯逊易位模式图欧洲野猪中有2n=36，而家猪2n=38；家猪两条端着丝粒染色体（第15，17号）融合。（三）嵌合体嵌合体是指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。二、基因突变基因：具有遗传效应（产生一条多肽链或功能RNA）的核苷酸序列。基因突变:指染色体上某一基因位点内部发生了化学结构的变化，与原来的基因形成对性关系（一个基因变为它的等位基因），又称为“点突变”。基因结构示意图1.自发突变和诱发突变在自然条件下发生的突变叫自发突变。由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变（人工诱变）。2.显性突变和隐性突变显性基因→隐性基因；隐性基因→显性基因3.正向突变和回复突变野生型→突变型；突变型→野生型（一）基因突变的种类（一）基因突变的种类1.突变发生的时期突变可发生在生物体生长发育的任何阶段，既可以发生在性细胞，也可发生在体细胞。但观察到的基因突变常常是性细胞多于体细胞。

2.突变发生的频率在自然条件下，突变发生的频率很低，而且随生物的种类和基因不同而差异很大。如在人类中为10-4～4×10-6，在高等动植物中，突变率约为10-5～10-8。

（二）突变产生的时期和频率1.突变的重演性2.突变的可逆性3.突变的多向性4.突变的平行性5.突变的有利性和有害性（三）基因突变的一般特征突变的重演性1791年，在美国新英格兰的一户农民赛斯·怀特（SethWright）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。安康羊在1870年左右绝种了。大约在1920年左右，挪威一户农民的羊群里，又突然出现了一只短腿羊。安康羊突变的可逆性正向突变Aa，又称隐性突变；反向突变aA，又叫显性突变。

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Aav突变的多向性突变的平行性突变的有利和有害性大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益（ABO血型）。突变的有利性是指基因突变能够创造新的基因，增加生物多样性，为育种工作提供更多的素材。

镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状,容易破裂引起溶血性贫血，甚至造成死亡。正常型红细胞镰刀型红细胞镰刀型红细胞贫血镰刀型红细胞贫血血红蛋白分子的部分氨基酸序列缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸-…缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—…12345678（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）镰刀型红细胞贫血性连锁矮小鸡生长激素受体基因编码受体蛋白胞内区的第10个外显子发生了1775个核苷酸的缺失突变矮小型蛋鸡1.碱基替代（转换与颠换）（四）突变发生的分子机制2.移码突变指在基因组中增加或减少碱基对，使该位点之后的密码子都发生改变的现象。3.遗传效应（1）碱基替换的遗传效应①错义突变（编码的AA改变）②无义突变（编码的密码子→终止密码子）③同义突变（密码子的简并性）（2）移码突变的遗传效应（四）突变发生的分子机制移码突变某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列：:ACCTCCAAATACCGTTAA:TGGAGGTTTATGGCAATT密码子顺序：ACCUCC