人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生优秀

人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生第一页，共四十六页，编辑于2023年，星期五第二页，共四十六页，编辑于2023年，星期五一、遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。1、遗传病概念：2、种类：第三页，共四十六页，编辑于2023年，星期五（一）单基因遗传病概念：由染色体上单个基因的异常所引起的遗传病。目前已发现3000多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因糖元沉积病I型，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病伴Y染色体：男性外耳道多毛症隐性致病基因显性致病基因第四页，共四十六页，编辑于2023年，星期五常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等第五页，共四十六页，编辑于2023年，星期五苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食品。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第六页，共四十六页，编辑于2023年，星期五常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症第七页，共四十六页，编辑于2023年，星期五X染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传男性患者多于女性患者女性患者的父亲和儿子均为患者第八页，共四十六页，编辑于2023年，星期五进行性肌营养不良（假肥大型）患儿X染色体上隐性遗传病为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。第九页，共四十六页，编辑于2023年，星期五常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等第十页，共四十六页，编辑于2023年，星期五常染色体显性遗传病多指并指第十一页，共四十六页，编辑于2023年，星期五软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体显性遗传病第十二页，共四十六页，编辑于2023年，星期五X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者第十三页，共四十六页，编辑于2023年，星期五抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病第十四页，共四十六页，编辑于2023年，星期五Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病例：外耳道多毛症第十五页，共四十六页，编辑于2023年，星期五Y染色体遗传病第十六页，共四十六页，编辑于2023年，星期五由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且容易受环境影响，在群体中发病率较高。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、精神分裂症原发性高血压、冠心病先天性心脏病、哮喘青少年型糖尿病1、概念：

第十七页，共四十六页，编辑于2023年，星期五唇裂多基因遗传病，第十八页，共四十六页，编辑于2023年，星期五无脑儿多基因遗传病第十九页，共四十六页，编辑于2023年，星期五（三）染色体异常遗传病由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良概念：第二十页，共四十六页，编辑于2023年，星期五21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病第二十一页，共四十六页，编辑于2023年，星期五性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常第二十二页，共四十六页，编辑于2023年，星期五请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲唇裂、无脑儿、高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病第二十三页，共四十六页，编辑于2023年，星期五

1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.单基因显性

（2）21三体综合征B.单基因隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.单基因显性

（4）软骨发育不全D.染色体变异

（5）单倍体育种

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.个别染色体异常

（7）性腺发育不良G.个别染色体病课堂练习第二十四页，共四十六页，编辑于2023年，星期五2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第二十五页，共四十六页，编辑于2023年，星期五先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：高血压，精神分裂症非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第二十六页，共四十六页，编辑于2023年，星期五1.单基因遗传病:新出生婴儿和儿童容易发病；成人的单基因病比青春期发病率高2.多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易发病；中老年群体中随着年龄增加快速上升4.各种遗传病在青春期的患病率很低;3.染色体遗传病：胎儿期发病率高；成人很少新发染色体病二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第二十七页，共四十六页，编辑于2023年，星期五我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？第二十八页，共四十六页，编辑于2023年，星期五婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。优生的措施第二十九页，共四十六页，编辑于2023年，星期五遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C第三十页，共四十六页，编辑于2023年，星期五例、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。第三十一页，共四十六页，编辑于2023年，星期五例、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。禁止近亲结婚是最简单有效的方法第三十二页，共四十六页，编辑于2023年，星期五祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。禁止近亲结婚第三十三页，共四十六页，编辑于2023年，星期五为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：12345678910ⅠⅡⅢ（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。（3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。男女正常甲病乙病aaXBXB或

aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/121/24第三十四页，共四十六页，编辑于2023年，星期五——20岁以下易生畸形儿——40岁以上易生先天愚型——25～34岁之间为宜适龄生育是优生的一项主要内容第三十五页，共四十六页，编辑于2023年，星期五羊膜穿刺技术绒毛细胞检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是重要措施。第三十六页，共四十六页，编辑于2023年，星期五严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童第三十七页，共四十六页，编辑于2023年，星期五第三节基因治疗1、基因治疗概念：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞，为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。（严重联合免疫缺陷症（SCID）患者治疗为例）2、基因治疗过程：第三十八页，共四十六页，编辑于2023年，星期五基因治疗的步骤选择治疗基因单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是不能繁殖的病毒将基因转入患者体内治疗基因的表达第三十九页，共四十六页，编辑于2023年，星期五人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。１.目的：2.过程：1985年提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。第四十页，共四十六页，编辑于2023年，星期五第四节遗传病和人类未来第四十一页，共四十六页，编辑于2023年，星期五

随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代……第四十二页，共四十六页，编辑于2023年，星期五一、基因是否有害与环境有关

个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。

表现型=基因型+环境举例：1、苯丙酮尿症

2、蚕豆病

3、人体对维生素C的需求结论：判