遗传学-第5章-连锁遗传分析

遗传学-第5章-连锁遗传分析第一页，共113页。二．人类的性染色体155Mb1098个蛋白质编码基因60Mb78个功能基因第二页，共113页。假常染色体区（Y染色体）在一对异型性染色体中，有部分区段是同源的，减数分裂时可以联会330kbPAR2PAR12.7Mb在一对异型性染色体中，有部分区段是同源的，减数分裂时可以联会第三页，共113页。

Y染色体只存在于男性，X染色体为两性所共有。男性中某些家族性遗传病如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等的发病率远远高于女性，进一步研究发现是由于男性只有一条X染色体，没有另一条X染色体的正常基因去补偿突变基因的效应，因此一个致病基因就可以表达出相应疾病。X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具有重要地位。第四页，共113页。电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体第五页，共113页。性别决定（SexDetermination）不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类：（1）性染色体；（2）环境因子；（3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比）；（4）基因型。第六页，共113页。哺乳类：

XX/XY两栖类：ZZ/ZWXX/XY鸟类：

ZZ/ZW昆虫：X:ADiploid-Haploid三．性染色体决定性别的几种类型第七页，共113页。XX-XY型人类，哺乳类，某些两栖类及鱼类,部分昆虫、植物第八页，共113页。人类的性别决定模式：Y-Chromosomeofsexdetermination）如果没有Y染色体存在，性腺原基发育成卵巢。1）证据：人类胚胎Y染色体的存在与否直接影响着个体的性别46，XY男性46，XX女性47，XXY呈男性表现45，X呈女性表现Y染色体有一基因与男性性腺分化有关，即TDF(testis-determiningfactor）第九页，共113页。

1990年RobinLovell-Badgs和PeterGoodfellow等发现在人和小鼠Y染色体的短臂上存在着性别决定基因，根据其在染色体上的位置并将其命名为SRY基因Guubbay等也克隆到小鼠的相应基因，命名为Sry基因，并认为它就是小鼠的TDF基因1991年Koopman等：Sry基因的14kbDNA→雌鼠胚胎→转基因雄鼠确认Sry基因就是小鼠的TDF基因SRY基因→人的TDF的最佳候选基因。第十页，共113页。2）在异常染色体性别中的研究证据

Y染色体决定雄性性别，TDF基因使性腺原基细胞向雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其激素作用和性腺作用产生的次级效应。人群中，不正常的个体----性反转（sexreveral）少数46XX男性46XY女性如何说明他们的性别表现？寻找TDF基因第十一页，共113页。分子观察：在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂顶部的一个小片段。

在XY女性中，Y染色体上有一段缺失，丢失的正象XX男性中得到的那样的片段。

这就表明TDF基因位于Y染色体的上部（短臂）

靠近Y染色体短臂末端的雄性专一性基因SRY基因，该片段SRY基因存在于XY男人和“XX”男人中，而在XX女人和“XY”女人中没有这个基因。第十二页，共113页。第十三页，共113页。（2）ZZ、ZW型

鳞翅目昆虫，鸟类、某些两栖类及爬行类家蚕的性别决定：2n=56（27对常染色体＋1对性染色体）P雄蚕雌蚕27对常染色体+ZZ27对常染色体+ZWG27条+Z27条+Z27条+W子代27对常染色体+ZZ27对常染色体+ZW雄1：1雌雌杂合型，即雌性为ZW，雄性为ZZ型第十四页，共113页。（3）XO型

直翅目昆虫雌性性染色体成双，为XX，雄性只有一条X染色体,为XO（4）植物的性别决定植物的性别不如动物明显：

*

种子植物虽有不同性别，但多为雌雄同花、雌雄同株异花；

*

有些植物属于雌雄异株，如菠菜、银杏、香榧等。

其中菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。银杏第十五页，共113页。四．环境因子与性别决定爬行类的温度性别决定大部分蛇类的性别是在受精卵时由性染色体决定的，但有一些龟鳖类和所有的鳄鱼其性别是由受精后的环境因子决定的。这些爬行类在某个发育时期受精卵所处的温度成为性别决定因子，称为温度依赖型性别决定。扬子鳄卵≤30℃雌体≥34℃雄体乌龟卵23℃~27℃雄体32℃~33℃雌体第十六页，共113页。温度依赖型性别决定有利：利于繁殖有弊：性别单一化，易致物种灭绝第十七页，共113页。（2）后镒的位置性别决定由环境条件决定，与染色体无关。幼虫无雌雄之分。若幼虫落到雌体的吻部上，它就变成雄性并进入雌体生殖器内。若幼虫始终在海水中独立生活，变发育呈雌体。第十八页，共113页。第二节性连锁遗传分析摩尔根，美国遗传学家，在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖

第十九页，共113页。一．黑腹果蝇的伴性遗传分析黑腹果蝇（Drosophilamelanogaster）：遗传学研究的模式生物果蝇n=4雌：3AA+1XX雄：3AA+1XY

摩尔根等人以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。

性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。第二十页，共113页。(1)

白眼（♂）

×红眼（♀）↓F1全部为红眼↓

F2红:白=3：1近亲繁殖摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。F2红眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇＝2:1:1白眼全为雄性，说明白眼性状的遗传与雄性有关。第二十一页，共113页。(2)

红眼（♀）

×白眼（♂）↓红眼：白眼＝1:1雌蝇：雄蝇＝1:1用于杂交的红眼雌蝇是杂合体；用于杂交的白眼雄蝇是纯合体。(3)

白眼（♀）

×红眼（♂）↓雌蝇全部为红眼雄蝇全部为白眼试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。第二十二页，共113页。假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y染色体上不含有其等位基因可合理解释上述遗传现象。雌蝇♀：2A+XX雄蝇♂:2A+XY第二十三页，共113页。F1全部为红眼F2红眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇＝2:1:1白眼全为雄性，说明白眼性状的遗传与雄性有关。(1)

白眼（♂）

×红眼（♀）第二十四页，共113页。红眼：白眼＝1:1雌蝇：雄蝇＝1:1(2)

红眼（♀）

×白眼（♂）XWXw

×XwY↓♀♂Xw

YXw

XwXw

XwY

XW

XWXw

XWY

用于杂交的红眼雌蝇是杂合体；用于杂交的白眼雄蝇是纯合体。第二十五页，共113页。(3)

白眼（♀）

×红眼（♂）♀♂XWYXw

XWXw

XwY

Xw

XWXw

XwY

雌蝇全部为红眼雄蝇全部为白眼交叉遗传：即母亲的（基因）传递给儿子，而父亲将性状（基因）传递给女儿的现象称为交叉遗传。第二十六页，共113页。Morgan这项工作的意义是，第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来。因为有关的基因在X染色体上,所以现在称为X--连锁遗传。摩尔根圆满地说明了他的实验结果.第二十七页，共113页。伴性遗传可以归纳为下列两条规律：①当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状分离呈3显性：1隐性；性别分离为雌性：雄性=1：1。②当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给其儿子，父亲的传递给其女儿。伴性遗传(sex-linkedinheritance)：指性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的现象。第二十八页，共113页。果蝇的Y染色体对其性别决定不起作用。证据表明Y染色体只是在发育后期精子形成时才有活性，保证雄蝇的生育力1921年由C.B.Bridges提出果蝇性别决定的染色体机制。他用三倍体的雌蝇和正常二倍体的雄蝇杂交。按照X染色体与正常染色体（A)不同组合方式，三倍体的雌蝇产生的卵子有4种：A+X,A+2X,2A+X,2A+2X;而正常二倍体的雄蝇产生两种类型的精子：A+X,A+Y.二．果蝇性别决定的机制第二十九页，共113页。X染色体与常染色体套数比例及其相应的性别卵子X与A的组成影响性别，果蝇中：同配性别为雌蝇（XX),异配性别为雄蝇（XY)但XXY果蝇是雌蝇，XO果蝇是雄蝇表明果蝇的性别不是由于Y染色体存在与否的结果，而是由X染色体（X)与常染色体组数（A)的比例（X:A)来决定的。第三十页，共113页。果蝇的染色体组和性别：正常雌蝇两条X两组常染色体X:A=2:2=1.00正常雄蝇X:A=1:2=0.50如果X:A比值≥1.00，果蝇将为雌蝇X:A比值≤0.50，果蝇将为雄蝇X:A比值在0.5~1.0之间，为雌雄间体雌雄间体外形上是可变化的，表现为雌雄混合体，不育。第三十一页，共113页。果蝇：XX+X0两性嵌合体。

由受精卵第一次分裂，丢失一条X染色体所产生的。红眼位于性染色体上。第三十二页，共113页。三．遗传染色体学说的直接证明Morgan1910年果蝇白眼性状的遗传，第一次把一个特定基因（w）与一特定染色体（X染色体）联系起来。Sutton1903年提出遗传的染色体假说证据：基因的行为一般地与染色体的行为平行。不足：没能把某一特定基因与某一特定染色体联系起来。Morgan的学生C.B.Bridge（1916）进行的果蝇杂交工作和细胞学观察证明了遗传的染色体学说。第三十三页，共113页。

1916年Bridges通过“初级例外”与“次级例外”直接证明了伴性遗传。第三十四页，共113页。X染色体初级不分离第三十五页，共113页。X染色体次级不分离第三十六页，共113页。位于人类X与Y染色体特异区段的基因表现为伴性遗传；由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称为伴X隐性遗传。四．人类的性连锁遗传分析（1）人类的X连锁遗传已知人类位于X染色体上的基因，其中有些是致病基因。遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同。如血友病和色盲第三十七页，共113页。A型血友病蚕豆病色盲第三十八页，共113页。①X-连锁隐性遗传（Sex-linkedrecessiveinheritance，XR)例如：血友病（hemophilia）-----遗传性出血性疾病，血液中缺乏凝血因子VIII和IX，破坏人体的内源性凝血过程。缺乏凝血因子VIII→血友病A（约占血友病的85%）凝血因子IX

→血友病B控制这两类凝血因子基因都在X染色体上，血友病B基因定位在Xq27.1~q27.2，血友病A基因定位在Xq28。第三十九页，共113页。第四十页，共113页。血友病基因在俄国皇室成员中的传递X+Xh

X＋YX+Xh

X+YX+XhX＋YXhY第四十一页，共113页。血友病遗传特点：②父亲的血友病基因不能遗传给儿子，只能传给他的女儿。女儿一般为携带者，不表现症状，所以代与代之间有明显的不连续。（隔代遗传）①

由于血友病基因h存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y染色体上不带其对应的基因，故男人发病率高。

∴

女：XHXh杂合表型正常，只有XhXh纯合时才是血友病患者；男：Y染色体上不携带对应基因，XHY正常、XhY血友病患者。③男性患者女儿虽然表型正常，但可生下有血友病的外孙。第四十二页，共113页。红绿色盲（colorblindness）：不能分辨红色和绿色。控制红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。P:正常母亲色盲父亲

X+X+×

XbY↓

X+XbX+YF1携带者女儿正常儿子

PX+Xb

×X+Y

携带女性正常男性↓F1X+X+X+YX+XbXbY女儿中一半是正常的，一半是携带者，表现型都是正常的；在儿子中，一半是正常的，一半是色盲。第四十三页，共113页。（2）X-连锁显性遗传（Sex-linkeddominantinheritance，XD)例：抗维生素D佝偻病（小儿软骨病）患者：XRXR,XRXr，XRY由X染色体上显性基因R的作用→肾小管对磷的吸收发生障碍，使尿中排出大量的磷，血磷降低，肠对磷、钙吸收不良，造成佝偻病畸形PXRXr×XrY患者正常F1XRXrXRYXrXrXrY女患者男患者女正常男正常PXrXr×XRY正常患者F1XRXrXrY女患者男正常第四十四页，共113页。佝偻病发病特点：1）患者女性多于男性；2）每代都有患者；3）男性患者的女儿都为患者；4）杂合女性患者的子女患病的机会为1/2。典型X-连锁显性遗传家族系谱图佝偻病基因已定位于Xp22.2-Xp22.1（X染色体短臂2区2带，2亚带）第四十五页，共113页。伴Y染色体遗传的基因极少，有的基因在X染色体上没有等位基因，这些基因控制的性状，只能在雄性个体中出现，表现为父亲传给儿子，如毛耳基因，SRY基因等。2.人类的Y连锁遗传第四十六页，共113页。五．其他基因的伴性遗传分析（1）果蝇截毛基因的遗传XbbXbb×X＋Ybb↓XbbX＋×XbbYbb（2）芦花斑羽显性基因B的遗传

①.芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。

②.W染色体上不带它的等位基因。

③.

雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。第四十七页，共113页。ZBW

×ZbZb

芦花（雌）正常（雄）近亲繁殖

雌:雄=1:1芦花:正常=1:1

ZbWZBZb

正常（雌）芦花（雄）ZBZb

ZbZb

芦花（雄）正常（雄）ZBWZbW芦花（雌）正常（雌）

ZbW

×

ZBZB正常（雌）芦花（雄）公鸡全部芦花母鸡半数芦花

ZBW

ZBZb

芦花（雌）芦花（雄）

近亲繁殖

ZBZB

ZBZb

芦花（雄）

芦花（雄）

ZBW

ZbW交叉遗传第四十八页，共113页。

ZBW

×

ZbZb

芦花（雌）

正常（雄）

ZBZb

ZbW芦花（雄）

正常（雌）

生产实践上：

全部饲养母鸡

多生蛋第四十九页，共113页。（3）高等植物女娄莱Melandriumalblum的伴性遗传第五十页，共113页。第三节剂量补偿效应及其分子机制

一性染色质体巴氏小体：惰性的异染色质化的X染色体1949年，M.L.Barr发现雌猫神经元间期细胞核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。由于其与性别及X染色体数目有关，故称为性染色体质体。第五十一页，共113页。二剂量补偿效应与Lyon假说哺乳动物性染色体数目异常→成活常染色体数目遗传→死亡哺乳动物X染色体上的基因在纯合的雌性细胞中有相同的两个拷贝，而雄性体细胞中只有一份，可是在雌性与雄性的表型上却看不出任何显著的差别。剂量补偿效应（dosagecompensationeffect）：指的是在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。第五十二页，共113页。剂量补偿效应有3种不同的机制：①在哺乳类中雌性XX中随机的一条X染色体失活，在雄性XY中单条X染色体保持活性。②在果蝇中，雌性两条X染色体都有活性，而雄性XY或XO中唯一的一条X染色体超活性。③线虫雌性（XX)的每条X染色体基因的表达水平是雄性（XO)中单条X染色体表达水平的一半，以便实现与雄性个体只具有一条X染色体上连锁基因活性的剂量补偿。第五十三页，共113页。莱昂假说（Lyonhypothesis）①正常雌性哺乳动物体细胞内，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条无活性；②X染色体失活是随机的。受精卵发育到胚胎早期，女性两条X染色体中的一条随机失活。③失活发生在胚胎发育早期。如人类X染色体随机失活发生在胚胎发育第16天，合子细胞增殖到5000-6000个细胞时期；④杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。第五十四页，共113页。Lyon假说的直接证据：雌性玳瑁猫（calicocat），其皮毛上有黄色和黑色随机嵌合的斑块。XO控制黄色性状,Xo控制黑色性状第五十五页，共113页。取自一个有AB表型的G6PD特性的电泳图谱Lyon假说的最有力的证据：女性细胞及其后裔的葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD)基因型电泳的研究结果第五十六页，共113页。细胞学的研究发现，性染色质体的数目正好是X染色体数目（n）减1，即n-1这是因为正常雌性细胞中的2个X染色体中的1个在遗传上是失活的，并在间期形成Barr小体。所以：巴氏小体的数目=X染色体数-1第五十七页，共113页。第五十八页，共113页。第五十九页，共113页。三X染色体随机失活的分子机制X染色体失活是个体发育过程中一种独特的调节机制。（1）大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X染色体上的所有基因全部失活。人类X染色体上可能有1/3的基因逃避完全失活。失活基因在X染色体上是穿插排列的。表明失活基因转录的关闭不是有它们在X染色体上所在区域决定，而是与某些位点的特殊作用有关。第六十页，共113页。（2）在哺乳动物X染色体上存在一个特异性失活位点，即X失活中心（XIC）。定位于Xq13，长度约450kb。XIC是一段染色体区域，从失活中心开始，向两个方向扩展到整条X染色体。在XIC区域内还鉴定出了一个新的基因XIST（Xinactivespecifictranscript，）。该基因的表达产物是RNA，介导X染色体失活。第六十一页，共113页。第四节连锁交换与重组亲代组合：表现为亲本等位基因组合的子代例：AB和ab亲本杂交，亲本型的子代是：AB和ab

重组合的子代是：Ab和aB当两个基因的重组值＜50%时，这两个基因就被认为连锁在F2中：亲组合＞＞重组合重组合（子）/重组型:表现为非亲本等位基因组合的子代。第六十二页，共113页。一果蝇的完全连锁与不完全连锁黑腹果蝇的灰体B对黑体b是显性，长翅Vg对残翅vg显性第六十三页，共113页。测交（1）：F1雄蝇与黑体残翅的雌蝇杂交Morgan假定:B和Vg处于同一条染色体上;b和vg处于同源染色体另一成员上。连锁：同一染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象。完全连锁雄果蝇雌家蚕完全连锁：是指杂种个体在形成配子时未发生非姊妹染色体单体之间交换的连锁遗传。第六十四页，共113页。测交（2）：F1雌蝇与黑体残翅的雄蝇杂交不完全连锁重组重组：同源染色体不同对的等位基因之间发生了重新组合。第六十五页，共113页。黑腹果蝇的连锁图第六十六页，共113页。二连锁群连锁群：凡位于同一染色体上的基因群。通常生物连锁群的数目等于其单倍体染色体n或单倍体染色体数n＋1如水稻有12对染色体，其n＝12，其连锁群数为12；人类有23对染色体，其n＝23，其连锁群数为23+1＝24第六十七页，共113页。第五节遗传的第三定律一交换的细胞学证据在同一染色体上连锁的基因，为什么会在其测交后代中出现一定频率的重组？即：形成新组合的机制是什么？Janssens于1909年提出交叉型假说（chiasmatypehypothesis）H.Creighton和B.McClintock1931年用玉米的具有特殊结构的第9号染色体设计了著名的实验为Janssens的假说提供了强有力的细胞遗传学证据。第六十八页，共113页。Janssens假说：（1）在减数分裂I前期，配对的同源染色体非姊妹染色单体之间出现交叉；（2）交叉表明同源染色体的非姊妹染色单体之间发生了对应片段的交换；（3）交换发生在粗线期；交叉是交换的结果。（4）同源染色体上不同的连锁基因间重组是非姊妹染色单体之间交换的结果。第六十九页，共113页。玉米第九号染色体：两对等位基因决定种子颜色：有色C和无色c决定淀粉合成直链淀粉Wx支链淀粉wx一条染色体形态正常：基因型为cWx；其同源染色体基因型为Cwx，C基因末端有一大而染色深的染色组（Knob），同时wx末端有第8号染色体易位片段。第七十页，共113页。以上这种个体在减数分裂形成配子时，在两个座位间出现交换。两种类型的重组子：CWx，cwx在F2代出现。Creighton和McClintock发现一旦基因被重组，其细胞学特征（染色组和额外延长的染色体部分）也被重组，而亲本类型的子代没有观察到细胞学标记的染色体物理交换的发生。第七十一页，共113页。第七十二页，共113页。二遗传的第三定律遗传的第三定律：连锁遗传定律（Lawoflinkage）内容：位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组体或重组子（recombinant）的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换。第七十三页，共113页。（1）重组率(Recombinationfrequency,RF)的测定判断某两对基因是否连锁，需要对其杂交F1进行测交确定，①重组率：测交后代中重组型数目占测交后代总数的百分率。即杂交F1代产生重组或交换型配子数目占总配子数的百分率。重组型数目重组率（RF)=×100%总数目同一染色体上基因间距离越近重组率越低，越远重组率越高。第七十四页，共113页。②交换率（值）与重组率（值）的关系交换：是遗传物质的局部交换用重组率来估算交换值重组：交换后形成基因的重新组合只有紧密连锁的两个基因间的重组率才是可靠的交换值。两个基因间的相对距离越大，发生双交换或其他偶数次交换的可能性越多，重组率就会低估交换值。第七十五页，共113页。③

重组率的测定：测交法控制玉米籽粒的两对基因连锁，糊粉层有色C对无色c显性；籽粒饱满Sh对凹陷sh为显性。取互引组杂交，其F1与双隐性亲本测交第七十六页，共113页。通常用遗传符号表示在相同染色体上的基因。例：PL/pl代表基因P和基因L在同一染色体上，基因p和基因l在相同的染色体上。互斥组(Repulsionphase)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl／pL互引组（Couplingphase）：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL／pl第七十七页，共113页。玉米（种子性状当代即可观察）：

有色、饱满CCShSh

×

无色、凹陷ccshshF1

有色饱满

×无色凹陷

CcShsh

ccshsh

↓上述结果证实F1产生的四种配子不等：

不是1:1:1:1（25%:25％:25％:25%）。其中（Ft）

亲本组合=（4032+4035）／8368×100%=

96.4%

重新组合=（149+152）／8368×100%=3.6%

有色饱满

有色凹陷

无色饱满

无色凹陷

总数粒数

4032

149

152

4035

8368

Ft

CcShsh

Ccshsh

ccShsh

ccshsh

%

48.2

1.8

1.8

48.2互引组：配子

CSh

Csh

cSh

csh

csh第七十八页，共113页。

玉米：

有色、凹陷CCshsh

×

无色、饱满ccShSh

↓

F1

有色饱满

×

无色凹陷

CcShsh

ccshsh

配子

CSh

Csh

cSh

csh

csh

Ft

CcShsh

Ccshsh

ccShsh

ccshsh

有色饱满

有色凹陷

无色饱满

无色凹陷总数

粒数

638

21379

21096

672

43785

%

1.5

48.5

48.5

1.5结果：亲本组合

=（（21379

+

21096）／43785）×

100%

=

97.01%

重新组合

=（（638

+

672）／843785）×

100%

=

2.99%

∴相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数

不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多。互斥组：第七十九页，共113页。亲本型的频率很高，占97%左右；互引组和互斥组重组型的频率很低，占3%左右。（2）多线交换和最大交换值①同源染色体的两个连锁基因间只存在一个交叉：则4条染色单体中只有两条是交换的，另外两条是未交换的，重组型占1/2。假定全部的性母细胞在两个连锁基因发生交换，则重组率为1/2×100%＝50%第八十页，共113页。②同源染色体的两个连锁基因间存在两个或两个以上交叉：

交叉点上涉及的非姊妹染色单体不限于两条，可以是多线交换最大重组率是否仍为50%？两个连锁基因间最大的重组值为0.5第八十一页，共113页。第六节染色体作图一基因的直线排列原理及其相关概念①基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。②染色体图：依据测交试验或其他方法确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。③图距：两个连锁基因在染色体图上相对距离的数量单位称为图距。

1%重组率去掉其百分率的数值定义为一个图距单位，即厘摩(cM)第八十二页，共113页。④基因的直线排列：两边两个基因对间的重组值一定等于另外两个重组值之和减去两倍的双交换值ABC第八十三页，共113页。（1）．两点测验：

先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别

测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们

在同一染色体上的位置。-------------

分别测出Aa-Bb间重组率

确定是否连锁；a

b

c

分别测出Bb-Cc间重组率

确定是否连锁；

分别测出Aa-Cc间重组率

确定是否连锁。

如果上述3次测验确认3对基因间连锁

根据交换值

大小

确定这三对基因在染色体上的位置。A

B

C二基因定位的方法第八十四页，共113页。如：玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、

Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验：

第一组试验：CCShSh

×

ccshsh

↓

F1

CcShsh

×

ccshsh

第二组试验：wxwxShSh

×

WxWxshsh

↓

F1

WxwxShsh

×wxwxshsh这三个试验的结果如下表：

↓

F1

WxwxCc

×

wxwxcc第三组试验：WxWxCC

×

wxwxcc第八十五页，共113页。表4-1玉米两点测验的三个测交结果第八十六页，共113页。

根据第一、二组交换值，三个基因的排列顺序可能:

23.620.03.6

wx-c为23.6

wx

sh

c

与第三组22.0%差异小

20.016.43.6

wx-c为16.4

wx

c

sh

与第三组22.0%差异大

25.622.03.6

wx-sh为25.6

wx

c

sh

与实际值20.0%差异太大

现在第三组交换值为22.0%，与23.6%较为接近，故以

第一种较为正确。第八十七页，共113页。如此可测定第四、五对等基因，逐步定位。但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位，则两点

测定法就不够准确；且必须进行三次杂交和三次

测交，工作量大，故多用三点测验法。第八十八页，共113页。（2）三点试验与基因直线排列

通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对

基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。

特点：

纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。WxwxCcShsh第八十九页，共113页。以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例：

P

凹陷、

非糯、有色×饱满、糯性、无色

shsh

++

++

++

wxwx

cc

F1

饱满、非糯、有色

×凹陷、糯性、无色

+sh

+wx

+c

shshwxwx

cc第九十页，共113页。根据F1的染色体基因型有三种可能性：

sh

+

+

================wx在中间

+wxc

+

sh+

================sh在中间

wx

+

c

+

+

sh

================c在中间

wx

c

+？第九十一页，共113页。

shwx

cshwxcshwxc

wxcshwx

sh

csh

c

wx

单交换：了一次交换

在三个连锁

基因之间仅发生

在三个连锁双交换：区段内，每个基

因之间都分别要

发生一次交换第九十二页，共113页。①归类

Ft中亲型最多，发生双交换的表现型

个体数应该最少。

∴

+

wx

c和sh

+

+

亲型配子类型

+

+

+和sh

wx

c

双交换配子类型

其它均为单交换配子类型

第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。

②确定正确的基因顺序

+

sh

+

================

sh

在中间

wx

+

c

∴这三个连锁基因在染色体的位置为

wx

sh

c

。

sh++

①==============

+wx

c

+sh

+

②=============

wx

+c

++sh

③==============

wx

c+第九十三页，共113页。

关键是确定中间一个基因：可以最少的双交换型与最多

的亲型相比只有sh基因发生了位置改变。

∴

sh一定在中间。第九十四页，共113页。估算交换值确定基因之间的距离。

由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，

应分别加上双交换值：

双交换值=((4+2)／6708)×100%=

0.09%

wx-sh间单交换=(((601+626)／6708)×100%)

+0.09%

=18.4%

sh-c

间单交换=(((116+113)/／6708)×100%)

+

0.09%

=3.5%

∴三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：

21.9

18.4

3.5

.

wx

sh

c③

确定基因之间的距离：第九十五页，共113页。④

绘染色体图

通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离

绘制连锁遗传图。①基因在遗传学图上有一定的位置，这个位置叫做座位。以最先端基因位置为0，依次向下，随着研究进展，当发现有基因在更先端的位置时应把0点让给新基因，其余基因作相应移动。绘制连锁遗传图：第九十六页，共113页。②重组值在0-50%之间，但在遗传学图上，可以出现50单位以上的图距。例如玉米第一连锁群上，sr与bm2间的图距是172，但实际上sr与bm2间的重组率不超过50%，这是因为这两个基因间发生了多次交换的关系，所以由实验得到的重组值与图上的数值不一定是一致的。从而要从图上数值知道基因间的重组值只限于邻近的基因座位间。第九十七页，共113页。基因重组是染色体交换的结果，重组率代表交换率。1%的重组率为染色体图的一个单位（cM）如果两个基因在染色体上的距离较远，则其间可能发生双交换或四交换等更