2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试上岸题库黑钻押题含答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试上岸题库（黑钻押题)含答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共80题)1.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体2.携带者3.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的1/2~5/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体4.以下属于TRED1型疾病的是A、镰形细胞贫血症B、亨廷顿舞蹈症C、血友病AD、色盲5.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病6.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断7.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者8.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。9.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D、家系调查10.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症11.受精卵中的线粒体主要来源是A、大部分来自卵子B、精子与卵子各提供1/2C、几乎全部来自卵子D、主要来自精子，少数来自卵子12.诱发LHON的mtDNA突变均为（）。13.以下不属于神经退行性疾病的是A、精神分裂症B、帕金森病C、阿尔茨海默病D、肌萎缩侧索硬化症14.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A15.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为A、半合子B、患者C、携带者D、先证者16.亲缘系数17.下列为正常男性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、46，XY18.遗传病和家族病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病19.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？A、1/2B、1/4C、1/820.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN321.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗22.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商23.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分24.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛25.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率明显提高26.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为A、超二倍体B、嵌合体C、非整倍体D、三体型27.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少28.引起镰形细胞贫血的基因突变的方式是A、大片段重组B、碱基替换C、移码突变D、插入29.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象30.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病31.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换32.染色体病在遗传上的一般特点是A、少数双亲之一为染色体异常携带者B、多表现为散发C、患者双亲往往染色体正常D、双亲之一为纯合子E、表型正常的双亲都是携带者33.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/334.假二倍体35.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？36.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产37.现在认为一个基因能产生()A、多条多肽链B、一个蛋白质C、一条多肽链D、一个酶38.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（）A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病39.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者40.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶41.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、母系遗传42.紫外线引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、形成嘧啶二聚体D、高能量使DNA链断裂43.PCR的特异性主要取决于A、变性温度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特异性44.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。A、ELISAB、体外细胞培养C、PCRD、Southern45.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变46.导致基因突变的诱变剂包括A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对47.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中48.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/449.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离50.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。51.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/252.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症53.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖54.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全女儿的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/455.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/256.遗传密码表中的遗传密码是以以下那种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA57.多体型58.染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？59.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防60.多基因遗传病中，基因的遗传（）孟德尔遗传规律。（符合/不符合）61.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞62.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。63.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因64.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病65.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。66.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描67.真核细胞的能量代谢中心是A、细胞核B、内质网C、溶酶体D、线粒体68.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（）A、芳香族化合物B、亚硝酸盐C、羟胺D、甲醛69.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复70.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测71.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是A、DNAB、蛋白质C、RNAD、脂蛋白72.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性73.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链74.mtDNA中编码tRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个75.以下属于肿瘤细胞中标志染色体的是（）A、X号染色体B、Ph染色体C、21号染色体D、18号染色体76.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症77.MERRF是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作78.基因突变的一般特点包括A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、随机性79.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症80.关于21三体综合征以下说法错误的是A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容卷II一.综合考核题库(共80题)1.先天性代谢缺陷的共同规律有A、大部分疾病为隐性遗传病B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发2.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）3.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图4.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、中止密码突变C、无义突变D、同义突变5.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（）。6.目前发现的与精神分裂症发病的因素包括A、社会因素B、肿瘤C、环境因素，如出生时并发窒息D、遗传因素E、HIV感染7.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征8.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、39.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因10.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是A、N带B、C带C、G带D、R带11.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入12.一个男性将Y染色体上的某一显性突变基因传给他孙子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、113.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血14.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素15.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。16.血友病B属以下于哪种类型的遗传病A、Y连锁B、XDC、ARD、XR17.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。18.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高19.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶20.以下染色体畸变患者大多能够生育的是A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征21.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、亚二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型22.在正常细胞内，未被异常激活的细胞癌基因不会使细胞癌变，又称为（）。23.亨廷顿舞蹈病属于以下哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、AD24.目前对于苯丙酮尿症患者进行治疗的主要原则是A、禁其所忌B、去其所余C、补其所缺D、酶疗法25.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射26.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增27.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因28.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）29.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上30.以下不属于真核基因转录后加工的是A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切31.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。32.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变33.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复34.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁35.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全36.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/437.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作38.精神分裂症的遗传度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%39.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、N带B、C带C、G带D、R显带40.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）41.缺体型42.割裂基因43.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症44.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。45.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质46.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图47.下列材料，不能作为染色体检查的样本的是A、粪便B、绒毛膜C、外周血D、皮肤48.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排49.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病A、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖50.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失51.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领52.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位53.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是A、先天性成骨不全症B、血友病AC、白化病D、蚕豆病54.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件55.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。56.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色体的其中一条是具有两个长臂的（）染色体。57.HbH病的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA58.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR59.一个完整的基因结构包括()A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列60.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。61.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。62.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为A、基因突变B、基因增强C、基因修复D、基因抑制63.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱64.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传65.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失66.基因产物包括A、多肽链B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸67.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白68.人类细胞中的DNA存在于A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内69.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)70.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、视网膜母细胞瘤71.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复72.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。73.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有A、镰状细胞贫血B、肿瘤C、帕金森病D、红绿色盲E、衰老74.染色体畸变包括体（）的畸变和结构的畸变。75.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%76.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）77.以下属于染色体结构畸变的类型有A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位78.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质79.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表型正常孩子的概率是A、100%B、50%C、25%D、75%80.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）。卷III一.综合考核题库(共80题)1.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因2.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？3.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征4.产前诊断中，可以进行遗传学检查，检查染色体或基因。根据获取胎儿遗传物质方式不同，产前遗传学诊断有哪些方法？5.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/36.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？A、女儿没有致病基因B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的女儿D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致7.传染性疾病发病会受什么因素的影响A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因8.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体9.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、物理因素、生物因素和（）。10.mtDNA突变率较nDNA高的原因是A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧凑D、缺乏组蛋白保护E、所处的环境自由基含量高11.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植12.作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。这些特点有哪些？13.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、女性患者的儿子14.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换15.系谱绘制符号“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性16.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是A、常染色体显性遗传B、X染色体连锁隐性遗传病C、X染色体连锁显性遗传病D、Y染色体连锁遗传病17.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。18.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）19.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失20.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因21.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。22.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同D、成骨发育不全Ⅰ型，轻重症患者症状不同E、不同的Down综合征患者智力水平不一样23.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+24.以下为原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS25.广义的线粒体病包括A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突变引起的疾病C、mtDNA突变引起的疾病D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病E、以上都是26.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体27.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子28.单基因遗传病29.常染色体病中最常见的是A、13三体综合征B、18三体综合征C、21三体综合征D、猫叫综合征30.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、非创伤性产前诊断技术D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断31.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带32.下列哪些疾病属于α地中海贫血A、HbH病B、镰状细胞贫血症C、HbBart's胎儿水肿综合征D、β地中海贫血E、血红蛋白M病33.在生物界中，基因的化学本质是（）34.干系的染色体数目称为（）。35.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症36.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。37.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正38.以下属于线粒体病是A、DM1B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、Leber遗传性神经病39.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1640.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。41.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA42.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（）和先天性代谢缺陷两类。43.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。44.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询45.属于异常血红蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、血红蛋白M病46.夫妻之一为13/13易位携带者，则他们生下健康孩子的几率为A、1/4B、2/3C、1/247.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A、5B、3C、2D、448.目前应用最广泛的显带技术是以下A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带49.微效基因50.性染色质包括()染色质和Y染色质.51.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值52.举例说明化学物致基因突变的原理。53.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养54.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？55.能将突变的后果进行稀释，但不能完全消除突变的修复是A、暗修复B、重组修复C、切除修复D、错配修复56.大部分Down综合征都属于A、游离型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型57.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体58.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞59.关于遗传密码说法错误的是()A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子60.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。61.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病62.患者，男，29岁，因精神亢奋就诊。检查：身高185cm，体重70kg，发育大体正常，心肺功能正常，精神亢奋，睾丸较小。染色体检查：47，XYY。该病中额外的染色体来自？A、父亲精子形成时减Ⅰ期染色体不分离B、母亲卵子形成时减Ⅱ期染色体不分离C、父亲精子形成时减Ⅱ期染色体不分离D、母亲卵子形成时减I期染色体不分离63.下列为假基因是A、γB、δC、βD、ψβ64.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图65.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变66.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体67.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征68.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入69.下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病A70.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制71.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/272.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡73.广义的突变74.致病基因位于X染色体上的遗传病有A、苯丙酮尿症B、红绿色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏症75.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？76.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代77.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用78.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）79.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失80.属于Y染色体连锁的疾病有A、前列腺癌B、秃顶C、外耳道多毛症D、亨廷顿舞蹈症卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:B2.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代3.正确答案:A4.正确答案:B5.正确答案:B6.正确答案:C,D,B7.正确答案:C8.正确答案:Y9.正确答案:A10.正确答案:B11.正确答案:C12.正确答案:点突变13.正确答案:A14.正确答案:C,A,E15.正确答案:D16.正确答案:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率17.正确答案:D18.正确答案:B19.正确答案:D20.正确答案:B,C,E21.正确答案:A22.正确答案:D23.正确答案:D24.正确答案:C25.正确答案:D26.正确答案:B27.正确答案:C28.正确答案:B29.正确答案:B30.正确答案:D31.正确答案:B32.正确答案:B,C,A33.正确答案:A34.正确答案:染色体数目改变时，不同染色体，有的增有的减，增减数目相等，导致总数不变，但不是正常的二倍体核型35.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代36.正确答案:D37.正确答案:A38.正确答案:A39.正确答案:D40.正确答案:D41.正确答案:D42.正确答案:C43.正确答案:D44.正确答案:C45.正确答案:D46.正确答案:A,B,C47.正确答案:A48.正确答案:B49.正确答案:A50.正确答案:1/651.正确答案:C52.正确答案:C,A,D53.正确答案:C54.正确答案:D55.正确答案:C56.正确答案:D57.正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称58.正确答案:整倍体异常：三倍体和四倍体；非整倍体异常：单体型、三体型、多体型，缺体型、复合非整倍体；原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素；遗传因素。59.正确答案:B,C,A60.正确答案:符合61.正确答案:C62.正确答案:补其所缺63.正确答案:C64.正确答案:B65.正确答案:体细胞66.正确答案:D67.正确答案:D68.正确答案:B69.正确答案:C70.正确答案:D71.正确答案:A72.正确答案:C73.正确答案:B74.正确答案:C75.正确答案:B76.正确答案:C77.正确答案:C78.正确答案:B,C,A,D,E79.正确答案:D80.正确答案:C卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A,B,C,D,E2.正确答案:常染色体隐性3.正确答案:A4.正确答案:C5.正确答案:地中海贫血6.正确答案:C,A,D7.正确答案:C,D,E8.正确答案:B9.正确答案:C10.正确答案:A11.正确答案:C12.正确答案:D13.正确答案:B14.正确答案:D15.正确答案:Y16.正确答案:D17.正确答案:mtDNA18.正确答案:B,A,D,E19.正确答案:B20.正确答案:D21.正确答案:D22.正确答案:原癌基因23.正确答案:D24.正确答案:A25.正确答案:B26.正确答案:B27.正确答案:B28.正确答案:共显性29.正确答案:C30.正确答案:C31.正确答案:顿挫型32.正确答案:C33.正确答案:C34.正确答案:B35.正确答案:B36.正确答案:D37.正确答案:D38.正确答案:D39.正确答案:B40.正确答案:无义突变41.正确答案:患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）42.正确答案:真核生物的结构基因是割裂基因，有外显子和内含子相间排列而成。43.正确答案:D44.正确答案:RB45.正确答案:B46.正确答案:B47.正确答案:A48.正确答案:D49.正确答案:C50.正确答案: