高考生物总复习-第六章遗传与人类健康课件-浙科版必修2

高考生物总复习-第六章遗传与人类健康课件-浙科版必修2第一页，共54页。

高频考点突破实验专题探究即时达标训练第六章遗传与人类健康基础自主梳理命题视角剖析第二页，共54页。基础自主梳理一、人类遗传病1．概念：由于生殖细胞或受精卵里的__________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。2．类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。遗传物质第三页，共54页。人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病:受一对等位基因控制常染色体单基因遗传病由常染色体上单个基因的异常引起的遗传病常显：高胆固醇血症常隐：白化病、糖元沉积病Ⅰ型X染色体单基因遗传病由X染色体上单个基因的异常引起的遗传病X显:_________________X隐：红绿色盲、血友病Y染色体单基因遗传病由Y染色体上单个基因的异常引起的遗传病_____________抗维生素D佝偻病外耳道多毛症第四页，共54页。人类遗传病的类型定义实例多基因遗传病涉及许多个基因和许多种_________的遗传病唇裂、腭裂、先天性心脏病等染色体异常遗传病由染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病常：猫叫综合征性：_________、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征环境因素先天愚型第五页，共54页。二、遗传病的预防和治疗1．遗传咨询第六页，共54页。2．优生措施：婚前检查；_________；遗传咨询；产前诊断(羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查)；选择性流产；妊娠早期避免致畸剂；禁止__________。

3．基因治疗(1)方法：为细胞补上___________或改变___________。(2)目的：治疗___________。适龄生育近亲结婚丢失的基因病变的基因遗传性疾病第七页，共54页。(3)过程(以治疗严重联合免疫缺陷症为例)第八页，共54页。三、人类基因组计划1．人类基因组计划与人类未来(1)目标：构建详细的人类基因组_______和________，了解疾病的分子机制。(2)意义：追踪_________；估计遗传风险；用于_________；建立个体DNA档案；用于_________。2．遗传病与人类未来遗传图物理图疾病基因优生优育基因治疗第九页，共54页。(1)基因是否有害与环境有关实例：蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病；若不进食蚕豆，患者就不会发病。(2)“选择放松”对人类未来的影响隐性致病基因的频率在世代相传过程中__________。因此，“选择放松”造成有害基因的增多是_______。保持不变有限的第十页，共54页。高频考点突破人类遗传病的类型及特点考点一遗传病类型遗传特点举例致病基因传递情况男女患者比率单基因遗传病常染色体显性遗传病双亲之一必患病,“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑第十一页，共54页。遗传病类型遗传特点举例致病基因传递情况男女患者比率单基因遗传病X连锁显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病X连锁隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病Y连锁遗传病父传子、子传孙患者只有男性男性外耳道多毛症第十二页，共54页。遗传病类型遗传特点举例致病基因传递情况男女患者比率多基因遗传病群体中发病率较高;易受环境影响相等原发性高血压青少年糖尿病染色体异常遗传病病症严重，甚至引起自发性流产相等21－三体综合征第十三页，共54页。【易误警示】性染色体异常遗传病≠性染色体连锁遗传病；性染色体异常遗传病是由于性染色体变异(如缺失一条X染色体)所引起的染色体异常遗传病；性染色体连锁遗传病则是由性染色体(X或Y)上的基因异常所引起的单基因遗传病；二者有本质的区别。第十四页，共54页。即时应用(随学随练，轻松夺冠)1．(2009年高考广东理科基础)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(

)①哮喘病②21－三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④第十五页，共54页。解析：选B。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。第十六页，共54页。单基因遗传病的判定考点二根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。第十七页，共54页。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。第十八页，共54页。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。3．不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。第十九页，共54页。第二十页，共54页。即时应用(随学随练，轻松夺冠)2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是(

)第二十一页，共54页。A．③①②④

B．②④①③C．①④②③ D．①④③②解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为X连锁隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为Y连锁遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为X连锁显性遗传病。第二十二页，共54页。实验专题探究调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。第二十三页，共54页。2．调查流程图【易误警示】

①注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。②调查的群体基数要足够大。第二十四页，共54页。第二十五页，共54页。解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关,A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若第二十六页，共54页。符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。第二十七页，共54页。2．下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。Ⅰ.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：第二十八页，共54页。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女中患病人数男女总计第二十九页，共54页。(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结，统计分析结果。Ⅱ.回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择__________项进行遗传方式调查，其理由是__________________________________。A．能否卷舌

B．身高C．A、B、O血型 D．红绿色盲第三十页，共54页。(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：①调查单位最好是____________。②为了方便研究，可绘制__________图。(4)通过______________________________的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。第三十一页，共54页。答案：Ⅱ.(1)B身高是由多个基因决定的(2)双亲性状调查的家庭个数子女总数子女中患病人数男女双亲正常父正常母患病父患病母正常父母均患病总计(3)①患者家系②遗传系谱(4)遗传咨询和产前诊断第三十二页，共54页。命题视角剖析视角1紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：例1第三十三页，共54页。第三十四页，共54页。(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________、________。(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。第三十五页，共54页。【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。②显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意Ⅱ7为女性。③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5、Ⅱ8基因型概率的正确判断。第三十六页，共54页。【尝试解答】(1)3

2

(2)常隐(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如图第三十七页，共54页。【探规寻律】

当同时研究多种遗传病时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时不用乘1/2。在研究诸如(1/3AA,2/3Aa)与(1/2AA,1/2Aa)杂交后代各基因型之比时，为避免造成遗漏，最好运用配子法解题。第三十八页，共54页。第三十九页，共54页。【提示】

(1)基因对性状的控制有两条途径：一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析，基因对性状的控制途径应是第一种情况，从甲图知黑色素的形成由两对基因控制，能生出正常的子女的一对夫妇的基因型分别是A_bb和aaB_。第四十页，共54页。(2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因，在人群中基因频率很低，根据哈代

——温伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型为AA的个体远远多于基因型为Aa的个体。第四十一页，共54页。人类遗传病的常见实例(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：视角2洞察高考热点例2第四十二页，共54页。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。第四十三页，共54页。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。第四十四页，共54页。【尝试解答】(1)如下图所示：(2)母亲减数(3)①不会。②1/4。(4)24第四十五页，共54页。【解析】

(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲,其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。第四十六页，共54页。(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，其基因中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。第四十七页，共54页。变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(

)A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征

D．多指症第四十八页，共54页。解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X