高考生物大一轮复习 第五章 人类遗传病 新人教版必修

高考生物大一轮复习第五章人类遗传病课件新人教版必修第1页，共32页，2023年，2月20日，星期四基因突变及其他变异第5章第2页，共32页，2023年，2月20日，星期四第3节人类遗传病第3页，共32页，2023年，2月20日，星期四1．概念：通常是指由于①______________的改变引起的人类疾病。遗传物质第4页，共32页，2023年，2月20日，星期四

一对等位基因显性致病基因隐性致病基因第5页，共32页，2023年，2月20日，星期四(2)多基因遗传病两对以上等位基因发病率青少年型糖尿病染色体第6页，共32页，2023年，2月20日，星期四二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括⑨___________和⑩_____________。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)了解⑪____________。(2)分析遗传病⑫____________。(3)推算出后代的⑬____________。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如⑭____________、进行⑮____________等。遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断第7页，共32页，2023年，2月20日，星期四(5)产前诊断①方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断。②优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；优生的重要措施之一。第8页，共32页，2023年，2月20日，星期四三、人类基因组计划1．目的：测定⑯_________________________________，解读其中包含的遗传信息。2．结果：人类基因组大约有⑰________个碱基对，已发现的基因约为⑱________________。3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列31.6亿2.0万～2.5万个第9页，共32页，2023年，2月20日，星期四1．常见人类遗传病的分类及特点常见人类的遗传病名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等多指、并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病第10页，共32页，2023年，2月20日，星期四名称特点典型病例单基因遗传病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象，易受环境因素影响，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良第11页，共32页，2023年，2月20日，星期四2．染色体异常遗传病病例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失第12页，共32页，2023年，2月20日，星期四3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(2)后天性疾病不一定不是遗传病第13页，共32页，2023年，2月20日，星期四用集合的方式表示遗传病与三类疾病的关系如下：第14页，共32页，2023年，2月20日，星期四

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第15页，共32页，2023年，2月20日，星期四解析

本题考查的是遗传病的特点：所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生异常(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征：若是一种隐性遗传病，则①一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，可能是由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，不携带致病基因也患遗传病。答案

D第16页，共32页，2023年，2月20日，星期四

下列关于遗传病的说法中正确的是(

)A．伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为1/2D．伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因【答案】D第17页，共32页，2023年，2月20日，星期四【解析】伴X染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女性婚配，所生儿子不一定患病；线粒体DNA异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代；常染色体显性遗传病中，男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为1/2；伴X染色体隐性遗传病中，患病女性一定将X染色体上致病基因传递给后代，但后代不一定患病。第18页，共32页，2023年，2月20日，星期四1．遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。2．产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的监测和预防第19页，共32页，2023年，2月20日，星期四(1)羊水检查：由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以检查胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。(2)绒毛取样：绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期培养，然后分析胎儿的染色体是否有异常情况。第20页，共32页，2023年，2月20日，星期四(3)基因诊断：基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。第21页，共32页，2023年，2月20日，星期四 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是(

)①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析

21三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲的生育年龄呈正相关，提倡适龄生育。答案

A第22页，共32页，2023年，2月20日，星期四

下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)：(1)甲种遗传病的遗传方式为__________________。(2)乙种遗传病的遗传方式为__________________。(3)Ⅲ－2的基因型及其概率为__________________。第23页，共32页，2023年，2月20日，星期四(4)由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______________；因此建议____________________。【答案】(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)l/3AAXBY或2/3AaXBY(4)1/60000和1/200

1/60000和0优先选择生育女孩第24页，共32页，2023年，2月20日，星期四【解析】甲种遗传病的特点是“无中生一个患病女孩”，为常染色体隐性遗传，则乙种遗传病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅲ－2的双亲基因型为：AaXBY、AaXBXb，而Ⅲ－2是正常个体，则基因型为：1/3AAXBY或2/3AaXBY；Ⅲ－3个体与正常人群中的携带者女性结婚，才可能生患病后代，所以要将携带者的概率算进去，则男性患甲病(已经确定是男孩，不需再将男：女＝1∶1的比例算进去)：2/3×l/10000×1/4＝1/60000，乙病：1/100×1/2＝1/200；女孩患甲病：2/3×1/10000×1/4＝1/60000，乙病：1/100×0＝0。第25页，共32页，2023年，2月20日，星期四实验：调查常见的人类遗传病1．实验原理显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。第26页，共32页，2023年，2月20日，星期四2．方法步骤可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果(如下流程图)。第27页，共32页，2023年，2月20日，星期四第28页，共32页，2023年，2月20日，星期四 (2013·太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(

)A．调查时最好选取多基因遗传病B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病第29页，共32页，2023年，2月20日，星期四解析

调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。答案

C第30页，共32页，2023年，2月20日，星期四

(双选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(

)A．