第十二单元基因突变及其他变异详解演示文稿

第十二单元基因突变及其他变异详解演示文稿目前一页\总数四十七页\编于十点优选第十二单元基因突变及其他变异目前二页\总数四十七页\编于十点普遍性任何时期和部位低频性不定向性新基因根本生物进化目前三页\总数四十七页\编于十点3．实例——镰刀型细胞贫血症

(1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个

由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。

(2)根本原因：控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生了改变。氨基酸目前四页\总数四十七页\编于十点目前五页\总数四十七页\编于十点[判一判](1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。()×××目前六页\总数四十七页\编于十点二、基因重组[据图填空]下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。

1．发生时间(写出相应的细胞所处的时期)[a]

；[b]

。四分体时期减数第一次分裂后期目前七页\总数四十七页\编于十点2．类型[a]：同源染色体上

之间交叉互换。[b]：非同源染色体上的

之间的自由组合。3．意义(1)是形成

的重要原因。(2)是生物变异的来源之一，有利于

。非姐妹染色单体非等位基因生物多样性生物进化目前八页\总数四十七页\编于十点(1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()(2)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。()×√目前九页\总数四十七页\编于十点(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。√×目前十页\总数四十七页\编于十点

下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)目前十一页\总数四十七页\编于十点A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T

[答案]B目前十二页\总数四十七页\编于十点

下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(

)目前十三页\总数四十七页\编于十点A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的

D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体

[答案]B目前十四页\总数四十七页\编于十点(1)(2012·江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。()(2)(2011·江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。()(3)(2008·宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。()(4)(2008·宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。()基因重组测试题××√×目前十五页\总数四十七页\编于十点基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合目前十六页\总数四十七页\编于十点项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种种类①自然突变②人工诱变①基因自由组合②非姐妹染色单体交叉互换③基因工程目前十七页\总数四十七页\编于十点项目基因突变基因重组结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，出现重组性状意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础目前十八页\总数四十七页\编于十点染色体变异的概念指生物细胞的染色体结构、数目等发生改变从而引起生物性状的变异。1、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。

2、染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。染色体变异与基因突变的不同目前十九页\总数四十七页\编于十点一、染色体结构的变异缺失重复易位倒位目前二十页\总数四十七页\编于十点二、染色体数目的变异（一）个别染色体数目增加或减少

先天性愚型（21三体综合征）

45条＋XY（47条）症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性但乳房不发育,无生育能力。症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。

性腺发育不良（特纳氏综合征）

44条＋XO（45条）目前二十一页\总数四十七页\编于十点（二）整组变异1、染色体组的概念（以果蝇为例）目前二十二页\总数四十七页\编于十点染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育，遗传和变异的全部的信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。目前二十三页\总数四十七页\编于十点2、染色体组的特点非同源染色体染色体形态、大小各不相同携带全部遗传信息目前二十四页\总数四十七页\编于十点1、二倍体二倍体：体细胞

中含有两个染色体组的个体。如：几乎全部动物和过半数的高等植物。2、多倍体多倍体：体细胞

中含有三个或三个以上染色体组的个体。如：香蕉（三倍体）、无子西瓜（三倍体）、1/3的被子植物。植物常见，动物少见。目前二十五页\总数四十七页\编于十点一只雄蜂它是由卵细胞不经过受精直接而来的。所以，它的体细胞染色体数

配子染色体数﹦3、单倍体目前二十六页\总数四十七页\编于十点单倍体一个染色体组两个染色体组三个染色体组←由二倍体（2n）的配子发育而来←由四倍体（4n）的配子发育而来←由六倍体（6n）的配子发育而来体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。染色体组来源单倍体：思考：单倍体个体是否只含一个染色体组？目前二十七页\总数四十七页\编于十点单倍体与多倍体的区别二倍体三倍体多倍体生物体合子发育直接发育成生物体：单倍体雌配子直接发育成生物体：单倍体雄配子①由合子（受精卵）发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。说明目前二十八页\总数四十七页\编于十点4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引细胞分裂多倍体产生的原因纺锤体的形成受到破坏目前二十九页\总数四十七页\编于十点多倍体植物的特点马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体多倍体：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低。目前三十页\总数四十七页\编于十点应用——多倍体育种①低温处理②秋水仙素处理萌发的种子或幼苗1、方法：2、过程：萌发的种子秋水仙素抑制纺锤体形成幼苗发育多倍体

温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。3、原理：目前三十一页\总数四十七页\编于十点无子西瓜的培育目前三十二页\总数四十七页\编于十点秋水仙素目前三十三页\总数四十七页\编于十点无子西瓜——属于多倍体育种无子西瓜与无籽番茄区别无籽番茄——利用生长素促进果实发育的原理仍然是二倍体不可遗传利用三倍体植株在减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞因而没有种子。可以遗传目前三十四页\总数四十七页\编于十点在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(

)①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验目前三十五页\总数四十七页\编于十点A．①②③

B．②③④C．①②④ D．①③④答案：C目前三十六页\总数四十七页\编于十点下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于(

)目前三十七页\总数四十七页\编于十点A．重组和易位 B．易位和易位C．易位和重组

D．重组和重组答案：A目前三十八页\总数四十七页\编于十点易位与交叉互换的区别染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到目前三十九页\总数四十七页\编于十点一、人类遗传病的类型1．单基因遗传病(1)含义：受

控制的遗传病。一对等位基因目前四十页\总数四十七页\编于十点常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病等伴X染色体显性遗传病

等单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病

等伴X染色体隐性遗传病

等(2)类型及实例：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病目前四十一页\总数四十七页\编于十点2．多基因遗传病(1)含义：受

控制的遗传病。两对以上的等位基因环境因素高3．染色体异常遗传病(1)含义：由

引起的遗传病。染色体异常染色体结构21三体综合征目前四十二页\总数四十七页\编于十点二、人类遗传病的监测和预防

1．主要手段

(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析

→推算出后代的再发风险率→提出

和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。

(2)产前诊断，包含

检查、

检查、

检查以及

诊断等。

2．意义在一定程度上有效地预防

。遗传病的传递方式防治对策羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展目前四十三页\总数四十七页\编于十点三、人类基因组计划及其影响

(