新生儿耳聋基因筛查

新生儿耳聋基因筛查第一页，共25页。目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part2中国新生儿耳聋基因检测结果Part3新生儿疾病筛查技术规范Part4晶芯®九项遗传性耳聋基因检测Part5遗传性耳聋基因检测流程Part6遗传性耳聋基因报告解读Part7耳聋基因检测常见问题答疑Part8第二页，共25页。卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）9.6%先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%；24.97%听力残疾约占先天性残疾人的24.97%；第三页，共25页。卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例；12008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为万、万和万；2我国每年新增先天性听力障碍约万例；3第四页，共25页。耳聋分类因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍；常见致聋原因有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性鼓膜炎，耳硬化症早期；指耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入;或大脑皮质中枢病变不能分辩语言，统称感音神经性聋；各种急慢性传染病的耳并发病、药物或化学物质中毒、颅脑外伤、脑血管意外等引起的耳聋及老年性耳聋均可概括在感音神经性耳聋之中；传音和感音结构同时有病变存在；传导性耳聋感音神经性聋混合性耳聋少见、大脑听中枢病损，往往合并其他障碍；中枢性耳聋AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.第五页，共25页。先天性耳聋致病因素遗传因素50%非综合性35%先天性耳聋环境因素50%综合性15%X连锁+线粒体遗传＜1%常染色体显性遗传7%常染色体隐性遗传28%1.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等引起的宫内感染；2.病毒性或细菌性脑膜炎；3.氨基糖甙类抗生素……AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.第六页，共25页。遗传性耳聋相关基因--基因型-表现型第七页，共25页。遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧美数据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋5岁永久性感音神经性耳聋青少年永久性感音神经性耳聋目录中国＜7岁儿童耳聋患者80万，且每年增长3万例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.第八页，共25页。中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11省12家医院同时听力筛查+耳聋基因检测血液样本：新生儿脐带血第九页，共25页。中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.86.1%13.9%94.6%5.4%第十页，共25页。中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰20.52‰第十一页，共25页。天津58397例新生儿耳聋基因突变频率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment—Aclinicalpracticein58,397neonatesinTianjin,China.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology77(2013)1929–1935.博奥检测突变热点天津市44家医院；共计58397例新生儿；筛查常见20个突变热点；3225例存在耳聋基因缺陷（5.52%）；第十二页，共25页。新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力筛查技术流程第十三页，共25页。新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力损失高危因素

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；（2）儿童期永久性听力障碍家族史；（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生体重低于1500克；（6）高胆红素血症达到换血要求；（7）病毒性或细菌性脑膜炎；（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征；（10）体外膜氧；（11）机械通气超过48小时；（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。第十四页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒01020304注意事项结果判读检测原理产品用途第十五页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—产品用途本试剂盒用于检测人全血基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点，检测结果可以辅助临床诊断，也可用于流行病学调查及产前筛查、新生儿筛查等领域。本试剂盒共检测9个与遗传性耳聋相关的位点，详见表1。产品用途13q11-121p3-p35mtDNA第十六页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—检测原理采用微量点样技术，将各位点检测探针与各种质控探针固定在经过化学修饰的基片上，检测探针各重复5个点，质控探针各重复5、10或15个点，形成11行×15列的微阵列，每张芯片上有4个同样的微阵列，每一个微阵列可以检测一份样品。微阵列中的探针排布如图1所示，排布说明见表3。检测原理第十七页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—检测原理第十八页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—结果判读第十九页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—结果判读第二十页，共25页。遗传性耳聋基因报告解读第二十一页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—优势分析芯片的9个突变位点能够覆盖98%GJB2，80%SLC26A4和90%药物性耳聋患者；准确性高检测速度快，5个小时即可完成9个位点的检测；每张芯片可同时检测4个个体样本；几乎接近100%；覆盖面大5h第二十二页，共25页。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒—注意事项注意事项本试剂盒检测对