出生缺陷报告和照相要求

体检与畸形的早期识别1出生缺陷报告要点2目前一页\总数三十四页\编于三点一、体检与畸形的早期识别目前二页\总数三十四页\编于三点

1、体检顺序头躯干四肢听诊（心肺）

目前三页\总数三十四页\编于三点2、体检要点

头颅有无异常隆起、肿物、皮肤开口、毛发缺失。测量头围，足月儿头围参考值为34cm～35cm。触摸囟门，判断张力是否增高；触摸颅骨缝，是否早闭或太宽。目前四页\总数三十四页\编于三点

眼有无眼球及眼球大小，是否对称，新生儿正常角膜直径≥10mm。眼睑及眼裂大小是否正常，两眼间距是否过宽或过窄，正常的两眼内眦距离为15mm～25mm。眼瞳孔是否有白斑。目前五页\总数三十四页\编于三点耳两耳大小及形状是否一样；耳廓结构有无缺失，位置是否正常；有无外耳道；耳前方是否有赘生物或窦道。正常耳廓上下径应为30mm～42mm，两耳上缘应在两眼内眦水平连线之上。目前六页\总数三十四页\编于三点鼻位置是否正常，鼻梁是否塌陷，鼻翼是否变形有无鼻孔或单鼻孔。目前七页\总数三十四页\编于三点面部和口唇

上唇皮肤线是否完整，有无裂隙，裂隙位置和大小齿龈有无裂隙；上腭是否光滑完整、有无缺损；下颌是否过大或过小。嘴外形是否正常，有无横向、斜向裂隙。面部是否左右对称；颅面部比例是否合适。目前八页\总数三十四页\编于三点腹壁腹壁是否光滑完整、是否舟状腹或膨胀；有无开口，有无异常膨出物。触摸腹腔内是否充实或空虚，肝脾是否正常，有无肿物。目前九页\总数三十四页\编于三点外阴男婴尿道开口是否正常；阴囊外观和大小是否正常；阴茎与阴囊的位置是否正常；能否触摸到睾丸，其大小、硬度是否正常。女婴有无正常阴道开口，阴蒂的大小是否正常目前十页\总数三十四页\编于三点肛门检查肛门的开口是否正常；有无括约肌；粪便是否从肛门排出，有无其他粪便排出口。目前十一页\总数三十四页\编于三点背部

有无异常隆起或肿物，有无皮肤破损，有无异常毛发；脊柱的生理曲度是否正常，有无侧弯等。四肢

肢体的数目、长短、粗细、形状是否正常，解剖结构有无缺如；关节位置、关节的主动及被动运动是否正常，两侧肢体的运动是否对称。目前十二页\总数三十四页\编于三点皮肤检查全身皮肤有无异色；皮纹是否正常；皮肤表面是否光滑；皮肤上面有无异常附属物，如毛发等。目前十三页\总数三十四页\编于三点心肺有无呼吸困难、鼻翼扇动、气促、三凹征、皮肤苍白或青紫；胸廓形状有无异常，是否对称；有无心脏杂音、肺部罗音及其他异常听诊特征。目前十四页\总数三十四页\编于三点

3、临床观察要点喂养后呕吐、咳嗽、发绀、腹胀、无大便或排便困难，或很快发生脱水、消瘦。消化道梗阻畸形—食道闭锁或狭窄小肠闭锁或狭窄（十二指肠、空肠等）先天性巨结肠目前十五页\总数三十四页\编于三点先天性巨结肠目前十六页\总数三十四页\编于三点

出现哺乳异常包括吸吮无力、吸吮间隔延长、单次哺乳量少、哺乳时间延长（超过30分钟）、哺乳时汗多表现为面色青紫、呼吸或进食困难等。先天性心脏病——室缺、肺动脉狭窄、法乐氏四联症等呼吸道畸形——肺发育不良、鼻后孔闭锁先天性膈疝目前十七页\总数三十四页\编于三点目前十八页\总数三十四页\编于三点目前十九页\总数三十四页\编于三点出现反应低下、少哭少动、口角流涎或表现为异常兴奋、大声哭叫、痉挛或尖叫。中枢神经系统畸形——脑膨出、脊柱裂、小头畸形等部分遗传综合征——21-三体综合征18-三体综合征5pˉ综合征（猫叫综合征）

目前二十页\总数三十四页\编于三点目前二十一页\总数三十四页\编于三点目前二十二页\总数三十四页\编于三点5pˉ综合征(猫叫综合征)喉肌发育不良，哭声尖细酷似猫叫，严重智力低下，脸圆不对称，眼距宽、内呲赘皮、睑裂下斜，耳低位、颈短。因5号染色体短臂部分缺失导致本病。目前二十三页\总数三十四页\编于三点二、出生缺陷的报告要点目前二十四页\总数三十四页\编于三点1、描述及报告的基本要求畸形分类信息正确畸形描述信息详细（诊断不明）所有畸形原则上均应有明确的诊断名称，如诊断不明，应附上检查报告单或检查结果（照片）。所有诊断不明的畸形均应注明详细特征，如单双侧、颜色、部位、大小、分型等。目前二十五页\总数三十四页\编于三点

2、不需上报的异常体征⑴胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹⑵单纯的皮肤水肿，无其他诊断⑶肺动脉高压⑷单脐动脉⑸三尖瓣轻度返流⑹房间隔膨胀瘤目前二十六页\总数三十四页\编于三点⑺无结构畸形的宫内发育迟缓⑻嘴唇内小囊肿⑼皮肤细小赘生物⑽胎痣/蒙古斑⑾内眦赘皮⑿虹膜异色斑⒀无结构畸形的吸收胎/纸样儿⒁无结构畸形的双胎输血综合征目前二十七页\总数三十四页\编于三点3、疑难和微小畸形报告要点先天性脑积水脉络丛囊肿动脉导管未闭先天性肾积水睾丸未降血管瘤色素痣目前二十八页\总数三十四页\编于三点⑴先天性脑积水【排除标准】由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。由脊柱裂引起的脑积水，应算作脊柱裂。单纯巨大脑室/脑室扩张【注意事项】产前超声可诊断，但一般须产后证实。若侧脑室径大于10mm，随访至32周后，超过15mm，需结合前述的排除标准来判断是否需要上报。由具有产前诊断资质的医院产前诊断的病例可视作确诊病例。目前二十九页\总数三十四页\编于三点⑵脉络丛囊肿【排除标准】合并脑积水，算作脑积水合并染色体异常，算作染色体异常【注意事项】若孕周超过32周，囊肿大于10mm或者在监测期内进行性增大者需要上报。约1%～2%的胎儿在妊娠中期可检出脉络丛囊肿，但90%以上可在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合其他临床资料，可选择羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行细胞培养，通过染色体核型分析，进一步诊断是否为18-三体、21-三体等染色体异常。目前三十页\总数三十四页\编于三点

⑶动脉导管未闭【排除标准】给予前列腺素治疗的出生体重≥2500克或足月的婴儿中的动脉导管未闭。早产儿中的动脉导管未闭。【注意事项】监测期限内未足月儿的单纯动脉导管未闭（不合并其他异常）不作为畸形上报。目前三十一页\总数三十四页\编于三点⑷先天性肾积水【注意事项】若30孕周以上的胎儿其肾盂扩张≥10mm，且由具有产前诊断资质的医院作出诊断，视作确诊病例上报。若病例在随访期内未明确诊断为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张小于10mm，无需上报。产前超声显示有胎儿肾积水，应于出生后1-3周内复查，因胎儿及新生儿的肾脏尚未发育成熟，肾脏椎体及髓质在超声检查时是透明的，可造成误诊。目前三十二页\总数三十四页\编于三点⑸睾丸未降【排除