第四章孟德尔遗传分析

第四章孟德尔遗传分析第1页，共63页，2023年，2月20日，星期三第一节分离定律一豌豆的杂交试验

P♀圆形X皱缩♂

F1

圆形

F23/4圆形:1/4皱缩单株自交：↓⊕↓⊕F3株系：

1/32/3全皱全圆3圆：1皱（真实遗传）（真实遗传）第2页，共63页，2023年，2月20日，星期三第3页，共63页，2023年，2月20日，星期三第4页，共63页，2023年，2月20日，星期三相对性状亲本表型F1(显)F2（显性，隐性）F2比率种子形状子叶颜色种皮颜色豆荚形状豆荚颜色(未成熟时)

花的部位茎的长度圆形X皱缩黄色X绿色褐色X白花饱满X皱缩绿色X黄色腋生X顶生长茎X短茎全圆形全黄色全褐色全饱满全绿色全腋生全长茎5474圆，1850皱6022黄，2001绿705褐色，224白色882饱满，299皱缩428绿色，152黄色651腋生，207顶生787长茎，277短茎2.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:12.84:1二实验结果

第5页，共63页，2023年，2月20日，星期三

P

圆形

X

皱形

RR

rr

配子：RR

↓

rr

F1Rr圆形

⊕F2基因型比：1

RR:2Rr:1

rr

F2表现型比：

圆形

：皱形=3

：1

三分离现象的解释

——遗传因子分离假说1/2

R1/2

r1/4rR圆形

1/4

rr皱形1/4

RR圆形

1/4

Rr

圆形配子

1/2

R

1/2

r第6页，共63页，2023年，2月20日，星期三四分离规律的验证

1测交验证

F1

圆形

X皱形

Rrrr

Rr

Rrrrr预期：圆形：皱形

1：1

结果与预期相符。第7页，共63页，2023年，2月20日，星期三杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗传因子发生分离,产生类型不同的1:1的两种配子同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗传功能相同的染色体。等位基因:指同源染色体上座位相同,控制相对性基因。如:A,a;C,c六孟德尔分离比实现的条件五分离规律的实质第8页，共63页，2023年，2月20日，星期三第二节自由组合定律一自由组合的遗传现象

1两对相对性状的杂交实验

P黄、满

X绿、皱

F1

黄满

⊕

F2

黄、满黄、皱绿、满绿、皱合计

315101108325569:3:3:1第9页，共63页，2023年，2月20日，星期三2自由组合遗传现象的解释

杂种F1在形成配子时，同对基因分离，不同对的基因自由组合。

1/2R→1/4YR1/2Y配子1/2r→1/4Yr1/2y配子1/2R→1/4yR1/2r→1/4yr第10页，共63页，2023年，2月20日，星期三F2表型：

9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱YYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆YYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱YyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆YyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱3自由组合的测交验证F1

配子组合配子1/4YR1/4Yr1/4yR

1/4yr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr

第11页，共63页，2023年，2月20日，星期三求杂种自交子代基因型和表型比

AaBbCcXAaBbCcAaXAaBbXBbCcXCc

3/4B_

3/4C_27/64ABC3/4A_1/4cc9/64ABc1/4bb3/4C_9/64AbC1/4cc3/64Abc3/4B_3/4C_9/64aBC1/4aa1/4cc3/64aBc1/4bb3/4C_9/64abC1/4cc1/64abc二分枝法计算遗传比率第12页，共63页，2023年，2月20日，星期三三多基因杂种的遗传分析F1杂合基因对数显性完全F2表型数F1配子类型数F2基因型类型数F1配子可能组合数分离比123....n212223....2n212223....2n313233....3n414243....4n(3+1)1(3+1)2(3+1)3....(3+1)n第13页，共63页，2023年，2月20日，星期三二项式展开（p+q）2=1p2+2pq+1q2（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3（p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn二项分布的通项公式：式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出现概率,符号!是阶乘。0！=1n！psqn-ss！（n-s）！第14页，共63页，2023年，2月20日，星期三二项式展开的用途※用来推算某种事件的组合所出现的概率例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其中3个是Aa、2个是aa的概率是多少？解：后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2，n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式：

[5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2

=5/16第15页，共63页，2023年，2月20日，星期三※人类遗传分析中后代性别组合的推算有两个孩子的家庭,性别分布的概率为：

1/4家庭有两个男孩,2/4家庭有一男一女,1/4家庭有两个女孩。（p+q）2=1p2+2pq+1q2=1/4+2/4+1/43个孩子的家庭,性别分布的概率为：（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q33个孩子全为男的家庭：（1/2）3=1/82男1女的家庭：3×（1/2）2×1/2=3/81女2男的家庭：3×1/2×（1/2）2=3/83个孩子全为女的家庭：（1/2）3=1/8第16页，共63页，2023年，2月20日，星期三4个孩子的家庭，性别分布的概率为：（1/2＋1/2）4=1/16+4/16+6/16+4/16+1/164男3男1女2男2女1男3女4女5个孩子的家庭，性别分布的概率为：（1/2＋1/2）5=1/32+5/32+10/32+10/32+5/32+1/325男4男1女3男2女2男3女1男4女5女第17页，共63页，2023年，2月20日，星期三四孟德尔学说的核心—颗粒式遗传1

每个遗传因子（基因）是相对独立的功能单位；2

遗传因子的纯洁性；当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。3

遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基因才发生分离。第18页，共63页，2023年，2月20日，星期三第三节遗传学数据的统计处理

——卡平方检验求适合度1求2

值;

2值公式:2=∑(实计数-预期数)2

预期数

=∑(O-E)2/E=∑d2/E2

确定自由度(n)3

根据自由度、2值，查2表，求P4判断显著水平：通常以5%为大偏差,95%为小偏差。概率P小于5%为差异显著,P小于1%为差异极显著。第19页，共63页，2023年，2月20日，星期三例：番茄中两对相对性状的遗传

P紫茎.缺刻叶X绿茎.马铃薯叶

F1

紫茎.缺刻叶

F2

紫.缺紫.马绿.缺绿.马合计实得数(O)247908334454

理论比(E)255.485.185.128.4454(O-E)270.5624.014.4131.36(O-E)2/E0.280.280.051.101.71n=4-1=3查X2表，得:P

0.50结论:

差异不显著,符合自由组合规律第20页，共63页，2023年，2月20日，星期三df\p0.990.950.500.100.050.020.0112345┋┋100.000160.02010.1150.2970.554┋┋2.5580.00390.1030.3520.7111.145┋┋3.940.461.392.373.364.35┋┋9.342.714.516.257.789.24┋┋15.993.845.997.829.4911.07┋┋18.315.417.829.8411.6713.39┋┋21.166.649.2111.3513.2815.09┋┋23.21

2表（常用的部分摘录）第21页，共63页，2023年，2月20日，星期三进行卡方测验应注意的事项：1.各项被考察类型的实得数和预期数，均需采用个体数，而不得用百分比。2.各项被考察类型的预期数不得小于5。3.在进行这种适合度检验时，必须懂得这种方法的真正意义。卡方测验结果只是科学论证之一，科学工作者不是单凭卡方测验来证明一个或否定一个假设的。第22页，共63页，2023年，2月20日，星期三第四节人类简单孟德尔遗传第23页，共63页，2023年，2月20日，星期三系谱（pedigree）：根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员关系示意图。先证者（索引病例）：家系中首先被发现的患者。携带者（carrier）：表现型正常,但遗传物质中含有致病基因的个体。直系血亲：生育自己和自己生育的上下各代亲属,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女。旁系血亲：和自己出于同一血缘的亲属。三代以内旁系血亲包括：叔伯姑舅姨、兄弟姐妹、堂（表）兄弟姐妹。第24页，共63页，2023年，2月20日，星期三第25页，共63页，2023年，2月20日，星期三第五节基因的作用与环境因素的相互关系一基因型与表型基因型+环境=表现型内因外因结果不变的可变的不变性状遗传稳定不变的可变的改变性状遗传不稳定(一)表型模拟(Phenocopy)

又称表型模拟或拟表型，是指因环境条件的改变所引起的表型改变类似于某基因型改变引起的表现型变化的现象，

第26页，共63页，2023年，2月20日，星期三(二)外显率:例如：果蝇间断翅脉基因

II,Ii:翅脉正常

ii:翅脉间断

100ii90翅脉间断

10翅脉正常90%翅脉间断

10%翅脉正常外显率90%第27页，共63页，2023年，2月20日，星期三第28页，共63页，2023年，2月20日，星期三(三)表现度：P68例如:人类的多指遗传(显性遗传病)

P父AaXaa母多指正常

AaAaAaaa

多指多指正常

正常重轻(外显不全)外显不全:指未表现预期基因型的表型的遗传现象。第29页，共63页，2023年，2月20日，星期三二等位基因间的相互作用

(一)完全显性

F1只表现某一亲本的性状3:1

(二)不完全显性

F1表现两亲本的中间类型1:2:1

例１紫茉莉花色遗传

Ｐ红花Ｘ白花

F1

粉红花

F21/4红花2/4粉红1/4白花例2：人发的直发与天然卷发第30页，共63页，2023年，2月20日，星期三(三)并显性(共显性,等显性,无显性)例如：MN血型的遗传特点：F1

同时表现两亲本等位基因所控制的特性，F2：表现1:2:1分离比。第31页，共63页，2023年，2月20日，星期三(四)嵌镶显性：F1分别在不同部位表现两亲本相对性状，F2表现1:2:1分离比第32页，共63页，2023年，2月20日，星期三（五）致死基因1隐性致死基因例如：鼠毛色遗传黄鼠AyAＸ黑鼠AA１黄鼠AyA（成活）:１黑鼠AA黄鼠AyAＸ黄鼠AyA２黄鼠

AyA:１黑鼠AA

（纯合体死亡：AyAy死亡）2显性基因致死：杂合体死亡第33页，共63页，2023年，2月20日，星期三（六）复等位基因1概念：指在种群中,同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因.例如：人类中的ABO血型遗传，受IA,IB,i控制基因型:IAIAIBIBIAIBiiIAiIBi表型:Ａ型Ｂ型ＡB型O型第34页，共63页，2023年，2月20日，星期三

血型A型B型AB型Ｏ型抗原ABA,B——

抗体βα——α,β2ABO血型的输血原理

O

O(α,β)AA(β)↓B(α)B

AB

(—)第35页，共63页，2023年，2月20日，星期三3孟买血型与H抗原

第36页，共63页，2023年，2月20日，星期三

H基因

前体物→

H抗原

↑

hhIAA抗原,少量H抗原IBB抗原,少量H抗原ii(O型)无A、B抗原,有H抗原第37页，共63页，2023年，2月20日，星期三ABO血型系统遗传方式前体H物质Ａ抗原

B抗原无抗原

双亲血型基因型：HhAoXHhBo

子女血型基因型：hhBoXHHAA

HhAB

第38页，共63页，2023年，2月20日，星期三ABO血型的异常遗传现象有一AB血型男子与O血型女子结婚，生了一个O型孩子，分析其原因。

CISAB9q34同源染色体不等交换。

第39页，共63页，2023年，2月20日，星期三4家兔的毛色遗传

C→CCh→Ch→c：从左到右依次显。毛色表型基因型全色CC或CCCh或CCh或Cc青旗拉CchCCh或CChCh或CChc喜马拉扬ChCh或Chc白色cc5一组复等位基因可能的基因型数

复等位基因数：a1、a2、a3、a4、a5、……an杂合体:

Cn2

=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2纯合体：有n种

总基因型数：n+n(n-1)/2第40页，共63页，2023年，2月20日，星期三第41页，共63页，2023年，2月20日，星期三例如：鸡冠形状的遗传

P玫瑰冠X豌豆冠

F1

胡桃冠

⊕F2

胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠

9:3:3:1

三非等位基因的相互作用第42页，共63页，2023年，2月20日，星期三(一)互补作用

:指不同对的两个基因相互作用出现了新的性状的基因互作类型.P不含氰X不含氰

hhDD

HHddF1

含氰

HhDd

⊕F29含氰:7不含氰

3H_dd9H_D:73hhD_1hhdd

第43页，共63页，2023年，2月20日，星期三基因互补的机理

DH

产氰糖苷酶氰酸酶前体物含氰糖苷氰

dh第44页，共63页，2023年，2月20日，星期三（二）抑制基因：指完全抑制表其它基因表型效

应的基因.P

白茧X

黄茧

IIyy

iiYYF1

白茧

IiYy

⊕

F213白茧:3黄茧

9I_Y_133I_yy:3iiYY1iiyy第45页，共63页，2023年，2月20日，星期三（三）隐性上位例如:家兔毛色的遗传

P灰色X白色

CCDDccddF1

灰色

CcDd

⊕F29灰色:3黑色:4白色

9C_D_3C_dd3ccD_1ccdd第46页，共63页，2023年，2月20日，星期三第47页，共63页，2023年，2月20日，星期三金鱼草花色遗传第48页，共63页，2023年，2月20日，星期三（4)显性上位例:燕麦颖壳颜色的遗传

P

黑颖X

黄颖

BByy

bbYYF1

黑颖

BbYy

⊕

F2

12黑颖:3黄颖:1白颖

9B_Y_3bbY_1bbyy3B-yy

第49页，共63页，2023年，2月20日，星期三（5)叠加效应例如：荠菜蒴果形状的遗传

P

三角形X

卵形

A1A1A2A2

a1a1a2a2F1

三角形

A1a1A2a2

F215三角形1卵形

9A1-A2-1

a1a1a2a23A1-a2a23a1a1A2-第50页，共63页，2023年，2月20日，星期三基因互作小结第51页，共63页，2023年，2月20日，星期三

基因内互作：同一位点上的等位基因的相互作用—

显性、不完全显性、隐性基因互作基因间互作：不同位点非等位基因相互作用--上位性、下位性第52页，共63页，2023年，2月20日，星期三多因一效和一因多效多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶绿素的消失或改变一因多效：一个基因影响许多性状的发育往往是多个性状同时表现出来第53页，共63页，2023年，2月20日，星期三夫妇双方或一方的基因型不能肯定，而家系中又提供有其他信息，如已出生正常子女数、个体年龄、疾病的外显率等，则可运用Bayes逆概率定理计算复发风险。Bayes逆概定理是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。原理是根据事情的已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种前提的概率。四、Bayes法计算复发风险第54页，共63页，2023年，2月20日，星期三前概率是根据遗传规律得到的概率；例如，AD病患者子女为杂合子的概率为1/2。条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。

例如，假设夫妻双方都为某AR病的携带者，如他们生下一个正常孩子，概率为3/4；生下三个正常孩子，概率为3/4×3/4×3/4=27/64。在计算时需要做四种概率的推算：

第55页，共63页，2023年，2月20日，星期三联合概率=前概率×条件概率即某一前提和在此前提下出现的结果，这两者同时出现的概率。某事件的后概率=某事件的联合概率/所有事件的联合概率之和联合概率的相对概率，考虑了实际情况的条件概率后计算出的最终概率。第56页，共63页，2023年，2月20日，星期三（一）在常染色体显性遗传病中的应用

1.根据外显率估计后代患AD病的风险

2.根据个体的年龄估计延迟显性的发病风险（二）在常染色体