医学免疫学第八出生缺陷及干预详解演示文稿

医学免疫学第八版出生缺陷及干预详解演示文稿目前一页\总数三十五页\编于五点（优选）医学免疫学第八版出生缺陷及干预目前二页\总数三十五页\编于五点特点：先天存在；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)目前三页\总数三十五页\编于五点出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高，疾病治疗经济负担重发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有80-100万；美国：每年中国：每年

3200例脊柱裂患儿2万例神经管畸形患儿

4-12万先天性心脏病20-60万先天性心脏病

目前四页\总数三十五页\编于五点2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因

随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。美国1998中国2002婴儿死亡率为7.2‰婴儿死亡率为29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位目前五页\总数三十五页\编于五点3.出生缺陷所致的寿命损失严重匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。目前六页\总数三十五页\编于五点出生缺陷的类型整胚发育畸形

多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。胚胎局部发育畸形

由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。器官和器官局部畸形

由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。目前七页\总数三十五页\编于五点组织分化不良性畸形

这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。发育过度性畸形

由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。吸收不全性畸形

在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。目前八页\总数三十五页\编于五点超数和异位发生性畸形

由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。发育滞留性畸形

器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。重复畸形

单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。目前九页\总数三十五页\编于五点危害影响个人的一生---健康身体影响一个家庭---家庭幸福影响一个社会---社会和谐目前十页\总数三十五页\编于五点我国监测的出生缺陷出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形02脊柱裂03脑膨出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病目前十一页\总数三十五页\编于五点我国常见的出生缺陷：2003年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病17.7/万神经管畸形11.2/万尿道下裂5.1/万2005年某省出生缺陷前五位病种排序情况

脊柱裂先心唇腭裂多指脑积水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70农村（‰）

17.752.828.455.787.05

总计（‰）

13.608.707.907.446.59目前十二页\总数三十五页\编于五点无脑畸胎神经管的头部没有合拢，出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓。目前十三页\总数三十五页\编于五点头部具有特别的外观：眼向前突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。

目前十四页\总数三十五页\编于五点无脑儿与脑积水目前十五页\总数三十五页\编于五点脊膜突出（meningocele)缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。目前十六页\总数三十五页\编于五点脊髓脊膜突目前十七页\总数三十五页\编于五点脊髓裂

由神经沟没有关闭而形成的，神经组织很广泛地露在表面目前十八页\总数三十五页\编于五点神经管畸形目前十九页\总数三十五页\编于五点先天性唇腭裂目前二十页\总数三十五页\编于五点脐膨出膀胱外翻尿道下裂目前二十一页\总数三十五页\编于五点短肢畸形联体婴儿目前二十二页\总数三十五页\编于五点

唐氏综合征（21-三体）苯丙酮尿症目前二十三页\总数三十五页\编于五点马蹄内翻足并指、多指畸形目前二十四页\总数三十五页\编于五点进行性肌营养不良软骨发育不全目前二十五页\总数三十五页\编于五点先天性白内障智力低下目前二十六页\总数三十五页\编于五点出生缺陷的致病因素

环境因素个人层次遗传因素环境与遗传共同作用家庭层次不良行为方式婚育习惯社会层次社会、政治文化、经济目前二十七页\总数三十五页\编于五点

数目异常常染色体病结构异常

X染色体病数目异常染色体病性染色体病结构异常

Y染色体病数目异常遗传因素

结构异常

常染色体显性遗传病单基因病隐性遗传病基因病性染色体X染色体X连锁显性

X连锁隐性

多基因病目前二十八页\总数三十五页\编于五点X射线、放射性同位素、电离辐射物理因素高温、机械损伤、噪音多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞环境因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等）药物抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛药其他缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等目前二十九页\总数三十五页\编于五点出生缺陷干预目前三十页\总数三十五页\编于五点一级预防：（最重要干预措施）二级预防：（一级干预的补充）三级预防：目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传咨询及检查措施、健康教育，孕前保健，产前保健，出生缺陷监测等目的：减少出生缺陷的出生时间：怀孕期对象：主要针对怀孕妇女内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止妊娠目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制时间：出生后对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复目前三十一页\总数三十五页\编于五点

计划生育

一级预防营养干预低成本高效果的干预措施避免职业危害（孕前围孕保健措施）疫苗接种

干预措施分三类三级预防为出生缺陷儿提供临床治疗和有成本效果的干预措施康复服务，提供社会和心理支持

孕前筛查