高三一轮复习基因突变和基因重组

第五章基因突变和其他(qítā)变异第一页，共38页。1考纲考点(kǎodiǎn)考试说明等级要求基因重组及其意义B基因突变的特征和原因B染色体结构变异和数目变异B第二页，共38页。2命题(mìngtí)趋势在每年的生物高考题都有出现，且主要集中在生物变异(biànyì)类型的识别，应用等知识点。生物变异(biànyì)内容的考试形式有选择题和非选择题，在非选择题中常与育种进化等知识点结合在一起考查，建议要理解生物变异(biànyì)的类型，生物变异(biànyì)的本质和特点，熟悉生物变异(biànyì)与生物性状，生物变异(biànyì)与生物进化，生物变异(biànyì)与育种等知识点的联系。第三页，共38页。3枯草杆菌核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率（%）野生型能0突变型不能1001.〔2016天津(tiānjīn)卷.5〕枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸以下(yǐxià)表达正确的选项是A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致A第四页，共38页。42.〔2016新课标Ⅲ卷〕基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。答复以下问题：〔1〕基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者。〔2〕在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以为单位的变异。〔3〕基因突变既可由显性基因突变为隐性基因〔隐性突变〕，也可由隐性基因突变为显性基因〔显性突变〕。假设某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体(gètǐ)，那么最早在子代中能观察到该显性突变的性状；最早在子代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子代中能别离得到显性突变纯合体；最早在子代中能别离得到隐性突变纯合体。少染色体一二三二第五页，共38页。5第一讲基因(jīyīn)突变，基因(jīyīn)重组，染色体变异学习目标(mùbiāo)1.概述基因突变的概念，意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征2.简述基因重组的概念，举例说出基因重组的现象和意义4.简述染色体结构变异的类型，举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义第六页，共38页。6DNA分子中发生的替换、增添和缺失(quēshī)，而引起的的改变。1.基因突变(jīyīntūbiàn)的概念:碱基对基因(jīyīn)结构判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。〔〕 注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也属于广义上的基因突变。2.基因突变的结果:是染色体上一个位点上的一个基因发生改变，但基因数目和所在位置没有变化。问：是A突变成b吗？问：基因一定在染色体上吗？①真核生物基因突变产生它的等位基因。②原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。产生新的等位基因考点1基因突变第七页，共38页。7实例：镰刀型细胞(xìbāo)贫血症病因图解如下：异常(yìcháng)缬氨酸直接(zhíjiē)原因根本原因第八页，共38页。8替换(tìhuàn)增添(zēngtiān)缺失(quēshī)ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

正常基因片段基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。第九页，共38页。93．基因突变的原因、特点、时间(shíjiān)和意义原因内因DNA分子复制发生差错，DNA碱基组成发生改变外因某些诱变因素：________、________和生物因素物理(wùlǐ)因素化学(huàxué)因素发生时间通常发生在DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意义(1)

产生的途径；(2)

的根本来源；(3)生物进化的原始材料新基因

生物变异

第十页，共38页。10(3)性①基因突变(jīyīntūbiàn)可以发生在同一个体发育的任何时期②基因突变(jīyīntūbiàn)可以发生在同一个体的任何细胞③基因突变(jīyīntūbiàn)可以发生在同一细胞内任何DNA分子④基因突变(jīyīntūbiàn)可以发生在同一DNA分子的不同片断(4)性:自然状态下，突变频率低，如高等(gāoděng)生物生殖细胞的突变频率为10-5～10-8。(1)性:各种生物都有可能发生(fāshēng)基因突变。(2)

性(

性):一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)

(5)

性：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可能有害。普遍不定向多方向随机低频多害少利现代观点：P126多为不利不害第十一页，共38页。11诱变(yòubiàn)育种5.基因突变(jīyīntūbiàn)的应用:练习：1.以下关于基因突变的表达中，错误的选项是()A．基因突变是生物(shēngwù)变异的根本来源B．不同细胞中基因的自发突变率不同C．基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D．基因突变的方向与环境密切相关D2.关于基因突变的表达,正确的选项是()A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上局部基因的缺失,引起性状的改变,属于基因突变A第十二页，共38页。12易错点1基因突变(jīyīntūbiàn)不是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变〞

点拨基因突变(jīyīntūbiàn)≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA、RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变(jīyīntūbiàn)。基因突变(jīyīntūbiàn)的5个易错点第十三页，共38页。13易错点2基因突变(jīyīntūbiàn)不只发生在分裂间期〔基因突变(jīyīntūbiàn)具有随机性〕点拨：引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅(bùjǐn)发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。第十四页，共38页。14易错点3将基因(jīyīn)突变的结果“产生新基因(jīyīn)〞与“产生等位基因(jīyīn)〞混淆点拨：不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变(jīyīntūbiàn)可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变(jīyīntūbiàn)产生的是一个新基因。第十五页，共38页。15易错点4：基因突变后一定会引起性状(xìngzhuàng)改变？为什么？不一定。如：基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不改变性状(xìngzhuàng)；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状(xìngzhuàng)。易错点5：基因突变一定会传给后代个体吗？不一定。因为：〔1〕基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，将遵循遗传规律(guīlǜ)随配子传递给后代。〔2〕假设基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，那么一般不能遗传给后代。但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。第十六页，共38页。16一、图解(tújiě)引起基因突变的因素及其作用机理【疑难(yínán)剖析】第十七页，共38页。17碱基对影响范围对氨基酸的影响替换增添缺失思考：基因突变不一定导致生物性状改变(gǎibiàn)的原因(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变假设为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变(gǎibiàn)。小只改变(gǎibiàn)1个氨基酸或不改变(gǎibiàn)大不影响(yǐngxiǎng)插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列大不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列第十八页，共38页。18类型及判定方法(1)显性突变：aa→Aa(当代表现)。(2)隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：①选取(xuǎnqǔ)突变体与其他未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状别离而判断。基因突变的利害性基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保存有利和中性变异。注意：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目(shùmù)的改变，基因的数目(shùmù)和位置并未改变。第十九页，共38页。19【例1】在一个种群(zhǒnɡqún)中发现两种突变性状，其中一个性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状自交繁殖到第三代又有37.5％的性状回复到原有性状，以上突变分别属于

〔

〕

A

显性突变和隐性突变

B

隐性突变和显性突变

C

人工诱变和染色体变异

D

都是显性突变或者都是隐性突变

A2.〔2012.北京海淀区期末〕如果某基因的中部替换了一个核苷酸对，不可能的后果是〔〕A无法形成翻译产物B翻译在替换位置(wèizhi)终止C翻译的蛋白质相对分子质量减小D翻译的蛋白质完全正常A第二十页，共38页。201.(2011·安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用(chánɡyònɡ)小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()。A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代基因突变(jīyīntūbiàn)C第二十一页，共38页。21以下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列(xùliè)的改变。①②两种基因突变分别是()A．碱基对的替换(tìhuàn)碱基对的缺失B．碱基对的缺失碱基对的增添C．碱基对的替换(tìhuàn)碱基对的增添或缺失D．碱基对的增添或缺失碱基对的替换(tìhuàn)C第二十二页，共38页。22思考：性状改变(gǎibiàn)一定是基因突变引起的吗？不一定。表现型基因型环境(huánjìng)条件〔不可遗传(yíchuán)的变异〕〔可遗传的变异〕〔改变〕〔改变〕〔改变〕〔遗传物质未发生改变〕〔遗传物质发生改变〕基因突变基因重组染色体变异诱因第二十三页，共38页。23(3)基因(jīyīn)拼接：(2)交换互换：期，四分体中,交叉互换，导致(dǎozhì)染色单体上的非等位基因重新组合。二、基因(jīyīn)重组(1)自由组合：期，别离的同时,自由组合。指在生物体进行

的过程中，控制

的基因的重新组合。有性生殖不同性状同源染色体非同源染色体上的非等位基因同源染色体的非姐妹染色单体减数第一次分裂后减数第一次分裂前基因工程将目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组;肺炎双球菌转化也是基因重组第二十四页，共38页。243.基因重组(zhònɡzǔ)的结果:产生(chǎnshēng)新的基因型4.基因(jīyīn)重组的意义:可产生新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5.基因重组的应用:杂交育种第二十五页，共38页。25细菌(xìjūn)转化基因工程中的DNA重组(zhònɡzǔ)技术非同源(tónɡyuán)染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上等位基因间的交叉互换【难点剖析】错混辨析(1)受精过程中未进行基因重组。

(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。第二十六页，共38页。26项目基因突变基因重组变异本质_____________发生改变_________的重新组合发生时期一般发生于细胞分裂_____减数第一次分裂__________和减数第一次分裂_____适用范围_________(包括病毒)进行________的真核生物和基因工程中的原核生物第二十七页，共38页。27项目基因突变基因重组结果产生_______(等位基因)，控制新性状产生________，不产生新基因意义是生物变异的________，生物进化的原始材料生物变异的_________，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础第二十八页，共38页。28图示分裂类型________________变异类型__________________________第二十九页，共38页。29实例意义类型联系（1）都是可以遗传变异的来源：病毒和原核生物可以遗传变异的来源—基因突变真核生物可以遗传变异的来源—a（无性生殖）来源：基因突变和染色体变异b（有性生殖）来源：基因突变，基因重组和染色体变异（2）基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因（3）均产生新的基因型，但不一定产生新的表现型。人类镰刀(liándāo)型细胞贫血症豌豆杂交(zájiāo)，果蝇杂交(zájiāo)提高(tígāo)突变频率，加速育种进程产生优良品种自然突变和人工诱变非同源非等位基因，基因交叉互换，外源基因的插入第三十页，共38页。30总结(zǒngjié)(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基因重组;动物细胞融合技术,以及植物体细胞杂交技术下的基因重组,属于细胞水平的基因重组。

(2)自然状况(zhuàngkuàng)下,原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新的表现型(或新品种)。第三十一页，共38页。31判一判1．基因突变(jīyīntūbiàn)是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()2．基因突变(jīyīntūbiàn)一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()3．基因突变(jīyīntūbiàn)一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代()4．假设没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()5．基因突变(jīyīntūbiàn)的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的()6．生殖细胞突变——可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()7．体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。××√√√√√第三十二页，共38页。326.以下关于基因重组的说法中不正确的选项是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体(dāntǐ)之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染