第二十三章基因组与医学

第二十三章基因组与医学第1页，共19页，2023年，2月20日，星期三第一节

基因组学

Genomics第2页，共19页，2023年，2月20日，星期三基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。

一、基因组学概念及范畴基因组学(genomics)

就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。第3页，共19页，2023年，2月20日，星期三基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structuralgenomics)功能基因组学(functionalgenomics)比较基因组学(comparativegenomics)基因组学概念第4页，共19页，2023年，2月20日，星期三二、结构基因组学结构基因组学(structuralgenomics)是通过HGP的实施来完成的。

HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。第5页，共19页，2023年，2月20日，星期三（一）物理制图

（二）遗传制图

（三）基因组DNA序列测定

（四）创建计算机分析管理系统

HGP包括以下研究内容第6页，共19页，2023年，2月20日，星期三HGP主要任务及内容第7页，共19页，2023年，2月20日，星期三通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。第8页，共19页，2023年，2月20日，星期三三、功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functionalgenomics）。第9页，共19页，2023年，2月20日，星期三（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能

（三）实验性设计基因功能

（四）描述基因表达模式

主要具体内容包括以下方面第10页，共19页，2023年，2月20日，星期三功能基因组学研究策略及主要内容第11页，共19页，2023年，2月20日，星期三四、比较基因组学比较基因组学(comparativegenomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。

第12页，共19页，2023年，2月20日，星期三基因组学与医学关系TheRelationbetweenGenomicsandMedicine第二节第13页，共19页，2023年，2月20日，星期三一、基因病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（二）多基因病（三）获得性基因病第14页，共19页，2023年，2月20日，星期三二、疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变

（二）疾病时基因组差异表达分析

（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆

第15页，共19页，2023年，2月20日，星期三寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交第16页，共19页，2023年，2月20日，星期三DNA芯片检测的差异表达谱第17页，共19页，2023年，2月20日，星期三三、基因组学与肿瘤病因学四、基因