遗传物质改变染色体畸变

遗传物质改变染色体畸变第1页/共89页一、染色体结构的改变

（一）概述

1.定义：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。第2页/共88页第2页/共89页2.变异途径：染色体断裂后，断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。(1)保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段最终消失。(2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。(3)某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。第3页/共88页第3页/共89页3.染色体结构变异种类

依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以分为：缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。第4页/共88页第4页/共89页（二）缺失及其遗传效应

缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式：顶端缺失和中间缺失。第5页/共88页第5页/共89页（二）缺失及其遗传效应缺失的类型顶端缺失中间缺失第6页/共88页第6页/共89页2.缺失的细胞学效应配对缺失环第7页/共88页第7页/共89页第8页/共88页第8页/共89页玉米缺失杂合体粗线期缺失环第9页/共88页第9页/共89页果蝇唾腺染色体的缺失圈第10页/共88页第10页/共89页3.缺失的遗传学效应影响个体的生活力成活困难性状丢失性状异常拟显性第11页/共88页第11页/共89页缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。第12页/共88页第12页/共89页猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。第13页/共88页第13页/共89页缺失杂合体的假显性现象第14页/共88页第14页/共89页断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第15页/共88页第15页/共89页（三）重复及其遗传效应

定义：重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。第16页/共88页第16页/共89页第17页/共88页第17页/共89页（三）重复及其遗传效应1、重复的类型顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。第18页/共88页第18页/共89页重复的类别顺接重复(tandemduplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef

反接重复(reverseduplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf第19页/共88页第19页/共89页重复的细胞学鉴定重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体第20页/共88页第20页/共89页（三）重复的细胞学特征第21页/共88页第21页/共89页3.重复的遗传学特征重复的剂量效应位置效应第22页/共88页第22页/共89页重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。第23页/共88页第23页/共89页重复的遗传效应位置效应(positioneffect)：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第24页/共88页第24页/共89页重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。变异型之一（重复杂合体）：No.1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequalcrossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69第25页/共88页第25页/共89页果蝇X染色体上16A区段重复的形成第26页/共88页第26页/共89页重复的遗传效应重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传

“b”代表一个16区A段

“B”代表两个16区A段则“Bb”是三个16区A段

B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。第27页/共88页第27页/共89页果蝇眼面大小遗传的位置效应第28页/共88页第28页/共89页（四）倒位（inversion)1.定义：倒位是染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。第29页/共88页第29页/共89页2.

倒位的形成机理第30页/共88页第30页/共89页倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg臂间倒位(pericenticinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg第31页/共88页第31页/共89页3.倒位的种类第32页/共88页第32页/共89页倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位杂合体后期I桥和染色体断片：第33页/共88页第33页/共89页倒位杂合体的联会第34页/共88页第34页/共89页臂内倒位形成的“后期I桥”第35页/共88页第35页/共89页倒位杂合体的“倒位圈”第36页/共88页第36页/共89页第37页/共88页第37页/共89页5.倒位的遗传学效应第38页/共88页第38页/共89页倒位的遗传效应倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。第39页/共88页第39页/共89页倒位的遗传效应2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。第40页/共88页第40页/共89页倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。第41页/共88页第41页/共89页（五）易位(translocation)1.定义：一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去，叫做易位，如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。第42页/共88页第42页/共89页易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。第43页/共88页第43页/共89页易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：在易位杂合体中，在粗线期时，由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图像逐渐开放，成为一个圆圈或8字形（图9－10）。在花粉母细胞中，大约有50％的图形呈圆形，50％的图形呈8字形，说明4个着丝粒趋向两极是随机的。第44页/共88页第44页/共89页第45页/共88页第45页/共89页

例如雄蝇对第2和第3染色体的易位（2—3）是杂合体，而在非易位的第2和第3染色体上分别带有基因bw（browneye，褐眼）和e（ebonybody，黑檀体）。当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时，只产生野生型（bw／+e/+）和双突变体（bw/bwe／e）；而单一突变型褐眼（bw/bwe/+），黑檀体（bw/+e/e）都不会在子裔中出现的。因为它们有缺失和重复，所以不能存活（图9-11）。第46页/共88页第46页/共89页第47页/共88页第47页/共89页易位的遗传效应1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：

即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。第48页/共88页第48页/共89页第49页/共88页第49页/共89页2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bl）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。第50页/共88页第50页/共89页易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。第51页/共88页第51页/共89页易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图）

第52页/共88页第52页/共89页人类中称罗迫逊易位，BrownC.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。第53页/共88页第53页/共89页染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异，首先要染色体发生断裂。如断裂后发生重组，这样就可造成染色体的结构变异。根据断裂发生的时间，染色体结构畸变可分为两大类型，即染色体型和染色单体型。

第54页/共88页第54页/共89页如断裂发生于G1期，这时染色体尚未复制，可导致染色体畸变，通过S期的复制，可以影响同一染色体的两条单体。如断裂发生在G2期，这时染色体已经复制，由两条染色单体构成，断裂通常只影响两条单体中的一条，即导致染色单体畸变。第55页/共88页第55页/共89页（六）染色体结构变异的应用基因定位改良作物品种创造不育系双杂合保持系第56页/共88页第56页/共89页（七）染色体结构变异的诱发辐射诱变化学诱变其他因素诱变第57页/共88页第57页/共89页第58页/共88页第58页/共89页第59页/共88页第59页/共89页二、染色体数目的改变（一）染色体组的概念染色体组（Genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，记为X。各染色体形态、结构和连锁基因构成一个完整体系。第60页/共88页第60页/共89页单倍体(X)：只含有一个染色体组的生物体。单元体（n）：特指有性繁殖生物的配子体世代。第61页/共88页第61页/共89页（二）染色体数目变异类型1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色体组为单位的增减2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改变。第62页/共88页第62页/共89页1.整倍体（euploid)单倍体(monoploid)二倍体(diploid)多倍体(polyploid)

三倍体四倍体六倍体第63页/共88页第63页/共89页同源多倍体（autoploid）异源多倍体（alloploid）第64页/共88页第64页/共89页同源多倍体（autoploid）四倍体的基因分离比较复杂。对一对基因来讲，二倍体只有一种杂合体，即Aa，四倍体却有三种杂合体，即AAAa（三显体，triplex），AAaa（二显体，duplex），和Aaaa（单显体，simplex）。假定四条同源染色体在第一次后期时，两两分离，染色体组合随机，则对一个座位来讲，各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表9-2。第65页/共88页第65页/共89页第66页/共88页第66页/共89页以二显体（AAaa）为例，用图详细说明如下（图9-24）。第67页/共88页第67页/共89页同源三倍体育性很低，问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离。3条同源染色体在第一次分裂前期时，或组成一个双价体和一个单价体，或组成一个三价体。在后期时，双价体分离正常，单价体一般随机进入两极中的一极；三价体一般是2条进入一极，一条进入另一极。所以如用a1，a2和a3代表3条同源染色体，那末分离方式不外下列3型：第68页/共88页第68页/共89页第69页/共88页第69页/共89页同源多倍体形成途径四倍体二倍体正常减数分裂异常减数分裂加倍第70页/共88页第70页/共89页同源多倍体的特点：巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常（次级联会）染色体随机分离比出现变化第71页/共88页第71页/共89页异源多倍体形成途径加倍减数分裂异常第72页/共88页第72页/共89页邱园报春形成示意图第73页/共88页第73页/共89页异源多倍体的特点偶数异源多倍体奇数异源多倍体第74页/共88页第74页/共89页多倍体的诱发自然诱发人工诱发秋水仙素第75页/共88页第75页/共89页人工多倍体的应用1.多倍体形成的两种主要途径：⑴.远缘杂种和原种形成未减数配子：如远缘杂交：卡贝钦科(1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体，曾定为一个新属“Raphanobrassica”。最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜、下面长萝卜的新种，结果却相反。第76页/共88页第76页/共89页第77页/共88页第77页/共89页⑵.原种或杂交种的合子加倍：如，杂交种的合子加倍：一粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ↓2n=BB=14=7Ⅱ

F12n=2X=AB=14=7Ⅰ↓加倍二粒小麦（异源四倍体）

2n=4X=AABB=28=14Ⅱ第78页/共88页第78页/共89页人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系第79页/共88页第79页/共89页同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜（Citrullusvulgaris，2n=22）在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体，四倍体植株的气孔大，花粉粒和种子也较大。把四倍体作为母本，二倍体作为父本，在四倍体的植株上就结出