先天性巨结肠症查房(Hirschsprung病)

Hirschsprung病（先天性巨结肠症）

普外科

病例讨论目前一页\总数四十六页\编于十六点目前二页\总数四十六页\编于十六点病例介绍患者，袁言言，女，13岁以“腹胀伴停止排气排便四天”入院。现病史：患者出生后13年间反复出现腹胀、便秘。3周前就诊外院行消化道造影检查示结肠扩张，考虑先天性巨结肠。目前三页\总数四十六页\编于十六点体格检查生命体征平稳，营养不良，体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。下腹部膨隆，无压痛，反跳痛。直肠指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出，指套无染血。目前四页\总数四十六页\编于十六点目前五页\总数四十六页\编于十六点目前六页\总数四十六页\编于十六点目前七页\总数四十六页\编于十六点目前八页\总数四十六页\编于十六点目前九页\总数四十六页\编于十六点目前十页\总数四十六页\编于十六点目前十一页\总数四十六页\编于十六点目前十二页\总数四十六页\编于十六点目前十三页\总数四十六页\编于十六点概述

先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形。目前十四页\总数四十六页\编于十六点概述先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（HirschsprungDisease，HD），又名无神经节细胞症（aganglionsis）国内称为先天性巨结肠症，真正的病因是巨结肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功能。目前十五页\总数四十六页\编于十六点病因1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同长度的肠段缺乏神经节细胞。2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因突变3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞的迁移目前十六页\总数四十六页\编于十六点病因4.遗传有4%~8%的病例有家族遗传倾向5.与胚胎期用药、病毒或胎内感染有关，常与其他先天畸形并存目前十七页\总数四十六页\编于十六点病变部位通常发生在结肠远端，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈持续痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端，因肠内容物堆积而扩张、肥大形成巨结肠。目前十八页\总数四十六页\编于十六点正常人HD患者目前十九页\总数四十六页\编于十六点HD分型1.短段型：病变位于直肠近、中段，，距离肛门距离不超过6cm，约占总数8%。2.常见型：直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段，约占总数的70%3.长段型：病变延至乙状结肠或降结肠4.全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内目前二十页\总数四十六页\编于十六点临床表现本病以顽固性便秘、腹胀、呕吐及其并发症为主要特征。2个月以内新生儿死亡率最高，称为新生儿巨结肠；各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、肺炎等。目前二十一页\总数四十六页\编于十六点临床表现2个月到三岁是新生儿巨结肠的延续，临床过程类似新生儿巨结肠；2岁以后患儿病情发展趋于缓慢，临床称为耐受型。随着年龄增长，患儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，体检最突出的体征是腹胀。目前二十二页\总数四十六页\编于十六点诊断检查新生儿不能排胎便或者胎便排出延迟，合并腹胀、梗阻、呕吐，肛门指诊伴有气便排出，均应怀疑HD的可能。目前二十三页\总数四十六页\编于十六点辅助检查

1.X线检查:（1）直立前后位拍片：平片上可见低位性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结肠及液平；（2）钡剂灌肠：病变肠段无正常蠕动，如显示典型的狭窄、扩张段和移行段，即可确诊。

目前二十四页\总数四十六页\编于十六点CompanyLogo检查目前二十五页\总数四十六页\编于十六点检查2.直肠肛管测压

是诊断先天性巨结肠的有效方法。（正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升。CompanyLogo目前二十六页\总数四十六页\编于十六点辅助检查

3.免疫组化检查：HD患者中可见狭窄段（无神经细胞段）乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维，通常于靠近粘膜肌处分支最丰富。4.直肠活体组织检查：取直肠壁全层，切片染色，检查有无神经节细胞，如确无神经节细胞，可以诊断HD。目前二十七页\总数四十六页\编于十六点治疗1.症状轻微的短段型病例，可配合扩肛和灌肠法治疗；2.症状严重，无神经节细胞肠段较长的病例多需要手术治疗；在新生儿期间如灌肠难以维持时，可做痉挛肠段近侧肠造口，约3个月后选择根治性手术。目前二十八页\总数四十六页\编于十六点2.根治性手术基本方式包括以下4种

（1）拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson手术）（2）腹会阴结肠部分切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel手术）（3）直肠粘膜切除、结肠鞘内拖出术（Soave手术）（4）经腹直肠乙状结肠切除术（State-Rehbein手术）目前二十九页\总数四十六页\编于十六点目前三十页\总数四十六页\编于十六点护理措施（手术前）1.清洁肠道，解除便秘（1）给予缓泻剂、润滑剂帮助排便（2）使用开塞露、扩肛等刺激括约肌诱发排便（3）用等渗盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌肠液与粪水排出，反复数次，逐渐使淤积的粪便排出。目前三十一页\总数四十六页\编于十六点护理措施(手术前）灌肠注意点:a.灌肠前先在钡灌肠照片上了解病变部位b.选择软硬粗细适宜的肛管，插管时轻柔缓慢，避免结肠穿孔c.肛管插入深度要超过狭窄段肠管d.忌用清水灌肠，以免水中毒。要求用生理盐水反复多次冲洗，抽出量与注入量相等或稍多e.流出液不畅应做相应处理；如灌洗仍困难可灌入50%硫酸镁20~30ml以刺激排便目前三十二页\总数四十六页\编于十六点护理措施（手术前）2.改善营养应给予高热量、高蛋白饮食，不能禁食者应静脉补充足够的液体及营养3密切观察病情注意有无小肠结肠炎的征象4.做好手术前的准备清洁灌肠；建立静脉通路；插入导尿管；术前两天口服抗生素；胃肠减压；术前12小时禁食目前三十三页\总数四十六页\编于十六点护理措施（手术前）5.心理护理向家长解释病情，说明治疗方法及目的，减轻其心理负担目前三十四页\总数四十六页\编于十六点护理措施（手术后）1.维持体液平衡（1）术后密切观察病情，每小时测一次生命体征（2）保持胃管通畅，监测腹胀情况（3）监测并记录出入量观察脱水及低钠、低钾的表现目前三十五页\总数四十六页\编于十六点护理措施（手术后）2.预防感染每班做好导尿管的护理；观察伤口情况；做好皮肤护理；禁用肛门表及栓剂；如体温升高，大便次数增多，肛门处有脓液流出，提示有感染，应及时通知医生进行抗感染目前三十六页\总数四十六页\编于十六点1.盆腔感染此感染扩散可导致弥漫性腹膜炎，严重者可引起败血症目前三十七页\总数四十六页\编于十六点2.直肠盲袋为本术式最常见的并发症。盲袋使大便贮留，形成粪石，并逐渐扩大，压迫膀胱影响排尿，向后方压迫结肠，引起排便不畅。目前三十八页\总数四十六页\编于十六点3.大便失禁

拖出术中游离直肠下端时，应靠近肠壁，防止损伤肛门外括约肌。如肛门失禁经久不愈的，可二期行肛门括约肌替代性手术。目前三十九页\总数四十六页\编于十六点4.出血

常与术中线未结扎紧实有关，或者是病人凝血功能出现障碍。目前四十页\总数四十六页\编于十六点并发症5.小肠结肠炎。6.吻合口瘘和狭窄。目前四十一页\总数四十六页\编于十六点健康指导指导家长对患儿的日常护理，包括低渣饮食，不限制患儿的液体摄入，注意观察脱水及电解质失衡的征象目前四十二页\总数四十六页\编于十六点健康指导指导家长观察长期并发症的表