版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领
文档简介
酶蛋白病专题知识讲座酶蛋白病专题知识讲座第1页2一、先天代谢缺点产生机制
1、
酶活性异常遗传基础1）结构基因突变——酶结构改变，稳定性降低，酶动力学改变。2）调整基因突变——酶合成速率下降，催化活性降低，3）翻译后修饰加工障碍——酶催化中心不完善，活性下降。酶蛋白病专题知识讲座第2页3代谢异常机理
Gene
ABBC
C/D
transcriptionmRNA
translation
EnzymeS(底物）A↑B↑C↑D↓EF代谢旁路开放
酶蛋白病专题知识讲座第3页4二、氨基酸代谢病氨基酸代谢病是参加氨基酸代谢过程酶缺乏所引发一类氨基酸代谢缺点。（一）苯丙酮尿症（phenylketouria，PKU）
酶缺点：苯丙氨酸羟化酶（PAH）
发病率：1/16500
遗传方式：常染色体隐性遗传基因定位：12q24
代谢及症状：肤色淡，智力发育障碍。代谢以下列图。酶蛋白病专题知识讲座第4页5
蛋白质蛋白质黑色素
③①苯丙氨酸酪氨酸多巴儿茶酚胺（3，4二羟苯丙氨酸）苯丙酮酸尿黑酸甲状腺素
②苯乳酸苯乙酸苯酮乙酰乙酸
CO2+H2O图苯丙氨酸及酪氨酸代谢①苯丙氨酸羟化酶缺乏所造成苯丙酮尿症；②尿黑酸氧化酶缺乏所造成尿黑酸症；③酪氨酸酶缺乏所造成白化病。酶蛋白病专题知识讲座第5页6（二）白化病（albinism）
酶缺点：酪氨酸酶（tyrosinase）
发病率：1/10000～20000
遗传方式：常染色体隐性遗传基因定位：11q14-q21
代谢及症状：肤色淡，黑色素缺乏而白化。代谢如图酶蛋白病专题知识讲座第6页7
蛋白质蛋白质黑色素
③①苯丙氨酸酪氨酸多巴儿茶酚胺（3，4二羟苯丙氨酸）苯丙酮酸尿黑酸甲状腺素
②苯乳酸苯乙酸苯酮乙酰乙酸
CO2+H2O图苯丙氨酸及酪氨酸代谢①苯丙氨酸羟化酶缺乏所造成苯丙酮尿症；②尿黑酸氧化酶缺乏所造成尿黑酸症；③酪氨酸酶缺乏所造成白化病。酶蛋白病专题知识讲座第7页8二、糖代谢病
半乳糖血症（Galactosmia）
酶缺点：1-磷酸半乳糖尿苷转移酶（GPUT）活性缺乏。
发病率：？
遗传方式：常染色体隐性遗传基因定位：GPUT基因定位在9p13
代谢及症状：如在喂饲人乳或牛乳后呕吐、厌食或腹泻、几天后可快速出现黄疸、肝大或全身水肿（血中胆红素显著增多）。同时也可伴发肾功效损害（如蛋白尿、酸中毒等）。此时常可出现嗜睡、全身肌张力低、精神发育停滞等神经症状。有时因猛烈呕吐、抽搐和前囟膨出等而疑是为颅内肿瘤。
酶蛋白病专题知识讲座第8页9
三、脂代谢病
脂类代谢病是指脂类分解代谢过程中特异性酶缺乏，造成其对应脂类底物在内脏、脑部和血管中累积，使这些系统紊乱而致病。如Gaucher病：酶缺点：葡萄糖脑苷酯酶完全缺乏
发病率：遗传方式：常染色体隐性遗传基因定位：基因定位于2q21代谢及症状：常见肝脾肿大、贫血，多数患者有黄色或棕色斑块状色素从容，体表暴露处尤为显著。成年患者常有结膜黄斑。
酶蛋白病专题知识讲座第9页10四、嘌呤代谢病
酶缺点：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶,HGPRT
发病率：1/38000
遗传方式：X连锁隐性遗传基因定位：
HGPRT
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
评论
0/150
提交评论