人类遗传病(优质课)专家讲座

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们人类遗传病(优质课)专家讲座第1页注定是悲剧人类遗传病(优质课)专家讲座第2页甜蜜的婚姻苦涩的果人类遗传病(优质课)专家讲座第3页实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们儿女，没有一位是正常人类遗传病(优质课)专家讲座第4页达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终生不育终生不育终生不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家悲剧人类遗传病(优质课)专家讲座第5页这是为何呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬报。人类遗传病(优质课)专家讲座第6页探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发烧是不是遗传病？为何？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病特点、经典病例是什么？人类遗传病(优质课)专家讲座第7页由遗传物质改变而引发人类疾病1.单基因遗传病（6500各种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病类型人类遗传病(优质课)专家讲座第8页1.单基因遗传病在群体中发病率比较低，普通1/1000,000—1/10,000。单基因病被发觉病种越来越多，当前已知有6500各种。据预计，新发觉这类遗传病，每年仍以10~50种速度递增。

一、人类常见遗传病的类型人类遗传病(优质课)专家讲座第9页白化病常染色体隐性遗传病人类遗传病(优质课)专家讲座第10页氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。人类遗传病(优质课)专家讲座第11页X染色体隐性遗传病红绿色盲症人类遗传病(优质课)专家讲座第12页常染色体显性遗传病软骨发育不全并指人类遗传病(优质课)专家讲座第13页多指常染色体显性遗传病人类遗传病(优质课)专家讲座第14页X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病人类遗传病(优质课)专家讲座第15页2.多基因遗传病（100各种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂人类遗传病(优质课)专家讲座第16页2、多基因遗传病易受环境影响表现出家族聚集现象群体中发病率高特点：病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565无脑儿0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心脏病0.535人类遗传病(优质课)专家讲座第17页

唇裂人类遗传病(优质课)专家讲座第18页3.染色体异常遗传病（100各种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟人类遗传病(优质课)专家讲座第19页21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育迟缓。常表现为特殊面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常3、染色体异常遗传病人类遗传病(优质课)专家讲座第20页减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生原因是什么？人类遗传病(优质课)专家讲座第21页染色体结构异常病猫叫综合征人类遗传病(优质课)专家讲座第22页单基因遗传病(6500各种)染色体异常遗传病(100各种)多基因遗传病(100各种)发病率比较图人类遗传病(优质课)专家讲座第23页二、我国遗传病发病现实状况：1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病发病率——到人群中调查调查遗传病遗传方式——到患者家系中调查调查人群中遗传病人类遗传病(优质课)专家讲座第24页思索：经过调查发觉当前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染化学污染环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因人类遗传病(优质课)专家讲座第25页对策重视人类生存环境和医疗卫生条件改进最有效方法：提倡和实施优生人类遗传病(优质课)专家讲座第26页三、遗传病监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊疗办法：人类遗传病(优质课)专家讲座第27页实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出提议人类遗传病(优质课)专家讲座第28页检测伎俩：羊水检验B超检验孕妇血细胞检验基因诊疗优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。进行产前诊疗人类遗传病(优质课)专家讲座第29页每个人都携带5—6个不一样隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同祖先继承相同致病基因机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚人类遗传病(优质课)专家讲座第30页人类遗传病(优质课)专家讲座第31页过晚生育因为体内积累致突变原因增多，生患病小孩风险也对应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年纪21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50人类遗传病(优质课)专家讲座第32页1990年开启，目标是测定人类基因组全部DNA序列。找出全部些人类基因，并搞清其在DNA分子上位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y年公布草图，年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~人类遗传病(优质课)专家讲座第33页1、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.染色体数目异常病

（7）猫叫综合征G.染色体结构异常病

练习人类遗传病(优质课)专家讲座第34页2.以下病症属于遗传病是（）A.孕妇饮食缺碘，造成生出婴儿得先天性呆小症B.因为缺乏维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发觉自已开始秃发，据了解他父亲

也在40岁左右开始秃发D.一家三口因为末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎3.多基因遗传病特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境原因影响④发病率极低A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC人类遗传病(优质课)专家讲座第35页5、以下需要进行遗传咨询是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子待婚青年B．得过肝炎夫妇C．父母中有残疾待婚青年D．得过乙型脑炎夫妇A4、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C人类遗传病(优质课)专家讲座第36页6、假如你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩