地贫健康知识

在我们身边，有一个病需要我们关注—地中海贫血地贫健康知识第1页一、什么是地中海贫血地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称“地贫”。是一组遗传性溶血性贫血。是因为珠蛋白基因（地贫基因）缺点使血红蛋白中珠蛋白肽链有一个或几个合成降低或不能合成，造成血红蛋白组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。依据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不一样，地贫可分成α地贫和β地贫两类。地贫健康知识第2页二、地贫与普通贫血区分所谓贫血就是你红细胞数量降低或是血红蛋白太少。轻微贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重贫血会使你组织得不到足够氧，因而生病。贫血有很各种类，日常生活中最常见类型是因饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂能够治愈它，而地中海贫血却完全不一样，它是一个遗传性贫血，用药品无法治愈。地贫健康知识第3页三、什么是地贫基因携带者地贫是一个隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多一个单基因病。我国以南方地域多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因携带率约为11.07%。这意味着每10个人中就有1个为地中海贫血基因携带者。而多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。地贫健康知识第4页

地中海贫血，是一个遗传性溶血性贫血。

按照临床症状可分为：重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大，发育迟缓，黄疸，骨骼变形，如不治疗患儿常于5岁前死亡，还可造成严重产科并发症.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至老年。轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发觉。地贫健康知识第5页四、地中海贫血症状有哪些？

影响日常生活与工作吗？轻度地贫患者无显著症状，表现跟普通人一样，没有什么尤其，假如不经过检验发觉连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这么患者不需要治疗。不影响日常生活与工作。地贫健康知识第6页中度地贫中度地贫临床表现差异很大，会有不一样程度贫血、满身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度黄疸。在应急或在服用一些药品会出现急性溶血加重贫血症状，甚至造成溶血危象，有生命危险。地贫健康知识第7页重度α地贫胎儿普通在孕晚期就表现水肿综合症，超声检验会提醒胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会表现出死胎现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度地贫地贫健康知识第8页重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，普通3-6个月后开始出现逐步加重贫血，伴随年纪增加，会出现眼睛距离增宽、鼻梁变扁等面容方面改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，普通都不可能活动成年。重度地贫地贫健康知识第9页地贫会传染吗会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺点造成，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自父亲。假如父母中有一个人血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。所以贫血只有遗传性，没有传染性。地贫健康知识第10页地贫健康知识第11页地贫能够治愈吗？当前还没有根治方法，地中海贫血是一个遗传病，是因为基因缺失或突变引发，当前世界上还没有研究出成熟基因治疗方法。而骨髓移植是当前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血方法，但大约只有25%患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗结局差异很大。所以，当前在地贫高发地域有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，预防中重度地贫患儿出生，是预防地贫最有效办法。假如是轻型地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。地贫健康知识第12页什么是地贫筛查地贫产前筛查是夫妻双方经过血常规，红细胞脆性等简单方法即能够对地贫进行筛查，若结果提醒为地贫可疑，则必须深入进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类基因携带者几乎没有任何临床表现，普通筛查方法也检测不出来，不过若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。地贫健康知识第13页地中海贫血检验1.血细胞分析2.红细胞脆性试验3.血红蛋白分析4.地贫基因检测

第1-3项为筛查项目地贫健康知识第14页地中海贫血初筛检验

1.血细胞分析MCV<80fl和（或）MCH<27pg,则高度怀疑为地贫;

平均红细胞体积（MCV）<80fl为地贫表型阳性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分静止型α地贫基因携带者是正常。地贫健康知识第15页地中海贫血初筛检验2.红细胞脆性试验红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT;<0.60):即可怀疑为地贫;

红细胞脆性试验在基层单位可用，但在有血细胞分析仪单位就不应该单用于地贫筛查，此项检测误漏诊率高，且英美地贫筛查指南中均没有此项目。地贫健康知识第16页地中海贫血初筛检验

3.血红蛋白分析HbA2<2.5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫.HbA2>3.5%,则为β地贫基因携带者HbF:中间型和重型β地显著增高。。地贫健康知识第17页地贫健康知识第18页什么是地贫产前诊疗地贫产前诊疗是经过采集胎儿遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊疗，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4机率是中或重度地贫患者，为了预防中重度地贫胎儿出生，必须进行产前诊疗确认胎儿地贫基因型。地贫健康知识第19页采集胎儿DNA方法及其时间当前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织（孕11-14周）羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕15-24周）脐静脉穿刺术采集脐血等方法（孕24周以后）。什么是地贫产前诊疗地贫健康知识第20页绒毛活检地贫健康知识第21页羊膜腔穿刺地贫健康知识第22页脐静脉穿刺地贫健康知识第23页哪些孕妇需要做产前诊疗？父母双方若为同类项轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿出生，所以，假如夫妇双方携带是同类项地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前诊疗。地贫健康知识第24页地贫健康知识第25页产前诊疗意义基于医院模式：能够降低重型或中间型地中海贫血，不过存在不足。基于群体筛查模式，基本上能够杜绝重型或中间型地中海贫血，值得推广。经过产前诊疗，能够降低甚至基本杜绝重型或中间型地贫出生，减轻社会和家庭负担，提升出生素质。地贫健康知识第26页夫妇接收婚前、孕前、产前保健服务双方接收血常规检测（MCV）可疑地贫者进行深入地贫筛查（血红蛋白电泳）地贫筛查异常者夫妇进行地贫基因检测诊疗为夫妇携带同型地贫基因携带者，其胎儿接收地贫产前诊疗胎儿为正常、地贫基因携带或轻型地贫者继续妊娠胎儿为中重度地贫可自愿选择人工终止妊娠所以助产或婚检机构提供妇幼保健服务医疗保健机构（不具备检测条件可采取标本转运）具备地贫产前诊疗资质医院（不具备产前诊疗资质转诊提供）具备资质医疗保健机构地贫健康知识第27页

在我们身边，有这么一个需要我们关爱群体，他们就是地中海贫血患者。地贫健康知识第28页一个生命降生，本应承载着喜悦然而···因为患有地贫，他们承受着无比痛苦。地贫健康知识第29页假如能够重新来一次我