癫痫发作与癫痫综合征

癫痫发作与癫痫综合征第1页/共52页癫痫及癫痫发作的定义癫痫（epilepsy）：以反复多次的癫痫发作为特征癫痫发作（seizure）：是指由各种原因所引起的大脑神经元的异常的过度放电并足以导致患者本人或者旁观者可以察觉的临床事件，每一次癫痫发作大多有自限性Seizure应该被认为是某种潜在原因的一个症状，而不应该被认为是疾病本身第2页/共52页癫痫的流行病学资料癫痫是常见的神经系统疾病，癫痫患病率是指凡是一生中患过癫痫(不管是否已被控制均包括在内)的人数占群体人数的比例，其地区差异很大，如欧洲是5‰～7‰，日本3‰～5‰，美国5‰～10‰，据我国1982年至1983年对6城市6万多人调查情况显示患病率为4．6‰，一般认为4‰～9‰，儿童为5‰～7‰，世界上已有3000多万癫痫患者，我国也有800万癫痫患者第3页/共52页诊断思路是否为癫痫

临床上所有暂时发生的事件都可以称为发作事件，可以分为癫痫性(epileptic)和非癫痫性(non-epileptic)

癫痫性发作－所有形式的癫痫发作非癫痫发作－晕厥（syncope）、TIA、心因性 发作（psychogenicseizure）等第4页/共52页癫痫性发作的证据－反复、刻板、短暂、缺乏明确的促发因素 （unprovoked）－临床发作形式可以在国际癫痫发作分类中找到 对应的形式－特异性的发作间期和发作期的放电第5页/共52页确定为癫痫后需明确其分类

两个分类：－癫痫发作的分类：症状分类－癫痫及癫痫综合征的分类：疾病分类第6页/共52页癫痫发作的分类癫痫发作的分类是以临床发作形式及脑电图的改变为分类基础癫痫发作分类的依据是神经元的异常放电既有可能是局灶的（部分性发作），也有可能是同时影响整个大脑皮层（从开始到结束－全面性），还有可能放电开始于局部，但并不局限于局部，而是播散至全脑从而导致一次全面性的发作

（部分性发作继发全身化）第7页/共52页癫痫发作的分类

（1981年国际抗癫痫联盟ILAE）部分性发作（partialseizures)单纯部分发作复杂部分发作部分性发作继发全面化全面性发作(generalizedseizures)失神发作（小发作）肌阵挛发作强直发作阵挛发作强直阵挛发作(大发作）失张力发作不能分类的发作(unclassifiedseizures)第8页/共52页部分性发作定位：首先出现的临床和脑电图改变提示发作是一侧大脑半球局限的部分神经元最早激动所致的结果根据是否有意识障碍分为单纯部分性发作和复杂部分性发作AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981:22:489-501.第9页/共52页单纯部分性发作定位－大脑的某个局灶部位受累临床表现－根据受累部位不同可以出现运动（抽搐）、感觉（麻木）、自主神经（上腹部不适、恶心、呕吐）和精神情感症状（认知障碍、记忆障碍、恐惧、幻觉）等不同的临床表现意识－病人无意识障碍第10页/共52页复杂部分性发作定位一个或者多个部位或边缘系统临床表现－首先表现为呆滞（dialepticseizure）持续时间:1-3分钟自动症(摸索衣服、咂嘴、咀嚼、游走、重复语句等)常常有先兆（比如胃气上升感、心里难受等）可以以单纯部分性发作开始意识病人有意识障碍AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981:22:489-501.第11页/共52页部分性发作继发全身化定位局部起源，而后扩散至两侧半球 临床表现持续时间:数分钟四肢僵硬(强直性)–病人摔倒在地,节律性肌肉收缩(阵挛性),大小便失禁,舌咬伤，发作后昏睡继发全身化可以是以部分性发作开始可以由单纯部分性发作复杂部分性发作全身化意识病人意识清楚意识障碍意识丧失AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981:22:489-501.第12页/共52页全面性发作定位：发作开始时的临床及脑电图改变提示双侧大脑半球同时受累意识可能丧失且为最早的表现，运动症状为双侧性第13页/共52页全面性强直-阵挛性发作定位发作后双侧大脑半球均受累临床表现持续时间:1~2分钟肌肉僵硬(强直性)–病人摔倒在地,节律性肌肉收缩(阵挛性),浅式呼吸，大小便失禁,发作后昏睡通常无先兆或警觉意识病人意识障碍AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981:22:489-501.第14页/共52页失神发作发作多在儿童定位双侧大脑半球 临床表现持续时间:2-15秒凝视或眨眼,眼球上转,运动中止突发突止，一般无先兆或发作后意识混浊意识病人意识障碍但无摔倒AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981:22:489-501.第15页/共52页肌阵挛性发作

定位通常为双侧大脑半球 临床表现突然、短暂、双侧对称同步的肌肉收缩，最常累及肩部和上肢可在强直-阵挛发作前出现意识病人有或没有意识障碍AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981;22:489-501.第16页/共52页失张力发作(摔倒发作)定位双侧大脑半球 临床表现持续时间:1-60秒突然失去肌肉控制—病人可摔倒在地,低头,下颌松弛经常受伤通常无先兆意识病人可有意识障碍AdaptedfromInternationalLeagueAgainstEpilepsy.Epilepsia.1981;22:489-501.第17页/共52页Generalizedseizures

Tonic-clonicseizures(includesvariationsbeginningwithaclonicormyoclonicphase)ClonicseizuresWithouttonicfeaturesWithtonicfeaturesTypicalabsenceseizures

Atypicalabsenceseizures

Myoclonicabsenceseizures

TonicseizuresSpasmsMyoclonicseizuresMassivebilateralmyoclonus

EyelidmyocloniaWithoutabsencesWithabsencesMyoclonicatonicseizures

NegativemyoclonusAtonicseizuresReflexseizuresingeneralizedepilepsysyndromesSeizuresoftheposteriorneocortex

Neocorticaltemporallobeseizures

第18页/共52页Focalseizures

FocalsensoryseizuresWithelementarysensorysymptoms(e.g.,occipitalandparietallobeseizures)Withexperientialsensorysymptoms(e.g.,temporoparietooccipitaljunctionseizures)FocalmotorseizuresWithelementaryclonicmotorsignsWithasymmetricaltonicmotorseizures(e.g.,supplementarymotorseizures)Withtypical(temporallobe)automatisms(e.g.,mesialtemporallobeseizures)WithhyperkineticautomatismsWithfocalnegativemyoclonusWithinhibitorymotorseizuresGelasticseizures

HemiclonicseizuresSecondarilygeneralizedseizuresReflexseizuresinfocalepilepsysyndromes第19页/共52页癫痫发作的分类对于一种真正的癫痫发作的分类是我们最终诊断的第一步，而并非最后一步发作的形式从我们非常熟悉的全身强直阵挛发作到动作停止、凝视或轻微的眼睑的肌阵挛，再到局灶的手指或口角的麻木感，多种多样，而后面这些发作常常被忽视，尽管它们对于癫痫的诊断可能比全身强直阵挛发作更重要

第20页/共52页发作的诊断只是一个症状诊断，而仅仅有症状诊断对于我们做出有关疾病的一些判断是远远不够的，比如疾病的严重程度、预后、治疗的持续时间、以及遗传方面的问题等等，所以必须做出癫痫/癫痫综合征的诊断第21页/共52页癫痫（epilepsy）WHO对于癫痫的定义是癫痫是由不同病因所导致的一种慢性脑部疾病，其核心症状是反复多次的无促发因素的发作（unprovokedseizure）一次或者偶发的癫痫性发作（比如发热惊厥或子痫）还有那些在一些急性疾病期间出现的发作严格的讲都不能称为癫痫第22页/共52页癫痫分类（二分法）病因分类特发性癫痫(idiopatthicepilepsy)（原发性）遗传预致性、查体及发育正常症状性癫痫(symptomaticepilepsy)（继发性）

结构改变隐源性癫痫（cryptogenic

）推测是结构改变，但是没有阳性发现部位分类全面性癫痫(generalizedepilepsy)部分性癫痫(localization-relatedepilepsy)癫痫及癫痫综合征的分类（198９年国际抗癫痫联盟ILAE)第23页/共52页如果证据充分，应进一步得到癫痫综合征的诊断

诊断证据包括发作类型、发作起始年龄、诱因、严重程度、持续时间、昼夜分布、病因、解剖定位和和辅助检查证据（脑电图、结构影像学和功能影像学的检查、血液和生化方面的检查）第24页/共52页癫痫综合征一个癫痫综合征可能包括一种或几种特定的癫痫发作类型可能有其特定的发病年龄可能有特异性的脑电图异常可以初步判断患者对治疗的反应及预后第25页/共52页癫痫综合征的分类Benignfamilialneonatalseizures

Earlymyoclonicencephalopathy

Ohtaharasyndrome

*Migratingpartialseizuresofinfancy

Westsyndrome

Benignmyoclonicepilepsyininfancy

Benignfamilialandnon-familialinfantileseizures

Dravet'ssyndrome

HHsyndrome*Myoclonicstatusinnonprogressiveencephalopathies

Benignchildhoodepilepsywithcentrotemporalspikes

Earlyonsetbenignchildhoodoccipitalepilepsy(Panayiotopoulostype)

Lateonsetchildhoodoccipitalepilepsy(Gastauttype)

Epilepsywithmyoclonicabsences

Epilepsywithmyoclonic-astaticseizures

Lennox-Gastautsyndrome

Landau-Kleffnersyndrome

Epilepsywithcontinuousspike-and-wavesduringslow-wavesleep(otherthanLKS)

Childhoodabsenceepilepsy

第26页/共52页ProgressivemyoclonusepilepsiesIdiopathicgeneralizedepilepsieswithvariablephenotypesJuvenileabsenceepilepsy

Juvenilemyoclonicepilepsy

Epilepsywithgeneralizedtonic-clonicseizuresonlyReflexepilepsiesIdiopathicphotosensitiveoccipitallobeepilepsy

Visualsensitiveepilepsies

Primaryreadingepilepsy

Startleepilepsy

AutosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsyFamilialtemporallobeepilepsies*Generalizedepilepsieswithfebrileseizuresplus*FamilialfocalepilepsywithvariablefociSymptomatic(orprobablysymptomatic)focalepilepsiesLimbicepilepsiesMesialtemporallobeepilepsywithhippocampalsclerosisMesialtemporallobeepilepsydefinedbyspecificetiologiesOthertypesdefinedbylocationandetiologyNeocorticalepilepsiesRasmussensyndrome

Othertypesdefinedbylocationandetiology*Syndromesindevelopment

第27页/共52页CONDITIONSWITHEPILEPTICSEIZURESTHATDONOTREQUIREADIAGNOSISOFEPILEPSY

Benignneonatalseizures

Febrileseizures

ReflexseizuresAlcoholwithdrawalseizuresDrugorotherchemically-inducedseizuresImmediateandearlyposttraumaticseizuresSingleseizuresorisolatedclustersofseizuresRarelyrepeatedseizures(oligo-epilepsy)第28页/共52页癫痫综合征儿童期失神癫痫伴中央颞区棘波的儿童良性部分性癫痫青春期肌阵挛癫痫常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫内侧颞叶癫痫新皮层癫痫Lennox-Gastaut综合征West综合征第29页/共52页儿童期失神癫痫4-12岁发病，高峰发病年龄是5-7岁发作时间短暂，表现为动作停止、凝视（dialepticseizure），意识障碍，持续数秒至20余秒，突发突止，可能发作很频繁，每日发作数十次甚至上百次，偶尔可能有全面性强直阵挛发作儿童精神运动发育正常EEG可见双侧对称的3Hz的棘慢波综合预后较好，丙戊酸钠、及拉莫三嗪治疗有效第30页/共52页Typicalabsenceseizure－典型失神发作双侧对称性的3Hz棘慢综合波第31页/共52页Typicalabsenceseizure－典型失神发作第32页/共52页青春期肌阵挛癫痫10-20岁之间发病，高峰发病年龄是12-18岁是一种特发的可能与遗传有关的癫痫综合征以肌阵挛发作为主要发作形式（肌阵挛发作是突然、短暂、双侧对称同步的肌肉收缩，最常累及肩部和上肢），但也可能有失神发作及全面性强直阵挛发作，这种肌阵挛发作常常出现于刚刚睡醒后智力基本正常，但可能会有一些人格不成熟、情绪不稳及社会适应性差等行为问题EEG为双侧性的爆发的多棘慢波综合抗癫痫药物治疗效果较好，但部分病人需终生服药第33页/共52页Myoclonicseizure－肌阵挛发作双侧性的多棘慢波综合第34页/共52页Lennox-Gastaut综合征儿童期最常见的难治性癫痫，其往往是多种原因所导致的弥漫性脑病的结果（symptomaticLennox-Gastautsyndrome），有部分患儿缺乏明确的病因（cryptogenicLennox-Gastautsyndrome）2-8岁发病，男孩多于女孩往往有多种癫痫发作形式，其中不典型失神发作（发作的开始和结束较典型失神缓慢，持续时间更长，同期EEG为慢的棘慢波综合）见于2/3的患儿，其他如强直发作、失张力发作及强直阵挛发作也比较多见，睡眠中的强直发作为Lennox-Gastaut综合征比较有特征性的发作形式部分患者查体可能有神经系统异常体征，影像学检查可能有异常发现EEG为双侧性的慢的棘慢波综合（1.5-2.5Hz），背景活动异常，睡眠中可见爆发性的快节律对多种抗癫痫药物反应不佳患儿常有明显的精神运动发育迟滞及智力障碍第35页/共52页Lennox-Gastaut综合征的发作间期放电双侧性的慢的棘慢波综合第36页/共52页Lennox-Gastaut综合征的强直发作（Tonicseizure）双侧性的爆发快节律第37页/共52页Lennox-Gastaut综合征的强直发作（Tonicseizure）双侧性的爆发快节律第38页/共52页伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫2-13岁发病，高峰发病年龄5-10岁其发作以外侧裂下部（Rolandicarea）的发作为主，即面、口、喉的感觉（麻木）、运动（抽搐）和自主神经（流涎）症状，绝大部分发作在睡眠中智力发育正常，影像学正常EEG表现为中央中颞的癫痫样放电，睡眠期明显增多或仅出现于睡眠中大部分患者的发作不多，且容易控制，