a7基因突变课件

第三节基因突变摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)1基因突变主要内容

一、基因突变的概念和原因二、基因突变的种类

三、突变的频率和时期四、基因突变的一般特性

五、基因突变的性状表现

六、基因突变的分子机制

七、基因突变的应用——诱变育种

2突变:突变是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。基因突变：是指染色体上某一位点的化学变化，故又称点突变。基因突变是新基因产生的方式，它在进化中具有特殊的意义。基因突变的原因：基因突变的原因和过程一般认为它是由于内外因引起基因内部的化学变化。1.引发自然突变的主要原因包括：温度、光照、化学污染以及机体内代谢异常产物、药品、食物等。2.引起诱发突变的因素：物理因素：温度、射线、紫外线等。化学物品：秋水仙碱、介子油等。一、基因突变的概念3自然突变5（一）基因突变频率：带有突变性状的个体叫做突变体。突变的频率简称突变率，就是指突变体占观察的总个体数的比率。自然条件下，基因突变的频率是很低的。如P105表3-2三、基因突变的频率和时期：6（二）基因突变时期:突变可以发生在性细胞或体细胞的不同阶段。性细胞突变率较高，可遗传给后代；而体细胞突变率较低，不能遗传给后代。苹果体细胞突变柑桔体细胞突变7四、基因突变的一般特性1.重复性2.可逆性3.多向性4.平行性5.有利性与有害性(一)突变的重演性

同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。

如：果蝇的白眼突变曾多次发生；短腿羊突变在英国和挪威的两家农场曾重复出现过。9

（二）突变的可逆性：显性基因A通过正突变(u)形成的隐性基因a，又可经过反突变(v)又形成显性基因A。例如：水稻有芒A无芒a频率：

正突变>反突变

∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。正突变(u)反突变(v)

10（三）突变的多方向性1．基因突变的方向不定，可多方向发生：如Aa，可以Aa1、a2、a3、…都是隐性。a1，a2，a3，…对A来说都是等位关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。

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（四）突变的平行性

*突变的平行性是指亲缘关系相近的物种，因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。例如：在牛、马、兔、猴、狐等都发现有白化基因。*由于突变平行性的存在，可以推测一个物种或属所具有突变类型在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义。

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（五）突变的有害性和有利性

1．突变的有害性：

╟多数突变对生物的生长和发育是有害的。╟某一基因发生突变，长期的进化（适应）过程中所形成的平衡关系会被打破或削弱，进而打乱代谢关系，引起程度不同的有害后果，一般表现为生育反常或导致死亡。142、中性突变控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。

例如：水稻有芒无芒水稻希望无芒。

小麦红皮白皮南方希望红粒。3、有利突变不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。15（一）显性突变和隐性突变显性突变是指原来为隐性基因突变成显性基因。隐性突变是指原来为显性基因突变成隐性基因。一般来讲，隐性突变较多，显性突变较少。隐性突变发生后在杂合状态下表现不出来，只有当隐性突变基因纯合后才能得以表现出来。五、基因突变的性状表现1718依据基因突变引起性状变异程度的大小分为大突变和微突变。

1.大突变：突变效应大，性状差异明显，易于识别。多为质量性状。例：豌豆籽粒圆皱绵羊角有角无角

2.微突变：突变效应小，性状差异不大，较难察觉。多为数量性状。例：鸡的产蛋量、羊毛的细度。

试验表明，在微突变中出现的有利突变机率>大突变。

∴育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。（二）大突变和微突变1921遗传效应：1.同义突变：碱基替换后翻译出的氨基酸仍不改变。2.

错义突变：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。有些错义突变严重影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。3.无义突变：碱基替换导致终止密码子（UAG/UAA/UGA）出现，使mRNA的翻译提前终止，从而形成不完整的、没有活性的多肽链。4.非编码区的碱基替换影响基因表达效率。221.同义突变：若某一个密码子内的某一碱基发生替换后，由于密码子简并性而使所编码的氨基酸没有改变，这种突变叫做同义突变。例如，简并密码的第三位碱基的改变，TCG的G被A取代变为TCA，则mRNA转录后的密码子由AGC变成AGU。这两个密码子都是丝氨酸。233.无义突变当碱基置换或移码导致mRNA上出现3个终止密码子（UAA、UAG和UGA）中的任何一个时，多肽链的合成将提前终止于此处，这种基因突变叫做无义突变。这种突变产生的肽链要短，在多数情况下，这样的肽链无正常功能。254.终止密码突变若DNA分子中的一个终止密码发生突变，变成为某一个氨基酸编码的密码子时，多肽链的合成将不在正常的位置终止，而是要继续进行下去，直至遇到下一个终止密码时才停止下来。这种突变叫做终止密码突变。其结果形成一条延长了的异常肽链。2629（三）突变的抑制与DNA的修复细胞中存在完整的突变抑制及DN修复系统，其作用能降低生物的突变频率，从而保证遗传的稳定性。

1.突变的抑制（1）密码子的简并性功能基因编码区的碱基突变多为同义突变（DNA中的碱基突变导致密码子改变，但未改变编码的氨基酸）。（2）基因内突变的抑制双移码突变。-/+；+/-（3）基因间的突变抑制一个密码子发生突变，相应的反密码子也发生了突变，使决定的氨基酸不发生改变。3031322.DNA的修复染色体DNA在各种内源性或环境的化合物、热、辐射、紫外线等因素，均可引起DNA损伤。生物体内存有多种DNA修复系统，可以改正已发生的异常或修复DNA分子的损伤，使之恢复正常。由于这些修复系统的存在，极大地降低了生物突变的频率，维持了DNA分子的稳定性。如果修复机能有缺陷，则可能导致细胞死亡或使损伤了的基因成为永久性突变。（例如动物的肿瘤细胞）33DNA损伤的修复紫外线引起DNA损伤的修复包括a.光修复：在光复活酶作用下利用光能使损伤的DNA复原；b.暗修复：不利用光能，在多种酶作用下修复，即切割修复；c.重组修复：通过DNA重组完成修复；d.SOS修复：急救修复或差错倾向修复；e.二聚体糖基酶修复。

34人为地采用物理、化学、生物学方法，诱发基因突变，产生有利性变异，再通过育种工作培育新的品种类型。诱变育种在植物、微生物方面做的比较多，取得了很多成功的例子。在动物方面人工诱变比较困难，但也取得了一定的成就。如野生水貂为棕色皮毛，诱变使毛色基因发生突变，育成天蓝色、灰褐色和纯白色的名贵品种。七、基因突变的应用——诱变育种35本节小结1．基因突变是染色体上点突变、是基因内部化学性质的变化，可遗传。2．基因突变频率很低，任何时期都可以发生。3．基因突变的特点：

①重演性；②可逆性；③多方向性；④有害、有利；⑤平行性。4．基因突变与性状表现的关系：