生物高中必修二人类遗传病

生物高中必修二人类遗传病第1页/共32页广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事第2页/共32页遗传病概述：人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。第3页/共32页

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。第4页/共32页人类遗传病遗传病的概念：遗传病的类型：单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病一、人类常见遗传病的类型第5页/共32页（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病1、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等X染色体上：抗维生素D佝偻病等3.Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等第6页/共32页常显单基因遗传病软骨发育不全第7页/共32页并指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）第8页/共32页X显单基因遗传病抗维生素D佝偻病第9页/共32页常染色体上隐性遗传病白化病第10页/共32页苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第11页/共32页

苯丙氨酸羟化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶第12页/共32页进行性肌营养不良患者（X隐）第13页/共32页Y染色体单基因遗传病毛耳第14页/共32页（二）多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等无脑儿唇裂第15页/共32页（三）染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等第16页/共32页患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫常染色体异常遗传病猫叫综合征：由于5号染色体缺失一段第17页/共32页21三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病第18页/共32页21三体综合征第19页/共32页性腺发育不良（Turner综合征）

患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性染色体异常遗传病染色体组成：45条/XO第20页/共32页性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰

。染色体组成：47条/XXY第21页/共32页分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第22页/共32页二、遗传病的监测和预防措施：进行遗传咨询产前诊断第23页/共32页遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断第24页/共32页产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。第25页/共32页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚第26页/共32页

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自然讨厌近亲婚姻。达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲，所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。第27页/共32页摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第28页/共32页我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第29页/共32页1990年10月，国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：22条常染色体＋X＋Y1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。四、人类基因组计划与人体健康第30页/共32页

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病