细胞遗传学基础

细胞遗传学基础第1页，共136页，2023年，2月20日，星期二遗传学与细胞学(Cytology)遗传学对细胞学基础的要求侧重于：细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及染色体行为有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义2第2页，共136页，2023年，2月20日，星期二真核细胞非膜相结构→细胞细胞壁质膜(细胞膜)原生质细胞质细胞核内质网线粒体叶绿体核糖体高尔基体溶酶体液泡核仁中心体染色质非膜相结构膜相结构核膜—

膜相结构核基质真核生物3第3页，共136页，2023年，2月20日，星期二2.1

染色体结构与功能2.2

有丝分裂2.3

减数分裂4第4页，共136页，2023年，2月20日，星期二2.1

染色体结构与功能一真核细胞遗传物质的分布2.1.1真核细胞与原核细胞2.1.2细胞质遗传体系2.1.3细胞核遗传体系二染色体结构三染色体功能5第5页，共136页，2023年，2月20日，星期二1真核细胞与原核细胞根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eukaryote)(真核细胞)

：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote)(原核细胞)：细菌、蓝藻(蓝细菌)真核细胞：细胞膜、细胞质、细胞核及细胞壁(植物、一些微生物)一真核细胞遗传物质的分布6第6页，共136页，2023年，2月20日，星期二真核细胞(eukaryoticcell)的基本结构7第7页，共136页，2023年，2月20日，星期二原核细胞(prokaryoticcell)的基本结构原核细胞与真核细胞的比较细胞核结构：原核细胞只有核物质，没有核膜和核仁，没有真正的细胞核结构染色体结构细胞大小细胞质内细胞器……8第8页，共136页，2023年，2月20日，星期二2原核生物染色体化学组成：核酸分子：通常只有一个DNA或RNA分子，是遗传信息的载体蛋白质：DNA-bindingprotein，小分子、富于带正电荷氨基酸，与核酸分子结合以保持其结构的稳定性形态结构：单链/双链环状/线性在DNA结合蛋白、染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体细菌染色体：多为双链环状DNA分子9第9页，共136页，2023年，2月20日，星期二原核生物染色体10第10页，共136页，2023年，2月20日，星期二3细胞质(cytoplasm)遗传体系细胞质的成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，还具有：线粒体(mitochondria)、质体(plastid)、核糖体(ribosome)、内质网(endoplasmicreticulum)等细胞器(organelle)在此要强调的细胞器是：核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能11第11页，共136页，2023年，2月20日，星期二4细胞核(nucleus)遗传体系遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物、组织而异细胞核的构成：核膜核液核仁染色质/染色体12第12页，共136页，2023年，2月20日，星期二1）核膜(nuclearmembrane)核膜是双层膜，核膜上分布有核孔核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”过程。进入细胞分裂中期：核膜解体进入细胞分裂末期：核膜重建2）核液(nuclearsap)充满核内的液体状物质称为核液，核浆或核内基质核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等可能以蛋白质为主体形成一个网架结构体系(nuclearmatrix)核仁和染色质存在于核液中13第13页，共136页，2023年，2月20日，星期二3）核仁(nucleolus)一个或几个、折光率较高、呈球形、外无被膜主要成分是蛋白质和RNA，还可能存在少量的类脂和DNA细胞分裂过程中也会暂时分散(周期与核膜相近)功能：与核糖体和核内蛋白质合成有关14第14页，共136页，2023年，2月20日，星期二5染色质(chromatin)/染色体(chromosome)是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，其中染色较深的、纤细的网状物，称为染色质在细胞分裂过程，染色质螺旋化卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体15第15页，共136页，2023年，2月20日，星期二二真核生物的染色体结构1真核细胞遗传物质的分布2染色体染色体的形态特征染色体的数目染色体的结构特殊类型的染色体

染色体分析16第16页，共136页，2023年，2月20日，星期二研究染色体形态、数目的意义染色体形态特征与数目是生物物种的特征染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期染色体收缩程度最大、形态最稳定、并且分散排列易于计数在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色17第17页，共136页，2023年，2月20日，星期二1染色体的形态特征区分、识别染色体不同物种的染色体同一物种的各条染色体经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要指长度)着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)次缢痕和随体的有无及位置；等18第18页，共136页，2023年，2月20日，星期二1）染色体的大小不同物种间染色体的大小差异很大：长度：0.20-50m宽度：0.20-2.0

m同一物种不同染色体宽度大致相同染色体大小主要对长度而言在进行染色体形态识别研究时，需要首先将细胞内染色体进行区分、编号在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一依据：通常由长到短排列染色体例：人类染色体编号19第19页，共136页，2023年，2月20日，星期二(1).组成:着丝粒、长臂和短臂、随体；

(2).着丝点(主缢痕)：细胞分裂时纺锤丝于着丝粒的区域，对于染色体向两极牵引具有决定性作用；

(3).次缢痕、随体：是识别特定染色体的重要标志；

(4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。2．染色体结构:20第20页，共136页，2023年，2月20日，星期二着丝粒(centromere)：缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中，因此经常发生丢失同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别，可以互换*由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成端体/端粒(telomere)：对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用防止DNA酶酶切防止DNA分子间融合保持DNA复制过程中的完整性*端粒长度可能与细胞寿命有关端粒酶(性母细胞)21第21页，共136页，2023年，2月20日，星期二1）着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称着丝点着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(浅色间隔点)，所以又称为主缢痕(primaryconstriction)着丝粒所连接的两部分称为染色体臂每条染色体的着丝粒在染色体上的位置相对固定根据其位置/两臂相对长度可将染色体的形态分为：中间着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体颗粒状22第22页，共136页，2023年，2月20日，星期二人类染色体的编号1.按染色体的长度进行排列(分组)2.按长臂长度进行/着丝点位置排列(M，SM，ST，T)3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)23第23页，共136页，2023年，2月20日，星期二中间着丝粒染色体M,metacentricchromosome：着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等(表2-2：臂比1.00~1.67/着丝粒指数0.500~0.375)细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形24第24页，共136页，2023年，2月20日，星期二近中着丝粒染色体SM,sub-metacentricchromosome：

着丝点偏向染色体一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂在细胞分裂后期染色体呈“L”形25第25页，共136页，2023年，2月20日，星期二近端着丝粒染色体ST,subtelocentric/acrocentricchromosome：

着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大细胞分裂后期染色体近似棒状26第26页，共136页，2023年，2月20日，星期二端着丝粒染色体T,telocentricchromosome：

着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂细胞分裂后期呈棒状但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，只是由于有些染色体的短臂太短，在光学显微镜下看不到而已27第27页，共136页，2023年，2月20日，星期二颗粒状染色体另外，还有一种形态比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状染色体两条臂都极短，所以整个染色体呈颗粒状28第28页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体的形态示意图(有丝分裂后期)染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征29第29页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色单体(chromatid)在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)30第30页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体的形态示意图(有丝分裂中期)31第31页，共136页，2023年，2月20日，星期二2）次缢痕(secondaryconstriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上次缢痕末端所带的圆形或略呈长形突出体称为随体次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可作为染色体的识别标志次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer)32第32页，共136页，2023年，2月20日，星期二人类染色体的编号1.按染色体的长度进行排列(分组)2.按长臂长度进行/着丝点位置排列(M，SM，ST，T)3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)33第33页，共136页，2023年，2月20日，星期二3染色体的数目染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，配子染色体数目是体细胞中的一半(n)体细胞内形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)，分别来自双亲形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologouschromosome)黑麦体细胞内有14条染色体(2n=14)，即7对同源染色体；配子有7条染色体(n=7)，这7条染色体间就互称为非同源染色体果蝇体细胞有8条染色体(2n=8)，具有4对同源染色体；配子中有4条染色体掌握常见物种的染色体数目(p28表2-3中部分)34第34页，共136页，2023年，2月20日，星期二

人类46

金丝猴44

弥猴

42

黄牛

60

猪

40

狗

78

猫

8

马

4

驴62

山羊60

绵羊54小家鼠40大家鼠42水貂30豚鼠64兔44家鸽约80鸡约78火鸡约80鸭约80家蚕56家蝇12果蝇8

各种生物的染色体数35第35页，共136页，2023年，2月20日，星期二4染色质的结构结构模型未经复制的染色体含有一个染色单体一个染色单体含有一条线性无分支的染色质线一条染色质线含有一条双螺旋DNA分子链间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的双螺旋DNA分子链36第36页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色质的化学组成DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定比例非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息表达中有重要作用可能存在少量的RNA37第37页，共136页，2023年，2月20日，星期二1）染色质的基本结构染色质的基本结构单位(串珠模型)核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1每个基本单位约180~200个核苷酸对(碱基对/bp,basepair)核小体(nucleosome),又称纽体(-body)(约11nm)组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nmDNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约146bp38第38页，共136页，2023年，2月20日，星期二核小体的结构示意图39第39页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色质的基本结构连接丝(linker)：核小体间的连接部分，两个核小体之间的DNA双链；含50~60碱基对，变化范围8~114bp组蛋白H1：结合于连接丝与核小体的接合部位。去除H1不影响核小体的基本结构采用轻微酶解处理方法可以消化掉H1，而不影响其它蛋白质分子40第40页，共136页，2023年，2月20日，星期二2）染色体的结构模型染色质的不同状态在DNA进行复制或转录时(主要在间期)，必须(局部)以DNA单链状态存在，所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态)而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色体都呈现其固有的形态特征显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是按照一定的规律转换的41第41页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体的结构模型间期染色质状态

（电镜观察）有丝分裂中期染色体形态

（普通光学显微镜）42第42页，共136页，2023年，2月20日，星期二四级结构模型贝克等(Bak,A.L.,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转变的过程1.DNA+组蛋白 核小体+连接丝2.核小体+连接丝 螺线体(solenoid)3.螺线体 超螺线体(super-solenoid)4.超螺线体 染色体43第43页，共136页，2023年，2月20日，星期二第44页，共136页，2023年，2月20日，星期二第45页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色质状态与长度和宽度变化宽度增加长度压缩第一级DNA+组蛋白核小体5倍7倍第二级核小体螺线体3倍6倍第三级螺线体超螺线体13倍40倍第四级超螺线体染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)46第46页，共136页，2023年，2月20日，星期二5常染色质和异染色质染色反应是染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色如果DNA链存在状态不同，与染料间反应也将有所不同DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同通常根据间期染色反应，将染色质分为异染色质(heterochromatin)

在细胞间期染色质线中，染色很深的区段常染色质(euchromatin)

染色很浅的区段47第47页，共136页，2023年，2月20日，星期二常染色质和异染色质异同结构异同两者结构上连续，化学结构与性质上没有差异而是核酸螺旋化程度(密度)不同：异染色质复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化、紧密卷缩(异固缩,heteropycnosis)常染色质间期处于松散状态，染色质密度较低功能异同遗传信息表达(转录)主要在间期进行，并需染色质(局部)处于解螺旋状态异染色质在遗传功能上呈惰性，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构的作用常染色质间期活跃表达，带有重要遗传信息48第48页，共136页，2023年，2月20日，星期二组成性异染色质与兼性异染色质组成性(constitutive)在所有组织、细胞中均表现异固缩现象构成染色体的特殊区域，如着丝点等只与染色体结构有关，一般无功能表达*主要是卫星DNA兼性(facultative)在一些组织中不表现异固缩(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩(完全不表达)可存在于染色体的任何部位携带组织特异性表达遗传信息49第49页，共136页，2023年，2月20日，星期二6染色体组型分析与带型分析染色体组型分析(genomeanalysis)，又称核型分析(analysisofkaryotype):在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究genome染色体组基因组一个物种细胞核内全部遗传物质(染色体/基因)的总和50第50页，共136页，2023年，2月20日，星期二人类染色体的编号(p12-13)计数染色体数目1.按染色体的长度进行排列(分组)2.按长臂长度进行/着丝点位置排列(M，SM，ST，T)3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)51第51页，共136页，2023年，2月20日，星期二52第52页，共136页，2023年，2月20日，星期二第53页，共136页，2023年，2月20日，星期二当前述特征不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候怎么办呢？第54页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体组型分析与带型分析染色体带形：通过一系列特殊处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)而这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带(chromosomebanding)或分染(differtialstainingofchromosome)技术不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形带型分析：利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作55第55页，共136页，2023年，2月20日，星期二*黑麦(Secalecereale,2n=14)染色体GiemsaC-带56第56页，共136页，2023年，2月20日，星期二57第57页，共136页，2023年，2月20日，星期二58第58页，共136页，2023年，2月20日，星期二*常规染色技术与显带技术的结果59第59页，共136页，2023年，2月20日，星期二7特殊类型的染色体B染色体多线染色体灯刷染色体60第60页，共136页，2023年，2月20日，星期二1）B染色体前面我们再三强调，生物物种的染色体形态、结构特征和数目的稳定性事实上，这类染色体称为常染色体，或A染色体。常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的一些生物的染色体数目有特殊性变化，也就是说除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体(autosome)外，还有一些额外染色体这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体额外染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，在生物世代间传递规律也与常染色体不同61第61页，共136页，2023年，2月20日，星期二黑麦(S.cereale,2n=14)的B染色体62第62页，共136页，2023年，2月20日，星期二2）多线染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等细胞中存在巨大染色体(gaintchromosome)，往往具有多达2048条染色质线(多线性)多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长例：在果蝇中唾腺染色体经10~11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体63第63页，共136页，2023年，2月20日，星期二细胞分裂间期多线染色体的形态由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据64第64页，共136页，2023年，2月20日，星期二65第65页，共136页，2023年，2月20日，星期二3）灯刷染色体灯刷染色体：是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低66第66页，共136页，2023年，2月20日，星期二灯刷染色体的形态67第67页，共136页，2023年，2月20日，星期二2.2有丝分裂真核生物的细胞分裂及染色体结构生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂、有丝分裂两种。关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过，在此作一简单回顾：一、无丝分裂(amitosis)二、有丝分裂(mitosis)三、细胞周期(cellcycle)68第68页，共136页，2023年，2月20日，星期二细胞周期(cellcycle)概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cellcycle)通常，有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短间期、G1期、S期、G2期由于细胞分裂是多细胞生物生长发育的基础，要从一个细胞——受精卵生长、发育形成一个生物个体，必须不断地进行细胞分裂在分生组织中细胞分裂间期和分裂期是周期性交替进行69第69页，共136页，2023年，2月20日，星期二G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在

G1期,也称为G0

期。S期：DNA合成时期，染色体数目在此期加倍。G2期：DNA合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。70第70页，共136页，2023年，2月20日，星期二

一般S期时间较长，且较稳定；G1和G2

的时间较短，变化也较大。因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期,G1为10小时，S为9小时,G2为4小时，间期共长23小时。而细胞分裂期M全长只有1小时。71第71页，共136页，2023年，2月20日，星期二细胞有丝分裂周期示意图72第72页，共136页，2023年，2月20日，星期二细胞有丝分裂周期示意图73第73页，共136页，2023年，2月20日，星期二*一、无丝分裂(amitosis)无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中近年研究发现高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂74第74页，共136页，2023年，2月20日，星期二2.2有丝分裂(一)、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学有丝分裂过程可分为五个时期，即：

间期、前期、中期、后期、末期应当注意的是：

有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。细胞分裂时期是人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分；其目的是便于对整个过程进行研究、描述75第75页，共136页，2023年，2月20日，星期二间期(interphase)指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前特征：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛为细胞分裂奠定物质和能量基础：DNA的复制组蛋白的合成能量准备其它物质的合成DNA合成是间期最重要的准备，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)76第76页，共136页，2023年，2月20日，星期二前期(prophase)当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期前期可以观察到细胞内发生下列变化：每条染色体两个染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失77第77页，共136页，2023年，2月20日，星期二中期(metaphase)核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始主要特征：染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期78第78页，共136页，2023年，2月20日，星期二有丝分裂中期染色体形态图普通小麦(Triticumaestivum,2n=42)有丝分裂中期染色体图79第79页，共136页，2023年，2月20日，星期二后期(anaphase)特征：由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂每条染色体的两条染色单体成为两条独立的染色体，分别由纺锤丝拉向两极两极都具有相同的染色体数后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程80第80页，共136页，2023年，2月20日，星期二末期(telophase)染色体到达两极后：核膜、核仁重建染色体螺旋化，呈松散状态细胞质分裂或细胞板形成(物理性)81第81页，共136页，2023年，2月20日，星期二有丝分裂过程示意图第82页，共136页，2023年，2月20日，星期二第83页，共136页，2023年，2月20日，星期二第84页，共136页，2023年，2月20日，星期二家鸽体细胞有丝分裂第85页，共136页，2023年，2月20日，星期二有丝分裂过程中染色体形态图家鸽体细胞有丝分裂第86页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体的形态变化周期87第87页，共136页，2023年，2月20日，星期二(二)、有丝分裂的遗传学意义可从两个方面来理解：染色体准确复制、着丝粒准确分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础两条姊妹染色单体均等分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成能够维持生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间遗传组成一致性)细胞质遗传：线粒体和叶绿体中DNA也具有遗传物质的功能，并且能够复制、分配到子细胞中细胞器在细胞质中分布不均匀，在质分裂时分配也不是均等的细胞质遗传物质与染色体具有不同的遗传规律88第88页，共136页，2023年，2月20日，星期二有丝分裂的异常现象内源有丝分裂*多次有丝分裂*体细胞联会89第89页，共136页，2023年，2月20日，星期二内源有丝分裂(endogenousmitosis)内源有丝分裂的三种情况：染色体复制、核分裂正常进行，不发生细胞质分裂，形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleatecell,polykaryocyte)。如：单子叶植物胚乳形成早期核内有丝分裂(endomitosis)：染色体正常复制、(着丝粒)正常分裂，核、质不分裂。每条染色体复制、分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内。核内染色体数目成倍增加，形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞。如：花药绒毡层细胞染色体正常复制，整个细胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制一次，染色体的染色质线成倍增加，并由一个着丝粒结合在一起的，形成多线染色体(polytenechromosome)90第90页，共136页，2023年，2月20日，星期二细胞分裂间期多线染色体的形态91第91页，共136页，2023年，2月20日，星期二有丝分裂异常现象与异常时期的关系间期

染色体复制后期着丝粒分裂末期

细胞核分裂末期

细胞质分裂结果正常

有丝分裂正常正常正常正常正常体细胞内源

有丝分裂正常×××多线细胞正常正常××内源多倍体细胞正常正常正常×多核细胞多次

有丝分裂×不正常发生发生92第92页，共136页，2023年，2月20日，星期二*多次有丝分裂多次有丝分裂现象往往发生在四分孢子的进一步分裂过程中不经过染色体的复制，细胞核和细胞质连续发生多次分裂，染色体随机分配到子细胞中子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体，甚至没有染色体的小细胞四分孢子(减数分裂产物)形成后往往要进行一系列有丝分裂，形成雌雄配子正常情况下，四分孢子的有丝分裂同样是间期染色体复制和分裂期交替进行93第93页，共136页，2023年，2月20日，星期二*体细胞联会通常情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内随机分布，同源染色体间在空间分布上互不影响但是在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对的现象94第94页，共136页，2023年，2月20日，星期二2.3细胞的减数分裂(meiosis)减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturationdivision)产生染色体数目减半的性细胞其特殊性表现在：时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)/联会(synapsis)；同源染色体间发生片段交换95第95页，共136页，2023年，2月20日，星期二一、减数分裂的过程(一)、间期(前间期,

preinterphase)(二)、减数第一分裂

(meiosisI)(三)、中间期

(interkinesis)(四)、减数第二分裂

(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)96第96页，共136页，2023年，2月20日，星期二(一)、间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，间称前间期这一时期是为性母细胞进入减数分裂作准备：染色体复制有丝分裂向减数分裂转化特征：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成97第97页，共136页，2023年，2月20日，星期二前期I(prophaseI,PI)这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：(1).细线期(leptotene，PI1)(2).偶线期(zygotene，PI2)(3).粗线期(pachytene，PI3)(4).双线期(diplotene，PI4)(5).终变期(diakinesis，PI5)98第98页，共136页，2023年，2月20日，星期二(1).细线期(leptonene，PI1)染色体开始螺旋收缩，呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目每条染色体含有两个染色单体，仍由着丝点结合，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体99第99页，共136页，2023年，2月20日，星期二(2).偶线期(zygotene，PI2)同源染色体对应部位开始相互紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)现象细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)细胞内二价体数目就是同源染色体对数(n)100第100页，共136页，2023年，2月20日，星期二联会复合体(synaptonemalcomplex)的结构同源染色体联会时形成特殊的结构：同源染色体的主要部分(DNA)分布在联会复合体外侧中间部分(中央成分，centralelement)以蛋白质为主，也包含部分DNA(横丝)101第101页，共136页，2023年，2月20日，星期二(3).粗线期(pachytene，PI3)进一步螺旋化，二价体缩短变粗，含四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成姊妹染色单体/非姊妹染色单体非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossingover)现象，导致同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致遗传物质重组(recombination)102第102页，共136页，2023年，2月20日，星期二粗线期细胞形态图103第103页，共136页，2023年，2月20日，星期二(4).双线期(diplotene，PI4)继续缩短变粗，光学显微镜下四个染色单体均可见非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，即同源染色体间仍由一至二个交叉联结104第104页，共136页，2023年，2月20日，星期二(5).终变期(diakinesis，PI5)染色体进一步浓缩，缩短变粗同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近末端交叉端化(terminalization)二价体在核内分散分布，因而可以鉴定染色体数目105第105页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体交叉106第106页，共136页，2023年，2月20日，星期二中期I(metaphaseI,MI)核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板每个二价体的两条同源染色体分布在赤道板两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)在二价体趋向赤道板的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的从纺锤体极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而也是可用于鉴定染色体数目的时期之一107第107页，共136页，2023年，2月20日，星期二第108页，共136页，2023年，2月20日，星期二后期I(anaphaseI,AI)纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极每极具有一对同源染色体中的一条(共n条)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连109第109页，共136页，2023年，2月20日，星期二末期I(telophaseI,TI)染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)110第110页，共136页，2023年，2月20日，星期二(三)、中间期(interkinesis)中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同：时间很短暂。在许多动物之中，甚至没有明显停顿和间歇存在不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化染色体螺旋化程度仍较高111第111页，共136页，2023年，2月20日，星期二(四)、减数第二分裂(meiosisⅡ)减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别,仍可分为前、中、后、末四个时期：(1).前期Ⅱ(prophaseⅡ,PⅡ)(2).中期Ⅱ(metaphaseⅡ,MⅡ)(3).后期Ⅱ(anaphaseⅡ,AⅡ)(4).末期Ⅱ(telephaseⅡ,PⅡ)112第112页，共136页，2023年，2月20日，星期二第113页，共136页，2023年，2月20日，星期二第114页，共136页，2023年，2月20日，星期二二、减数分裂的遗传学意义减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义保证了亲子代染色体数目恒定双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目减半雌雄性细胞融合产生的合子(及其发育形成的后代个体)具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定，子代的性状遗传和发育得以正常进行115第115页，共136页，2023年，2月20日，星期二染色体数目的恒定116第116页，共136页，2023年，2月20日，星期二二、减数分裂的遗传学意义为生物的变异提供了重要的物质基础减数分裂中期I，二价体的两个成员排列方向是随机的，所以后期I分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体组合形式(染色体重组，recombinationofchromosome)另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchangeofsegment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片段重组，recombinationofsegment)。这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础117第117页，共136页，2023年，2月20日，星期二中期I二价体的随机取向118第118页，共136页，2023年，2月20日，星期二非同源染色体自由组合119第119页，共136页，2023年，2月20日，星期二非姊妹染色单体交叉与片断交换120第120页，共136页，2023年，2月20日，星期二2.3.3生物的生殖生物生殖(reproduction)，也称为繁殖，是指生物繁衍后代的过程。121第121页，共136页，2023年，2月20日，星期二生殖方式与遗传不同生物繁衍后代的方式并不完全一致，可以概括为：无性生殖(asexualreproduction)有性生殖(sexualreproduction)无融合生殖(apomixis)生物遗传和变异并不是静态的生物现象，它是生物性状世代繁衍过程表现出来的动态现象显然，不同的生殖方式可能具有不同的遗传、变异现象与规律，可以说每种生殖方式的生物都有一部独特的遗传学重点掌握各种生殖方式、特点及其总体遗传特征122第122页，共136页，2023年，2月20日，星期二高等动物的生活周期总体上与高等植物是相似的，也是二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替仅在具体过程和发育上有一些差别123第123页，共136页，2023年，2月20日，星期二二、无性生殖(asexualreproduction)无性生殖指不经任何有性过程(减数分裂—受精)，由亲本营养体增殖分裂产生后代个体的生殖行为进行无性生殖的亲本营养体可以是一个细胞、一团组织、一个营养器官如：植物块茎(马铃薯)、鳞茎(洋葱)、球茎(秋水仙属植物)、芽眼和枝条等细胞增殖、后代个体生长发育都通过有丝分裂完成，因此后代个体与亲本遗传组成一致是一种保守的生殖方式，几乎不发生遗传重组，也少有发生亲子代变异，其遗传规律相对简单可以利用营养体产生大量遗传一致的后代群体，因而常用于植物材料保存和繁殖、种苗生产等方面124第124页，共136页，2023年，2月20日，星期二三、有性生殖过程与直感现象有性生殖(sexualreproduction)：由亲本性母细胞经减数分裂及配子形成过程产生单倍配子(体)，受精结合产生二倍体合子，合子进一步分裂、分化、发育产生后代个体的生殖方式是生物最普遍而重要的生殖方式，大多数动、植物都是有性生殖通常的无性生殖生物往往也并非不能进行有性生殖，在一定条件下，它们也进行有性生殖经过减数分裂和受精过程，因而其遗传上也与无性生殖有很大的差别，会表现出复杂的遗传重组现象(非同源染色体的自由组合、非姊妹染色单体的片段互换)这是遗传学研究的主要内容125第125页，共136页，2023年，2月20日，星期二(一)、雌雄配子的形成(p42-45)高等动植物配子(体)形成过程的核心内容是减数分裂，并且动植物基本相同注意掌握以下几个方面的内容：动植物性母细胞的形成(包括动植物的雌雄性母细胞的特定名称等)减数分裂四分体雌雄配子(体)的过程与特征雌雄配子中细胞质(细胞器)含量差异及意义：雌配子中往往含有较多的细胞质(器)，而雄配子只含有少量的细胞质，甚至不含有细胞质。所以细胞质遗传物质(线粒体与质体DNA)主要是通过雌配子传递，后代的细胞质性状的遗传物质主要来源于母本课后复习、学习!126第126页，共136页，2023年，2月20日，星期二(二)、受精(fertilization)(p43)(1)受精的