胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法课件

胎儿染色体异常超声诊断

分析思维方法深圳市妇幼保健院超声科前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常各结构的比例关系外形轮廓的变化某些特殊征象前言胎儿常见染色体异常有：21三体（47，XX+21；47，XY+21）18三体（47，XX+18；47，XY+18）13三体（47，XX+13；47，XY+13）Turner综合征（45，X0）47，XXX47，XXY47，XYY三倍体（69，XXY）一、胎儿主要结构畸形数

与染色体畸形的关系胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。二、胎儿主要结构畸形种类

与染色体畸形的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等前脑无裂畸形Dandy—Walker畸形脑积水泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。胎儿水肿脐膨出发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形单独的唇腭裂单独足内翻畸形裂腹畸形空肠闭锁大肠梗阻单侧多发性囊性肾发育不良卵巢囊肿肠系膜囊肿半椎畸形胎儿肿瘤肺囊性腺瘤脑穿通囊肿脑裂畸形二、胎儿主要结构畸形种类

与染色体畸形的关系非特异性表现与染色体畸形宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓，三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，二、胎儿主要结构畸形种类

与染色体畸形的关系羊水过多：单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。其他非特异性超声表现与染色体畸形见后三、几种主要染色体畸形21三体18三体13三体三倍体Turner综合征21三体综合征（唐氏综合征）母体年龄与21三体风险关系母体年龄发生率15－29岁1／150030－34岁1／80035－39岁1／27040－45岁1／100＞45岁1／5021三体综合征（唐氏综合征）常见超声表现：颈部透明层增厚或颈部水囊瘤脑积水或侧脑室扩大AVSD十二指肠闭锁强回声肠管股骨短肱骨短肾盂肾盏分离足畸形大拇趾异常草鞋脚指（趾）弯斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。彩超诊断：胎儿脑积水胎儿双足内翻胎儿大拇趾异常胎儿脊柱弯曲异常胎儿肠道强回声胎儿腹部小囊肿胎儿左室内强光点。产前检查：

T21Risk：1in17700ageRisk：1in1130

致畸5项：阴性典型病例18三体主要畸形谱草莓形头脉络丛囊肿胼胝体缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂颈部水囊瘤小下颌畸形心脏缺损膈疝食道闭锁脐膨出肾脏畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢体短桡骨发育不全手指重叠畸形足18三体综合征典型病例李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？彩色超声诊断：1、复杂心脏畸形右室双出口巨大室间隔缺损左心发育不良2、后颅窝池扩大3、脐静脉瘤4、手指重叠Turner综合征主要畸形谱致死型Turner综合征：宫内死亡率：孕12-40周为75%颈部巨大水囊瘤全身水肿胸腔积液腹腔积液心脏缺损非致死型Turner综合征：超声常无异常表现26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝