人类遗传病复习课课件

第3节人类遗传病遗传病由遗传物质改变引起的疾病多数是先天性疾病,生下来就有的疾病一个家族中几代人都出现的病家族中仅一代人得的病也可能是概念出生时就有的疾病关系不一定是遗传病家族性疾病表现出家族聚集现象的疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定表现家族聚集现象一、类型

不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病亲子关系世代数系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：________

、______________

____________、________以及每一个体在世代中的位置。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。性别性状表现2009全国Ⅱ练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传系谱图

（一）单基因遗传病概念受

基因控制的遗传病一对等位类型112345678男患者女患者ⅠⅡ遗传特点1、隔代遗传

2、男女发病率相等常染色体隐性遗传实例：白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症病因分析苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症酶酶酶积累损伤婴儿神经系统1、苯丙酮尿症的成因：2、白化病：控制酶合成的基因发生突变控制酶合成的基因发生突变尿黑酸酶④乙酰乙酸CO2+H2O酶⑤酶⑥3、尿黑酸症的形成:控制酶⑤合成的基因发生突变实例：并指、多指、软骨发育不全等

（一）单基因遗传病类型3遗传特点男患者女患者1、代代相传2、女患者多于男患者伴X染色体显性遗传123456789111213171415163、父病女必病，子病母必病ⅠⅡⅢⅣⅡ

（一）单基因遗传病类型4遗传特点男患者伴X染色体隐性遗传123456

1、隔代遗传2、男患者多于女患者3、母病子必病，女病父必病ⅠⅡⅢⅣ78910111213实例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。系谱判断题思路父子相传为伴Y，无中生有为隐性,隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病,母女无病非伴性

（三）染色体异常遗传病概念由

引起的遗传病实例染色体异常21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征染色体数目变异染色体结构变异克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的

（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行

分裂形成配子时发生染色体不分离。母亲减数第二次常见遗传病常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫遗传咨询的内容和步骤④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询产前诊断措施检测手段1、羊水检查产前诊断2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断羊水检查1

(1)正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上原来正常基因的限制酶切割位点丢失，只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示

条，突变基因显示

条。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。2(2)DNA或RNA分子探针要用

等标记，利用核酸分子杂交原理。放射性同位素（或荧光分子）(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是

，Bb的个体是

，bb的个体是

_________。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。26Ⅱ-1和Ⅱ-4

Ⅱ-3Ⅱ-2婚姻法：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚的原因

科学家推算，每个人或多或少都带有几个隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚措施提倡“适龄生育”(24—29岁最佳）三、人类基因组计划与人类健康什么是人类基因组计划？目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。结果：在测定人类基因组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？思考：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。意义：24条，22条常染色体+X+