人类遗传病【高效备课精研+知识精讲提升】 高一生物 （人教版2019必修2）

新人教版必修2《遗传与进化》第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异

你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？01新课引入什么是遗传病？1人类常见的遗传病类型？2如何检测和预防遗传病？3对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？4本节聚焦课本第92页01人类常见遗传病的类型PartOne04人类常见遗传病的类型人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病8000多种500多种05人类常见遗传病的类型我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:

40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升06人类常见遗传病的类型案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。1.判断下列三个案例是否为遗传病：不是不是是2.家族性疾病=遗传病先天性疾病=遗传病??07人类常见遗传病的类型

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障08人类常见遗传病的类型家族型疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现为同一种病2.病因可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环境，饮食影响）09人类常见遗传病的类型并指、多指---常染色体显性软骨发育不全--常染色体显性抗维生素D佝偻病-伴X显性

因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。白化病常隐红绿色盲伴X隐10人类常见遗传病的类型单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症显性：隐性：抗维生素D佝偻病色盲、血友病、进行性肌营养不良人类遗传病，除了单基因遗传病外，还有哪些类型？请阅读课本找出。11人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。2.多基因遗传病由两对以上的等位基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率比较高3.染色体异常遗传病由于染色体异常引起的遗传病常染色体异常：猫叫综合征、21三体综合征性染色体异常：性腺发育不良12人类常见遗传病的类型阅读课本92-93页内容完成连线

（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病13人类遗传病的危害

1.危害人类健康，降低人口素质

2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担3.某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因02遗传病的检测和预防PartTwo15遗传病的检测和预防和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？——优生16遗传病的检测和预防1、和谁生？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，是预防遗传病发生的最简单有效的方法。禁止近亲结婚17遗传病的检测和预防生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）18遗传病的检测和预防④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2、能不能生？—遗传咨询19遗传病的检测和预防母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？——“适龄生育”20遗传病的检测和预防4、生之前做什么？方法：（1）羊水检查（2）B超检查；（3）孕妇血细胞检查；（4）基因诊断。—产前诊断123什么是遗传病？人类遗传病的三种类型及举例遗传病的检测与预防21课堂小结4保护环境，科学检测，健康生活04课堂练习PartFour23课堂练习1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是（）A．21三体综合症B．原发性高血压C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症2.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病AB24课堂练习3．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该