生物人类遗传病课件

生物人类遗传病课件第1页，共42页，2023年，2月20日，星期一遗传病概述人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。第2页，共42页，2023年，2月20日，星期一一、人类遗传病

由于遗传物质改变而引起的人类疾病

。2、类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念请判断：不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。×第3页，共42页，2023年，2月20日，星期一多指单基因遗传病受一对等位基因控制由显性致病基因控制第4页，共42页，2023年，2月20日，星期一并指深圳罕见多指并指家系(常、显）单基因遗传病受一对等位基因控制由显性致病基因引起第5页，共42页，2023年，2月20日，星期一软骨发育不全单基因遗传病由显性致病基因引起受一对等位基因控制第6页，共42页，2023年，2月20日，星期一进行性肌营养不良单基因遗传病受一对等位基因控制伴X隐性致病基因引起第7页，共42页，2023年，2月20日，星期一毛耳单基因遗传病受一对等位基因控制伴Y致病基因引起第8页，共42页，2023年，2月20日，星期一抗维生素D佝偻病单基因遗传病受一对等位基因控制由显性致病基因引起伴X显性遗传病第9页，共42页，2023年，2月20日，星期一镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病第10页，共42页，2023年，2月20日，星期一白化病单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病第11页，共42页，2023年，2月20日，星期一苯丙酮尿症单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病第12页，共42页，2023年，2月20日，星期一苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素损害神经系统患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症单基因遗传病基因1↓↑基因3基因2→第13页，共42页，2023年，2月20日，星期一单基因遗传病受一对等位基因控制的人类遗传病。单基因显性遗传病单基因隐性遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。病例：分类：概念：常染色体X染色体常染色体X染色体伴Y第14页，共42页，2023年，2月20日，星期一单基因遗传病隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加第15页，共42页，2023年，2月20日，星期一

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”第16页，共42页，2023年，2月20日，星期一达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧第17页，共42页，2023年，2月20日，星期一多基因遗传病概念：特点：发病受________和________双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率__。病例：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。环境因素遗传因素如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。高第18页，共42页，2023年，2月20日，星期一唇裂多基因遗传病受两对以上的等位基因控制第19页，共42页，2023年，2月20日，星期一染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等第20页，共42页，2023年，2月20日，星期一21三体综合症(先天性愚型）染色体异常遗传病由染色体异常引起第21页，共42页，2023年，2月20日，星期一21三体综合症(先天性愚型）染色体异常遗传病由常染色体异常引起第22页，共42页，2023年，2月20日，星期一猫叫综合症染色体异常遗传病由常染色体异常引起由于5号染色体缺失一段患者两眼距离较远耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻音调高很像猫叫第23页，共42页，2023年，2月20日，星期一性腺发育不良（Turner综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常引起患者身材矮小外观表现为女性但性腺发育不良乳房不发育没有生育能力是女性中最常见的一种性染色体病发病率是1/3500经染色体检查发现患者缺少了一条X染色体染色体组成：45条/XO第24页，共42页，2023年，2月20日，星期一性腺发育不良Klinefelter综合症（克氏综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常引起患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY第25页，共42页，2023年，2月20日，星期一Turner综合症vsKlinefelter综合症(克氏综合症)染色体异常遗传病先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症第26页，共42页，2023年，2月20日，星期一分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第27页，共42页，2023年，2月20日，星期一P91调查：调查人群中的遗传病调查某遗传病的发病率：调查某遗传病的遗传方式：人群中随机抽样①患者家系调查某遗传病的发病率=患病人数被调查人数×100%②单基因遗传病第28页，共42页，2023年，2月20日，星期一遗传病的

监测和预防第29页，共42页，2023年，2月20日，星期一措施：产前诊断进行遗传咨询第30页，共42页，2023年，2月20日，星期一医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断遗传咨询的内容和步骤第31页，共42页，2023年，2月20日，星期一产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。第32页，共42页，2023年，2月20日，星期一人类基因组计划

与人体健康第33页，共42页，2023年，2月20日，星期一目的：测定人类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息内容：绘制人类遗传信息的地图测序：

22条常染色体+X+Y第34页，共42页，2023年，2月20日，星期一人类基因组计划的启动

美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。第35页，共42页，2023年，2月20日，星期一遗传病vs先天性疾病vs家族病遗传病先天病遗传病vs传染病遗传病传染病遗传物质改变外源病原体感染家族病第36页，共42页，2023年，2月20日，星期一人类遗传病概念类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病显性遗传病隐性遗传病常染色体上软骨发育不全多指并指X染色体上抗维D佝偻病(父传女)X染色体上色盲血友病进行性肌营养不良常染色体上苯丙酮尿症先天性聋哑Y染色体上：男人毛耳(父患子必患）第37页，共42页，2023年，2月20日，星期一

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病第38页，共42页，2023年，2月20日，星期一练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DAC第39页，共42页，2023年，2月20日，星期一10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第40页，共42页，2023年，2月20日，星期一1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为。⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为。患色盲的机率为。不患病的机率为。两病兼患的机率为。⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问9/161/403/40第41页，共42页，2023年，2月20日，星期一2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。⑴控制此种遗传病的致病基因位于染色体上，是性遗传。⑵若第Ⅳ代的致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因的来源可能有①，②。⑶Ⅲ2的基因型是，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的