必修一2.3遗传信息的携带者素材

遗传信息携带者素材摘要信息：随着高新科技的发展和应用，人类基因水平上的遗传多态性位点检测技术已被应用于法医物证的检查工作。这种被称为"DNA指纹"的检验技术，克服了血型检验在个体识别效率上的不足。关键词：指纹核酸发现化学成分发展一、“ＤＮＡ指纹”辨出真假强奸犯在法医学上，物证是指作为行凶作案时使用的工具或保留有痕迹的物品，以及其它可能成为揭露罪行和发现凶手的资料。如人体某些组织器官、凶器、工具、衣物、血迹、指纹、足迹、气味、药物、笔迹、毒品、日常用品等。物证无论是在澄清事实、侦破案件上，还是在排除嫌疑对象，为被害人伸冤雪耻方面，都具有举足轻重的作用。随着高新科技的发展和应用，人类基因水平上的遗传多态性位点检测技术已被应用于法医物证的检查工作。这种被称为"DNA指纹"的检验技术，克服了血型检验在个体识别效率上的不足。天网恢恢疏而不漏"我控告，蒋志强强奸了我。"1995年2月9日上午在郑州市南阳新村派出所，一位21岁的姑娘K向公安干警哭诉着自己被强暴的经过。K姑娘说，三天前的中午，她正在上班，关虎屯蔬菜批发市场管理员蒋志强突然找她，说有急事。她随他到了家里。在蒋家里，蒋说："我常上夜班，我老婆害怕一个人过夜，常邀你作伴。你说，这些夜晚，我老婆都和一些什么男人来往？"K姑娘说,她不知道。蒋勃然大怒，说K姑娘想为他老婆打掩护，说谎。接着把她推到床上，强奸了她。K姑娘接着说："事情发生后，我精神上受到了极大的刺激，既不敢向投靠的亲戚讲，又不敢向单位反映，更害怕蒋志强加害于我。因为他曾威胁说：'如果你敢告发，我便毁了你。'"3天来，'死'一直在我脑中盘旋。在激烈的思想斗争后，我想起了法律，我想依靠法律惩治他，不能让这种色狼逍遥法外。"警方受理了这起案件。然而，证据呢？事隔3天，现场痕迹、遗留物早已不复存在。偏偏在此时蒋志强又突然失踪了，直到案发后第7天才找到他的下落。警方传讯了他。"我冤枉，我绝不会干出那种伤天害理的缺德事。"面对警察的讯问，蒋志强一口否认。蒋在几年前曾因强奸罪被关进了看守所，最后因缺少直接证据而逃避了惩罚。这次，他又故伎重演，自恃一比一的口供和自认为已灭掉的证据，企图再次侥幸过关。任何犯罪分子在作案时，不可能不留下这样或那样的证据。蒋志强也不例外，他的兽行使K怀了孕。承办此案的办案人员尚未接触过这类案子，用什么方法才能证明K所怀的胎儿与蒋有"亲子"关系，从而揭露和打击犯罪分子呢？办案人员怀着打击犯罪、保护人民的一腔热忱，马不停蹄地四处求助。在河南省计划生育科研所，干警们终于找到了遗传学专家阎英地。他说，可以利用DNA指纹技术，在高精密仪器上进行比较，除去孩子（胎儿)中所有的母亲谱带，余下的谱带必然来自"生物学父亲"。这样，可以鉴定出谁是真正的父亲。我国公安部已引进了国际最新的基因技术设备，该方法可靠准确，并且有法律效力，他们可以对胚胎绒毛进行遗传基因甄别。这真是"山重水复疑无路，柳暗花明又一村"。在专家的指导下，让怀孕40天的K做了人流手术，提取了绒毛样本，并将蒋志强、K的血液样本一同送到北京。公安部第二科研所的科研人员经过分析发现，胚胎绒毛呈现的图纹和位置带，除去和K吻合的那一部分外，其余的全部和蒋志强的图纹和位置带吻合。这表明，K所怀胎儿的"生物学父亲"确系蒋志强。4月19日，公安部出具鉴定书，在最后结论一栏内印有：蒋志强系K流产儿的生父。这一科学结论是千真万确的，它具备法律的最有力的证据，蒋志强终于受到了法律的严惩。沉冤昭雪生命作证1996年2月12日，贵州省高级人民法院审判厅，法官庄严的声音在回荡："本院认为，原判认定上诉人罗永成犯强奸、杀人罪，没有确凿证据，应予否定……根据《刑事诉讼法》有关条款，判决如下：……上诉人罗永成无罪。本判决为终审判决。"由强奸、杀人罪判为无罪，真是天渊之别。这是怎么回事呢？这得从头说起。1994年9月30日晨，贵州省三穗县长吉镇公路养护道班。太阳已很高了，仍不见21岁的青年女工龙兴康起床。有3个女工见门开了一道缝，便走进去。见龙兴康没有声音，便去探她的鼻息，一探之下,她们都吓慌了，嚷起来："她……她没气啦！据现场勘察，龙是被人强奸后扼死在床上的。室内没有搏斗痕迹，说明死者和凶手至少相识；死者指甲里留有血渍和残破皮肤，说明死者在生命的最后一刻挣扎过，反抗过，并抓破了凶手的身体。现场还留下了其他物证，有毛发、脚英泥块等。此外，还在死者阴道里提取了凶手的精斑。嫌疑人罗某被拘留了。罗与龙同在一个道班工作，住房相邻，非常熟悉。检查罗的身体，他的右肩、右耳和右手等部位留有近似于被抓伤的痕迹。讯问罗永成，罗回答是扛柴时被柴划伤。之后，县公安局对罗做了血型鉴定，罗的血型为"O"型，与死者阴道拭物所含的精液的血型相同，罗的疑点增大。再审问，罗承认自己是杀人凶手，而且先后有4次招供自己杀了人，尽管他也曾数次翻供。1994年12月11日，贵州省黔东南苗族侗族自治州中级人民法院开庭审理此案，罗永成以强奸罪、故意杀人罪被一审判处死刑。但在庭上罗矢口否认自己杀人，并当庭表示要向省高级人民法院上诉。二审的辩护律师经调查取证，疑点愈来愈多。辩护律师以充分、确凿的证据向省高院提出了自己的辩护词，为罗进行无罪辩护：此案发生的当天下午，罗曾与数十人接触，但当时没有任何人看见他的右耳、右手等部位有伤痕。案发时罗在看人打台球，无作案时间。所谓的报案记录，报案人既没有报过案，也没有报案人的签字和手印，实际上是某办案人员事后单方面填写的,"不是真实的"，不应具备证据效力。虽然被告的血与死者阴道里的精斑的血型一致，但世上"O"型血者何止万千！不具有排他性。为此，辩护律师郑重提示，为了做到不枉不纵，建议省高院对残留的精斑做"基因鉴定"，以寻找真正的凶手。国家公安部刑事技术研究所法医物证室很快作出了结论："现场提取的精斑，经'DNA'鉴定，不是罗永成所留，故排除罗永成作案的可能。"二审后，警方多次研究此案，重新划定了侦察目标，走出了歧路。DNA指纹罪犯克星在奸情及凶杀案件中，最容易留在现场，并能揭示案件性质的生物学检材就是精斑、阴毛和血迹。当事人或罪犯在仓皇之中很难将这些细微检材及其痕迹收拾干净，难免会留下蛛丝马迹，这就为提取物证侦察破案提供了有利条件。但是，由于种种原因，有时检材会受到温度、细菌等环境因素，以及人为破坏而失去检测的价值。此外，检测的血型系统越多，排除被误控对象的机会就越大。然而，大多数情况下在现场提取的微量血迹常常只能做ABO血型分析，而ABO血型在人群中相同者太多了，常难以成为甄别犯罪分子的铁证。那么，DNA指纹如何洞悉案情成为铁证的呢？1984年英国莱斯特大学的遗传学家艾利克·杰弗里斯教授用肌红蛋白基因中的串联重复序列作探针，同经过限制性内切酶酶切的人体DNA作分子印迹杂交，可以得到长度不等的杂交带图纹，这种图纹极少有两个人完全相同，故称为"DNA指纹"，意思是它同人的指纹一样是每个人所特有的。DNA指纹的图像在X光胶片中呈一系列条纹，很像商品上的条形码。DNA指纹具有下述特点：1．高度的特异性：研究表明，两个随机个体具有相同DNA图形的概率仅3×10－11；如果同时用两种探针进行比较，两个个体完全相同的概率小于5×10－19。全世界人口约50亿，即5×109。因此，除非是同卵双生子女，否则几乎不可能有两个人的DNA指纹的图形完全相同。2．稳定的遗传性：DNA是人的遗传物质，其特征是由父母遗传的。分析发现，DNA指纹图谱中几乎每一条带纹都能在其双亲之一的图谱中找到，这种带纹符合经典的孟德尔遗传规律，即双方的特征平均传递50％给子代。3．体细胞稳定性：即同一个人的不同组织如血液、肌肉、毛发、精液等产生的DNA指纹图形完全一致。1985年杰弗里斯博士首先将基因指纹技术应用于法医鉴定。1989年该技术获美国国会批准作为正式法庭物证手段。我国警方利用DNA指纹技术已侦破了数千例疑难案件。DNA指纹技术具有许多传统法医检查方法不具备的优点，如它从四年前的精斑、血迹样品中，仍能提取出DNA来作分析；如果用线粒体DNA检查，时间还将延长。此外千年古尸的鉴定，在俄国革命时期被处决沙皇尼古拉的遗骸，以及最近在前南地区的一次意外事故中机毁人亡的已故美国商务部长布朗及其随行人员的遗骸鉴定，都采用了DNA指纹技术。DNA指纹技术能准确无误地鉴定出混在阴道分泌物里面的精子是谁"提供"的。传统的各种亲子鉴定方法，仅能排除亲子关系，不能做到同一认定。而DNA指纹既可排除亲子关系，也能认定亲子关系。其实，DNA指纹技术更广阔的舞台是为人类的健康服务，它广泛的应用领域是疾病诊断、肿瘤研究、人类基因定位、器官移植等，甚至还可扩大到农业和畜牧业及军事领域。因为今天所言的是"铁证"，故重点介绍其法医学领域的用途罢了。二、核酸简介由许多核苷酸聚合而成的生物大分子化合物，为生命的最基本物质之一。最早由米歇尔于1868年在脓细胞中发现和分离出来。核酸广泛存在于所有动物、植物细胞、微生物内、生物体内核酸常与蛋白质结合形成核蛋白。不同的核酸，其化学组成、核苷酸排列顺序等不同。根据化学组成不同，核酸可分为核糖核酸，简称RNA和脱氧核糖核酸，简称DNA。DNA是储存、复制和传递遗传信息的主要物质基础，RNA在蛋白质牲合成过程中起着重要作用，其中转移核糖核酸，简称tRNA，起着携带和转移活化氨基酸的作用；信使核糖核酸，简称mRNA，是合成蛋白质的模板；核糖体的核糖核酸，简称rRNA，是细胞合成蛋白质的主要场所。核酸不仅是基本的遗传物质，而且在蛋白质的生物合成上也占重要位置，因而在生长、遗传、变异等一系列重大生命现象中起决定性的作用。核酸在实践应用方面有极重要的作用，现已发现近2000种遗传性疾病都和DNA结构有关。如人类镰刀形红血细胞贫血症是由于患者的血红蛋白分子中一个氨基酸的遗传密码发生了改变，白化病毒者则是DNA分子上缺乏产生促黑色素生成的酷氨酸酶的基因所致。肿瘤的发生、病毒的感染、射线对机体的作用等都与核酸有关。70年代以来兴起的遗传工程，使人们可用人工方法改组DNA，从而有可能创造出新型的生物品种。如应用遗传工程方法已能使大肠杆菌产生胰岛素、干扰素等珍贵的生化药物三、核酸研究的历史核酸是怎么发现的？1869年，从脓细胞中提取到一种富含磷元素的酸性化合物,因存在于细胞核中而将它命名为"核质"(nuclein)。核酸(nucleicacids)，但这一名词于Miescher的发现20年后才被正式启用,当时已能提取不含蛋白质的核酸制品。早期的研究仅将核酸看成是细胞中的一般化学成分，没有人注意到它在生物体内有什么功能这样的重要问题。核酸为什么是遗传物质？1944年，Avery等为了寻找导致细菌转化的原因，他们发现从S型肺炎球菌中提取的DNA与R型肺炎球菌混合后，能使某些R型菌转化为S型菌，且转化率与DNA纯度呈正相关，若将DNA预先用DNA酶降解，转化就不发生。结论是:S型菌的DNA将其遗传特性传给了R型菌，DNA就是遗传物质。从此核酸是遗传物质的重要地位才被确立，人们把对遗传物质的注意力从蛋白质移到了核酸上。双螺旋的发现核酸研究中划时代的工作是Watson和Crick于1953年创立的DNA双螺旋结构模型。模型的提出建立在对DNA下列三方面认识的基础上：1.核酸化学研究中所获得的DNA化学组成及结构单元的知识，特别是Chargaff于1950-1953年发现的DNA化学组成的新事实；DNA中四种碱基的比例关系为A/T=G/C=1；2.Ｘ线衍射技术对DNA结晶的研究中所获得的一些原子结构的最新参数；3.遗传学研究所积累的有关遗传信息的生物学属性的知识。综合这三方面的知识所创立的DNA双螺旋结构模型，不仅阐明了DNA分子的结构特征，而且提出了DNA作为执行生物遗传功能的分子，从亲代到子代的DNA复制(replication)过程中，遗传信息的传递方式及高度保真性。其正确性于1958年被Meselson和Stahl的著名实验所证实。DNA双螺旋结构模型的确立为遗传学进入分子水平奠定了基础，是现代分子生物学的里程碑。从此核酸研究受到了前所未有的重视。四、对核酸研究有突出贡献的科学家沃森Watson,JamesDewey美国生物学家克里克Crick,FrancisHarryCompton英国生物物理学家五、日新月异的研究进展三十多年来，核酸研究的进展日新月异，所积累的知识几年就要更新。其影响面之大，几乎涉及生命科学的各个领域，现代分子生物学的发展使人类对生命本质的认识进入了一个崭新的天地。双螺旋结构创始人之一的Crick于1958年提出的分子遗传中心法则(centraldogma)揭示了核酸与蛋白质间的内在关系，以及RNA作为遗传信息传递者的生物学功能。并指出了信息在复制、传递及表达过程中的一般规律，即DNA→RNA→蛋白质。遗传信息以核苷酸顺序的形式贮存在DNA分子中，它们以功能单位在染色体上占据一定的位置构成基因(gene)。因此，搞清DNA顺序无疑是非常重要的。1975年Sanger发明的DNA测序（DNAsequencing)加减法为实现这一企图起了关键性的作用。由此而发展起来的大片段DNA顺序快速测定技术──Maxam和Gilbert的化学降解法(1977年)和Sanger的末端终止法(1977年)，已是核酸结构与功能研究中不可缺少的分析手段。我国学者洪国藩于1982年提出了非随机的有序DNA测序新策略，对DNA测序技术的发展作出了重要贡献。目前，DNA测序的部分工作已经实现了仪器的自动化操作。凭借先进的DNA测序技术及其它基因分析手段，人类正在进行一项以探明自身基因组(genome)全部核苷酸顺序（单倍基因组含3×109碱基对)为目标的宏伟计划──人类基因组图谱制作计划(humangenomemappingproject)。据称，此项计划的实现，将对全人类的健康产生无止境的影响。Watson-Crick模型创立36年后的1989年，一项新技术──扫描隧道显微镜(scanningtummelingmicroscopy,STM)使人类首次能直接观测到近似自然环境中的单个DNA分子的结构细节，观测数据的计算机处理图像能在原子级水平上精确度量出DNA分子的构型、旋转周期、大沟(majorgroove)及小沟(minorgroove)。这一成果是对DNA双螺旋结构模型真实性的最直接而可信的证明。此项技术无疑会对人类最终完全解开遗传之谜提供有力的帮助。可喜的是，我国科学家在这项世界领先的研究中也占有一席之地。六、核酸的化学成分核酸是由什么组成的？核酸是生物体内的高分子化合物。它包括脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid,DNA）和核糖核酸（ribonucleicacid,RNA）两大类。DNA和RNA都是由一个一个核苷酸(nucleotide)头尾相连而形成的。RNA平均长度大约为2000个核苷酸，而人的DNA却是很长的，约有3X109个核苷酸。单个核苷酸是由含氮有机碱(称碱基)、戊糖(即五碳糖)和磷酸三部分构成的。碱基(base)：构成核苷酸的碱基分为嘌呤（purine)和嘧啶>（pyrimi-dine)二类。前者主要指腺嘌呤（adenine，A）和鸟嘌呤（guanine,G），DNA和RNA中均含有这二种碱基。后者主要指胞嘧啶（cytosine,C）胸腺嘧啶（thymine，T）和尿嘧啶（uracil,U），胞嘧啶存在于DNA和RNA中，胸腺嘧啶只存在于DNA中，尿嘧啶则只存在于RNA中。这五种碱基的结构如图。嘌呤环上的N-9或嘧啶环上的N-1是构成核苷酸时与核糖（或脱氧核糖）形成糖苷键的位置。此外，核酸分子中还发现数十种修饰碱基（themodifiedcomponent),又称稀有碱基，(unusualcomponent)。它是指上述五种碱基环上的某一位置被一些化学基团（如甲基化、甲硫基化等）修饰后的衍生物。一般这些碱基在核酸中的含量稀少，在各种类型核酸中的分布也不均一。如DNA中的修饰碱基主要见于噬菌体DNA，RNA中以tRNA含修饰碱基最多。戊糖(五碳糖):RNA中的戊糖是D－核糖(即在2号位上连接的是一个羟基)，DNA中的戊糖是D－2－脱氧核糖(即在2号位上只连一个H)。D－核糖的Ｃ－2所连的羟基脱去氧就是D－2脱氧核糖。戊糖Ｃ－1所连的羟基是与碱基形成糖苷键的基团，糖苷键的连接都是β－构型。核苷（nucleoside)：由D－核糖或D－2脱氧核糖与嘌呤或嘧啶通过糖苷键连接组成的化合物。核酸中的主要核苷有八种。核苷酸(nucleotide)：核苷酸与磷酸残基构成的化合物，即核苷的磷酸酯。核苷酸是核酸分子的结构单元。核酸分子中的磷酸酯键是在戊糖C-3’和C-5’所连的羟基上形成的，故构成核酸的核苷酸可视为3’－核苷酸或5’－核苷酸。DNA分子中是含有A,G,C,T四种碱基的脱氧核苷酸；RNA分子中则是含A,G,C,U四种碱基的核苷酸。当然核酸分子中的核苷酸都以形式存在，但在细胞内有多种游离的核苷酸，其中包括一磷酸核苷、二磷核苷和三磷酸核苷。核苷酸是怎么连接的？3’，5’－磷酸二酯键：核酸是由众多核苷酸聚合而成的多聚核苷酸（polynucleotide），相邻二个核苷酸之间的连接键即：3’，5’－磷酸二酯键。这种连接可理解为核苷酸糖基上的3＇位羟基与相邻5＇核苷酸的磷酸残基之间，以及核苷酸糖基上的5＇位羟基与相邻3＇核苷酸的磷酸残基之间形成的两个酯键。多个核苷酸残基以这种方式连接而成的链式分子就是核酸。无论是DNA还是ＲＮＡ，其基本结构都是如此，故又称DNA链或RNA链。寡核苷酸（oligonucleotide)：这是与核酸有关的文献中经常出现的一个术语，一般是指二至十个核苷酸残基以磷酸二酯键连接而成的线性多核苷酸片段。但在使用这一术语时，对核苷酸残基的数目并无严格规定，在不少文献中，把含有三十甚至更多个核苷酸残基的多核苷酸分子也称作寡核苷酸。寡核苷酸目前已可由仪器自动合成，它可作为DNA