染色体带型分析课件

1二、染色体形态学和显带

在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen),cen将染色体分为短臂(p)(q)。染色体形态：中央着丝粒染色体,cen位于染色体的1/2处。亚中着丝粒染色体,cen位于染色体的5/8处近端着丝粒染色体,cen位于染色体的7/8处2端粒Sisterchromatids随体31、核型（Karyotype）分析

将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：

A组：1~3，大B组：4、5大

C组：6~12+X中D组：13~15中

E组：16~18，小，F组：19、20，小

G组：21、22+Y，最小5chr.groups:A:1~3B:4,5C:6~12,XD:13~15E:16~18F:19,20G:21,22,Y6

染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA结构，含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。近端着丝粒染色体（13～15，21、22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene所在部位，转录rRNA

进而形成核仁。7核型的描述

染色体总数，性染色体

正常男性46

，XY

正常女性46，XX9显带方法：

G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。1046,XY1146,XX13

G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列（longinterspersedsequence，LINES）是DNA的重复区域，不编码表达基因.

G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列（shortinterspersedDNAsequence，SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。14G显带15G-banging界标区和带17R显带18G显带19Q-显带：荧光显带，同G显带带纹21C-显带：着丝粒显带22NOR：特异显示近端着丝粒染色体23三、人类细胞遗传学研究进展

（一）染色体高分辨显带新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550~850条带，即高分辨染色体。25X染色质X-chromatin

1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。

正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。26正常女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体（和一条Y），X染色体有数量差异。那么，位于X染色体上的基因产物是否存在差异昵？为什么只有女性才有X染色质而男性没有？为什么某一种X连锁的突变基因纯合子女