生物人教版高中必修二（2019年新编）5-3 人类遗传病 教案

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病【教学目标】1、说出人类遗传病的主要类型和实例。（生命观念）2、进行人类遗传病的调查。（社会责任、科学探究）3、讨论人类遗传病的检测和预防。（科学思维、社会责任）【教学重难点】1、教学重点：人类遗传病的主要类型和实例2、教学难点：遗传方式的判断和患病概率计算。【教学过程】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见的遗传病类型有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。1、单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。（2）类型和实例①常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全②常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症③伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病④伴X染色体隐性遗传办：红绿色盲，血友病⑤伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症2、多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（2）特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集；易受环境影响（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。3、染色体异常遗传病（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。（2）特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产（2）类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。③实例分析克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。归纳：不同类型人类遗传病的特点和实例分类遗传特点常见病例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等二、调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到患者家系中调查。(2)调查发病率：在广大人群中随机取样调查。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。三、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：遗传咨询和产前诊断。1、遗传咨询①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代的再发风险率④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等2、产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)3、其他措施提倡适龄生育：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生禁止近亲结婚：不宜早育，也不宜过晚生育四、区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖