儿童身材矮小的诊断思路与处理

儿童身材矮小的诊断思路与处理第1页，共28页，2023年，2月20日，星期三矮小症定义

身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的2个标准差（<2SD)。身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的第三百分位。一、身材矮小定义第2页，共28页，2023年，2月20日，星期三1内分泌异常2染色体异常3先天发育、代谢性疾病二、矮小症的病因4中枢神经系统疾病.5慢性系统性疾病6特发性矮小病因分类第3页，共28页，2023年，2月20日，星期三1、内分泌异常GH分子变异及生物活性减低★糖尿病甲状腺功能减低★阿狄森病性早熟★皮质腺增多症垂体低功★Laron型侏儒假性甲状旁腺素功能减低2、染色体异常先天性卵巢发育不良（Turnersyndrome）

21-三体其他染色体异常及畸形综合症矮小症的病因第4页，共28页，2023年，2月20日，星期三3、先天发育、代谢性疾病

宫内生长迟缓甲状腺发育不良软骨发育不良成骨不全肾小管酸中毒粘多糖沉积症糖原沉积症抗D性佝偻病矮小症的病因第5页，共28页，2023年，2月20日，星期三4、中枢神经系统疾病

颅面中线发育缺陷脑积水下丘脑垂体肿瘤精神心理障碍组织细胞增多症

矮小症的病因第6页，共28页，2023年，2月20日，星期三5、慢性系统性疾病消化吸收不良尿毒症肝功能不全肺功能不全先天性心脏病慢性感染6、特发性矮小遗传性矮小、体质性矮小青春延迟、无病理因素矮小症的病因第7页，共28页，2023年，2月20日，星期三三、儿童生长和身高评价生长评估方法1、年龄:

反映身高增长所经历时间。应精确计算实足年龄至某岁某月或转换成十进制的小数年龄。2、高度:

指在相应年龄时所达到的身高,反映生长的现实水平。身高标准有两种常用的表示方法:离差法和百分位法。第8页，共28页，2023年，2月20日，星期三百分位法即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序,列出不同百分位数值。一般将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、97百分位。第25～75百分位属于中等高度;第75～90

百分位属于偏高;第97百分位以上属于超高;第3～25

百分位属于偏矮,第3

百分位以下属于矮小。儿童生长和身高评价第9页，共28页，2023年，2月20日，星期三我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图（1995年）儿童生长和身高评价第10页，共28页，2023年，2月20日，星期三WHO0~36个月男童身高（cm）年龄-3s-2s-1s平均值+1s+2s+3s0月43.645.948.250.552.855.157.41月47.249.752.154.657.059.561.92月50.452.955.558.160.763.265.83月53.255.858.561.163.766.469.4月55.658.361.063.766.469.171.7离差法儿童生长和身高评价第11页，共28页，2023年，2月20日，星期三3、增高速度指在一定时间内身高增长的量,由增高量除以时间求出,以cm/年表示,能反映特定时间内生长加速或缓慢的情况。2次测量身高的间隔时间以3个月为宜(婴幼儿除外),过短可因测量误差而不准确,过长又使观察不及时。儿童生长和身高评价第12页，共28页，2023年，2月20日，星期三4、骨龄:指骨骼年龄,是反映发育水平和成熟程度较精确指标。它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较所求得的一种发育年龄。骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平,因此用骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确切。儿童生长和身高评价第13页，共28页，2023年，2月20日，星期三男6岁

儿童生长和身高评价第14页，共28页，2023年，2月20日，星期三

男14岁儿童生长和身高评价第15页，共28页，2023年，2月20日，星期三5、青春期性发育:用性器官和第二性征发育征象进行评价,能反映青春期发育进程及身体发育成熟度,因此是评价青春期生长的常用指标。儿童生长和身高评价第16页，共28页，2023年，2月20日，星期三

6、父母身高和父母发育年龄父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高,也称靶身高。如儿童身高不在预计的靶身高的百分位曲线范围内,就需要寻找原因。预测身高的方法很多,最常用的有以下两种。儿童生长和身高评价第17页，共28页，2023年，2月20日，星期三公式之一：男童身高=(父亲身高+母亲身高+13)/2±7.5cm女童身高=(父亲身高+母亲身高-13)/2±6cm公式之二：儿子身高=(父亲身高+母亲身高+13cm)/2±8.5cm女儿身高=(父亲身高+母亲身高-13cm)/2±8.5cm儿童生长和身高评价第18页，共28页，2023年，2月20日，星期三根据儿童自身的骨龄预测成人后的身高:成人身高=目前实测身高(cm)*X(X

为预测成人身高的系数,根据骨龄查X系数表可得)儿童生长和身高评价第19页，共28页，2023年，2月20日，星期三1、询问病史出生情况：胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况母孕史：询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等家族史：中父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素饮食情况：喂养和食欲情况。精神心理的不良因素：有无受歧视虐待等环境不良环境。四、诊断步骤第20页，共28页，2023年，2月20日，星期三2、体格检查身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度。特别检查的项目(1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小(2)是否有Turner症状(3)两上肢伸展长>身高10cm以上,多为病理性矮小症(4)第二性征发育情况(5)有无心脏杂音,内脏是否肿大,有无贫血，肌肉的发育、肌张力诊断步骤第21页，共28页，2023年，2月20日，星期三3辅助检查X线检查：左手正位片（骨龄）。若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨片。生长激素刺激试验IGF1、IGFBP3、GHBP诊断步骤第22页，共28页，2023年，2月20日，星期三GH药物激发试验激发剂剂量 采样时间（分钟）运动多巴胺可乐宁精氨酸（IV）胰岛素（IV）糖原（IM）GHRH（IV）诊断步骤第23页，共28页，2023年，2月20日，星期三甲状腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾丸素、雌二醇等检查细胞染色体检查:排除Turner综合症颅脑磁共振显象(MRI)MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对诊断GH缺乏症有重要意义。对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行LHRH和HCG激发试验诊断步骤第24页，共28页，2023年，2月20日，星期三矮小鉴别诊断思路

身材矮小,外表正常

正常

缓慢生长速度低出生体重家族性矮小瘦不瘦全身内科疾病社会心理问题染色体病内分泌疾病诊断步骤第25页，共28页，2023年，2月20日，星期三

身材矮小,外表异常

畸形表现

身体比例异常生长障碍综合症四肢短小躯干及四肢短小骨软骨发育不良脊椎骨骺发育异常粘多糖病矮小鉴别诊断思路诊断步骤第26页，共28页，2023年，2月20日，星期三五、小儿身材矮小的临床治疗原发病治疗促生长