维生素D缺乏性佝偻病

以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，临床表现随甲状旁腺的反应不同分为维生素Ｄ缺乏性佝偻病和佝偻病性手足搐搦症。第一页，共33页。一.病因

人类通过内源性和外源性两种途径获得VＤ：皮肤中的７－脱氢胆固醇经日光中紫外线照

射，转变为维生素Ｄ3，即内源性维生素Ｄ从食物中获得的维生素Ｄ为外源性

日光照射不足食物中摄入不足需要量相对增多吸收或活化障碍第二页，共33页。二.病理1,25－(OH)2维生素Ｄ3激素样物资(具有核受体的靶器官30余)促进旧骨脱钙(破骨细胞成熟分化)以及新骨钙化（成骨细胞增殖、AKP酶和骨钙素合成等）促进运钙蛋白的合成，从而加速了钙的吸收和转运促进肾小管对钙磷重吸收第三页，共33页。甲状旁腺素促进肠道吸收钙磷和抑制肾小管近曲对

磷重吸收的作用促进旧骨脱钙，但不能使新骨钙化降钙素抑制骨钙释出，使血钙水平降低抑制肾小管近曲对磷的吸收第四页，共33页。维生素Ｄ缺乏时体内钙磷代谢紊乱示意图第五页，共33页。三.维生素Ｄ缺乏性佝偻病的临床表现

初期神经精神症状，因神经肌肉兴奋性增高所致。

易惊、烦燥、多汗、睡眠不安和夜惊（临床表现无特异性）枕秃血液生化和X线改变处于临界阶段，可能无阳性

所见第六页，共33页。实验室检查:25-(OH)D3↓血钙正常或↓血磷↓PTH↑AKP正常或↑X-线表现：正常或临时钙化带稍模糊第七页，共33页。

激期1.骨骼改变头部软化、方头、囟门、牙胸廓串珠、哈氏沟、鸡胸、漏斗胸四肢手（脚）镯、X或O型腿其它部位2.全身肌肉松驰3.其它

淡漠、发育落后、易罹患反复呼吸道感染第八页，共33页。第九页，共33页。第十页，共33页。第十一页，共33页。第十二页，共33页。第十三页，共33页。第十四页，共33页。实验室检查：25-(OH)D3↓↓PTH↑↑血钙↓或正常血磷↓↓AKP↑↑第十五页，共33页。X线检查表现干骺端临时钙化带模糊、消失，呈“杯口”状、毛刷样改变，骨骼端软骨带增宽骨干出现骨质疏松，骨皮质变薄，可见弯曲畸形，青枝骨折等第十六页，共33页。健康儿童VD缺乏性佝偻病儿童第十七页，共33页。健康儿童VD缺乏性佝偻病儿童第十八页，共33页。

恢复期神经精神症状逐渐减轻至消失，精神转活泼肌力和肌张力恢复血生化改变回复，各项指标恢复的速度不尽一致

血钙磷水平较快恢复，数天内上升至正常;钙磷乘积也随之渐恢复正常;AKP开始下降较快，以后呈缓慢下降趋势，约４－６周达到正常Ｘ线征象在在２－３周后即有改善

临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓第十九页，共33页。

后遗症期

多发生在2－3岁后，血生化和Ｘ线检查的结果均已正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻度或中度佝偻病患儿经治疗后很少留有骨骼改变第二十页，共33页。

呆小病、软骨营养不良、脑积水和抗维生素Ｄ佝偻病

前三种疾病都有不同程度的骨骼发育障碍和骨骼畸形，但血钙磷和碱性磷酸酶水平都正常，Ｘ线检查可见各自特异的征象，但无佝偻病骨质钙化障碍的表现四.诊断及鉴别诊断第二十一页，共33页。各型佝偻病的实验室检查第二十二页，共33页。五.治疗维生素Ｄ制剂疗法口服维生素Ｄ制剂（如浓缩鱼肝油）初期患儿5,000－10,000IU／日激期应增至１万－２万IU／日

一般１个月后改为预防量伴有腹泻、肺炎、急性传染病，或佝偻病严重者维生素Ｄ3肌肉注射，

每次３０万IU

２－４周后重复１次

以后１个月内不必再给预防量第二十三页，共33页。钙剂如食物中已有足量的钙，在保证充足的维生素Ｄ摄入量的条件下，可以不使用钙剂当患儿发生手足搐搦症或采用大剂量维生素Ｄ突击疗法时，应同时给予钙剂口服

葡萄糖酸钙0.5g／次，每日３次；乳酸钙0.2－0.6g／次。每日３次第二十四页，共33页。矫形疗法经治疗后，较轻的骨骼畸形随着体格的生长发育多能自行矫正对严重的下肢畸形，在４岁后可考虑行外科手术矫形第二十五页，共33页。六.维生素Ｄ缺乏性佝偻病的预防孕妇和乳母要注意补充富含维生素Ｄ和钙的食物小婴儿到室外活动，尽量多暴露皮肤以多接触日光２岁以内婴幼儿应每日口服维生素Ｄ预防量400IU早产儿在生后３个月内应加倍至800IU／日北方地区儿童停止维生素Ｄ预防量口服的时间可推迟至３岁第二十六页，共33页。七.佝偻病性手足搐搦症的临床表现和诊断惊厥

多见于婴儿期，醒后活泼如常是其与神经系统疾病所致惊厥的不同点。由数秒至数分或更长，数日一次，或一日多次至数十次喉痉挛

主要也见于婴儿，为急症。由于声门和喉部肌肉痉挛引起吸气困难，哭闹时加剧手足搐搦

多见于幼儿及较大年龄儿童第二十七页，共33页。隐性体征：面神经征

用指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性腓神经征

用叩诊锤叩击膝部下外侧的腓骨小头处的腓神经，足部向外展为阳性。手痉挛征

用血压计的袖带包裹上臂，充气使血压维持在收缩压和舒张压之间，５分钟内出现手搐搦者为阳性第二十八页，共33页。季节年龄血钙

血总钙常低于1.87mmol/Ｌ，受血pH、蛋白质含量等因素影响，高度怀疑本病而血总钙尚在正常范围者，可进一步测定血游离钙。低钙惊厥患儿的血游离钙常低于0.88-1.0mmol/Ｌ。第二十九页，共33页。八.佝偻病性手足搐搦症的治疗原则：镇静止痉，同时使用钙剂以迅速提高血钙水平随之给予维生素Ｄ，使钙磷代谢恢复正常急救处理

小儿惊厥和喉痉挛

水合氯醛、安定、苯巴比妥钠有喉痉挛者，立即将舌尖拉出口外,进行人工呼吸或加压给氧，必要时施行气管插管 第三十页，共33页。钙剂治疗 进行急救处理的同时应立即给以钙剂治疗

根据病情可选择静脉或口服给药两种方法:静脉注射法

一般采用10%葡萄糖酸钙5-10ml，加于10%或25%葡萄糖液20ml中缓慢静脉注射，应在10分钟左右注射完毕口服法

轻症或在惊厥和喉痉挛控制后，可口服氯化钙，10%