家族性息肉病

家族性息肉病第1页/共36页结肠息肉的几个概念定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变病理分类腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉炎性息肉其他：化生性、黏膜增生赘生物WHO分类标准<100个称多发性息肉，一般不超过60个>100个称息肉病第2页/共36页结肠息肉病息肉数目平均可达1000个左右包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）、Gardner综合征第3页/共36页FAP的流行病学由APC（adenomatouspolyposiscoli）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者发病率较低，1/10000-1/15000男女发病比例为5：3发病年龄4月~74岁，平均30岁第4页/共36页FAP的病因5号染色体长臂APC基因突变，外显率100%APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病第5页/共36页FAP的病理11~12岁发病，单/多发、有蒂/无蒂腺瘤随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000以上乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠35岁前3/4癌变，至50岁均癌变癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌增长和转移迅速，预后差第6页/共36页FAP标本第7页/共36页FAP的临床表现一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半数无症状，体检、普查发现大便习惯改变：腹泻、便秘便血：间断性，性状与部位相关肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐贫血及体重下降结肠外病变第8页/共36页FAP的诊断直肠指诊钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可以了解部位、分布纤维结肠镜：最可靠，可取活检其他第9页/共36页FAP的治疗目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变进行根治性切除非手术治疗舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生消炎痛、维C、维E等有一定预防作用作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息肉等第10页/共36页FAP的手术治疗主要治疗手段手术方式全结直肠切除及永久性回肠造口术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术第11页/共36页全结直肠切除及永久性回肠造口术经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，在右下腹行回肠造口优点：彻底缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受适用于低位直肠已有癌变的患者第12页/共36页全结直肠切除、回肠直肠吻合术保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受缺点：保留的直肠可继发息肉和癌变适用于年轻、息肉较少者随诊中发现病情可再作直肠切除第13页/共36页全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术优点：保留肛门括约肌功能，较彻底缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后6-18月改善常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻第14页/共36页全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改善排便的控制缺点：手术复杂，难度大，并发症多第15页/共36页Crohn病及溃疡性结肠炎的

外科治疗北京大学第一医院外科吴涛第16页/共36页简介两种不同疾病，均病因不清各有特点，又有共同处发病人群相似症状相似内科治疗措施相似统称为炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)或非特异性炎性肠疾病第17页/共36页克罗恩病

（Crohn’sdisease，CD）一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受侵犯比较常见流行病学可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：15~30岁，55~80岁男女发病率无明显差异第18页/共36页克罗恩病

（Crohn’sdisease，CD）病因病因不明感染免疫遗传第19页/共36页克罗恩病

（Crohn’sdisease，CD）病理可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局限于肠管一处或多处，呈节段性分布小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路面状”肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等第20页/共36页克罗恩病

（Crohn’sdisease，CD）临床表现起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关主要症状腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周低热、体重下降等（严重或病程长者）肠梗阻症状，多为不完全性第21页/共36页溃疡性结肠炎

（ulcerativecolitis，UC）一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病流行病学发病率6/10万，白种人发病多为非白人的4倍可发生于任何年龄，20~40岁最多男女发病率无明显差异有家族性模型，10%~25%患者第一代患病第22页/共36页溃疡性结肠炎

（ulcerativecolitis，UC）病因病因不明相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等第23页/共36页溃疡性结肠炎

（ulcerativecolitis，UC）病理最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结肠甚至回肠末段病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，肠壁增厚不明显第24页/共36页溃疡性结肠炎

（ulcerativecolitis，UC）临床表现暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）主要症状腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便腹痛：不剧烈，多在左下腹发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者）穿孔或中毒性巨结肠第25页/共36页UC和CD的诊断无特征性实验室检查表现消化道造影UC：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃疡等CD：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏膜皱襞消失呈线样征等第26页/共36页UC和CD的诊断纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段UC：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲变形，易出血；90%直肠受侵CD：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直肠多正常第27页/共36页第28页/共36页UCCD第29页/共36页UC和CD的诊断诊断困难，易误诊应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠结核、肠伤寒、肿瘤等）应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）第30页/共36页UC与CD的鉴别UC血便明显，腹泻较重肛管和肛周感染少见无肠瘘肠腔狭窄少见腹部体征不明显结直肠受累，常无小肠受累，病变为连续性病变累及黏膜、黏膜下层系膜、淋巴结变化不明显镜下无肉芽肿癌变率高CD血便不明显，腹痛较多见肛管和肛周感染不少见可有肠瘘。肠腔狭窄多见腹部局限压痛，炎性包块等全消化道，回肠、右半结肠多跳跃式蔓延病变累及肠壁全层系膜增厚、淋巴结肿大明显镜下有肉芽肿癌变较少第31页/共36页UC和CD的治疗非手术治疗：基本相同休息调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等类固醇激素：用于急性重症患者止泻剂胃肠外营养第32页/共36页CD的手术治疗原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手术解决的并发症适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿瘤等术式：肠段切除，包括远近侧正常肠管5~10cm，保留的正常小肠应不少于1.5m第33页