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文档简介

主要内容一、常见贫血的实验室诊断与鉴别诊断二、骨髓检查的适应症三、简述急性白血病的实验室诊断第一页,共57页。一、贫血的实验室诊断与鉴别诊断

1、贫血的定义

2、贫血的发病机制

3、常见贫血的实验室诊断与鉴别诊断第二页,共57页。1、贫血的定义:外周血在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和(或)红细胞比容低于正常值,以血红蛋白浓度较为重要。在我国成年男性低于120g/L,成年女性低于110g/L,105g/L,100g/L

(血液病诊断及疗效标准张之南2007年第3版)

第三页,共57页。2、贫血的主要病因:

1)造血原料缺乏:如IDA,巨幼细胞性贫血2)红细胞破坏过多:如溶血性贫血3)红细胞生成减少:如再障,白血病4)失血:如胃肠道,泌尿道出血5)慢性病:感染,肝肾功能异常,肿瘤,结缔组织性疾病……第四页,共57页。3、贫血的主要实验室检查:1)血常规:Ret:是反映骨髓造血功能,失血与溶血的鉴别诊断的重要指标。红细胞形态观察:球形红细胞,靶形红细胞,凝集成团,串钱状,碎片……2)实验室其他检查:

间接胆红素,肝,肾功,ENA酶谱,血清铁蛋白(SF),血清叶酸和VitB12……3)骨髓涂片+骨髓活检第五页,共57页。IDA实验室诊断与鉴别诊断(常见贫血1)第六页,共57页。1、概述

缺铁性贫血(irondeficiencyanemia):是由于体内贮存铁(骨髓外铁+SF)缺乏、使血红蛋白合成减少所致的一种小细胞低色素性贫血。诊断:SF<10.7uoml/LTsf>64.44uoml/L铁染色:外铁:(储存铁)减少或消失内铁:铁粒幼红细胞<15%

第七页,共57页。2、铁的代谢

1).铁的来源和吸收

外源:食物如猪血瘦肉、蛋类、肝、木耳等内源:衰老破坏的红细胞

2).铁的分布与储存

正常人含铁总量3g-4.5g,其中血红蛋白铁约占67%,储存铁29.2%。4%为组织铁,存在于肌红蛋白及某些酶类。第八页,共57页。铁代谢示意图骨髓幼红细胞和网织红细胞

粪、尿、汗等处排泄(含铁蛋白的上皮细胞脱落)造血血液中血红蛋白铁65%分解代谢储存铁(单核巨噬系统中的铁蛋白含铁血黄素25%)组织铁(10%)血浆铁(转铁蛋白铁和微量铁蛋白0.12%)十二指肠及空肠上段食物铁胃酸+维生素C第九页,共57页。4、临床表现:

舌炎、嘴角炎、反甲神经、精神系统异常:异食癖第十页,共57页。5、实验室及其他检查

第十一页,共57页。高倍镜下缺铁性贫血的红细胞形态正常红细胞的形态第十二页,共57页。(2)骨髓象:

骨髓增生活跃或明显活跃,中晚幼红细胞数量增多,多数幼红细胞体积变小,胞浆量减少,边缘呈锯齿状,核浆发育不平衡(核老浆幼)。成熟红细胞大小不均,以小细胞为主,中心淡染区扩大。(3)铁染色(金标准):

外铁阴性或弱阳性

内铁铁粒幼红细胞<15%第十三页,共57页。6、诊断要点及鉴别诊断诊断要点:病史,体征,实验室检查:SF减少?,小细胞低色素性贫血,骨髓细胞外铁消失,内铁减少(附注:特别注意病因诊断,男女缺铁首先考虑什么原因?)鉴别诊断:Hb病,铁粒幼细胞性贫血,慢性感染性贫血

第十四页,共57页。巨幼细胞贫血

(常见贫血2)

定义:巨幼细胞性贫血是由于叶酸和(或)维生

素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血。第十五页,共57页。病因:维生素B12缺乏的病因:摄入减少:绝对素食者、萎缩性胃炎维生素B12吸收有障碍者。内因子缺乏:见于恶性贫血和全胃切除术后。影响吸收:回肠疾病或细菌寄生虫感染。其他:长期接触氧化亚氮。叶酸缺乏:1.摄入量不足:食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮

或腌制食物,小肠炎症、肿瘤。2.需要量增加:妊娠、哺乳、慢性炎症。3.药物影响吸收:甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等。

第十六页,共57页。临床表现贫血胃肠道症状,牛肉舌(红且痛)神经系统:手脚麻木,行走障碍第十七页,共57页。实验室检查血象:大细胞贫血,MCV>100fl。常全血细胞减少。骨髓象:粒红两系均可见到“巨幼变”。生化检查:血清叶酸和/或维生素B12水平下降或内因子抗体阳性。第十八页,共57页。

巨幼细胞贫血血象第十九页,共57页。

巨幼细胞贫血骨髓象第二十页,共57页。巨幼贫诊断及鉴别诊断一、诊断:初筛:大细胞性贫血伴有中性粒细胞分叶过多。确诊:骨髓巨幼红细胞>10%+叶酸和(或)维B12缺乏(必检)二、鉴别诊断:(大细胞性贫血+骨髓巨幼红细胞增多可能的疾病)

1,再障

2,溶血性贫血

3,MDS

4,急性白血病治疗后

5,肝病(易混淆疾病1:混合性贫血;2:溶血性贫血;3.MDS)第二十一页,共57页。

再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA)

(常见贫血3)第二十二页,共57页。第二十三页,共57页。第二十四页,共57页。第二十五页,共57页。第二十六页,共57页。第二十七页,共57页。诊断标准全血细胞减少。RET细胞绝对值↓。一般无肝、脾、淋巴结肿大。骨髓:多部位增生↓造血细胞明显减少,非造血细胞相对增多,骨髓小粒成空网架结构,巨核细胞减少或消失。骨髓活检造血组织↓。除外引起全血细胞减少的疾病。(易混淆病例:一过性再障及MM)第二十八页,共57页。溶血性贫血

(常见贫血4)

第二十九页,共57页。

溶血性贫血概念

溶血性贫血:由于红细胞的内在缺陷或外在因素的作用,使红细胞破坏增加,寿命缩短,骨髓造血功能不足以代偿红细胞的损耗而发生的贫血。

代偿性溶血性贫血:

正常人的骨髓有强大的代偿功能,在强烈刺激下,骨髓造血功能可增强到正常的6~8倍,以至于红细胞寿命缩短到15~20天,仍可以不表现出贫血,即称为代偿性溶血性贫血。第三十页,共57页。第三十一页,共57页。第三十二页,共57页。

实验室检查血象:Hb50-90g/L,严重者可低于30g/L以下。一、红细胞破坏过多的实验室检查

尿胆原:阳性。

尿隐血:阳性。总胆红素升高(20umol/L),以间接胆红素增高

(15umol/L)为主。网织红细胞计数:增高1.5%,一般在5%~20%之间,可高达40%。外周血:出现有核红细胞。骨髓:幼红细胞明显增生(中、晚幼红细胞40%)。

第三十三页,共57页。贫血的形态学诊断思路

第三十四页,共57页。二、骨髓细胞形态学检查适应症1、

诊断造血系统疾病:

白血病、MM、再障、巨幼贫,IDA等。2、

诊断某些寄生虫感染性疾病:疟疾、黒热病原虫等。3、

协助诊断:淋巴瘤骨髓转移等。第三十五页,共57页。4、

辅助诊断某些造血系统疾病:溶贫、ITP、MDS/MPD等。5、

助诊代谢障碍性疾病:

Gaucher病、Niemann-pick病。6、

鉴别诊断:发热,肝、脾、淋巴结肿大(问题:贫血+发烧→可能的疾病?)

(血友病禁忌)(骨髓穿刺注意事项:1,标本量,0.2~0.5毫升)第三十六页,共57页。

患者就医(血液病诊断线索):

1,有不明原因的持续或反复发热+贫血。

2,外周血异常,出现原始或幼稚细胞,有出血表现。

3,肝、脾、淋巴结肿大(超声学)。

4,骨疼或胸骨有压痛等症状就诊时(影像学)。

医生要高度警惕,考虑是否为急性白血病?

第三十七页,共57页。三,简述急性白血病的实验室诊断

第三十八页,共57页。急性白血病实验室诊断发展史第三十九页,共57页。1,形态学(Morphological)

当高度怀疑是白血病,骨髓穿刺是首要进行的,骨髓细胞学检测是诊断白血病及疗效观察、判断预后有着重要作用。

<细胞形态学一直是最基本的也是最重要的手段>第四十页,共57页。第四十一页,共57页。

细胞化学染色

1、

协助急性白血病的诊断及分型

2、

协助诊断贫血的类型

3、鉴别某些容易混淆的细胞第四十二页,共57页。根据细胞化学染色将急性白血病分型POX≥3%<3%AMLALLNSE,NSE-NaFM3M1、M2M6M4M5L1L2L3

不抑制抑制早幼粒原始原始+幼稚

红系≥50%细胞体积大小、胞浆空泡小细胞大小细胞大细胞胞浆有空泡NSE,NSE-NaF抑制不抑制第四十三页,共57页。2、细胞免疫学(Immunological)

用单克隆抗体及流式细胞术对细胞膜或细胞浆及细胞核进行特异性抗原检测,有助于识别不同系列,不同分化阶段的白血病细胞,为AL诊断、治疗提供依据。第四十四页,共57页。1),识别造血祖细胞:TDT,HLA-DR,CD45,CD34.

2),识别髓系细胞的抗体:

MPOCD13、CD33,CD117;

CD14、CD15,CD11b,CD11c

,CD68等。

3),识别淋巴细胞系列的抗体:

T细胞:CD1、CD2、cCD3、CD4、CD5、CD7、CD8、

B细胞:CD9、CD10、CD19、cCD22、cCD79a等。

4),识别NK细胞的抗体:CD16、CD56等。

5),识别巨核细胞:CD41、CD42b、CD61等。

6),识别红细胞系列的抗体:血型糖蛋白A或B。第四十五页,共57页。

细胞免疫表型结果解读(WHO及国内最新标准)AMLMPO阳性

ALLMPO阴性前体B-ALL/B-LBL:TDTHLA-DRCD19cCD79a

前体T-ALL/T-LBL:TDTCcd3(系列特异性标记)成熟淋巴瘤/白血病smIg(轻链)

(最近病例:细胞形态(粒)CD13,CD33,MPO,治疗效果NAE……)

结论:MPO是区别AML与ALL最特异标志)

第四十六页,共57页。

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