视网膜母细胞瘤(RB)

视网膜母细胞瘤

——影像诊断与鉴别诊断

何滨背景视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤。全世界新生儿发病率为1/15000-2000087-94%发生于3岁以内约40%为遗传性双侧性RB都有遗传性，单侧性仅部分遗传性遗传性RB的特点：发病年龄更小，有双眼发病和多灶性倾向主要临床表现首发症状：白瞳症、斜视晚期：眼球突出、眼球增大转移：视神经、软脑膜、骨、肝、肺、淋巴结等治疗：保眼（球注、激光、冷冻、静脉化疗）眼摘病理RB起源于神经外胚层，位于视网膜视核层肿瘤为小圆细胞，核大，胞浆小，血管丰富，出血和钙化常见起源于内核层：内生型（肿块突向玻璃体）起源于外核层：外生型（易引起视网膜剥离，易通过脉络膜生长）Danzige分期眼内期、眶内期及眶外期眶外期包括颅内转移及全身转移IIRC分期（IntraocularInternationalRetinoblastomaclassify）GroupA（风险非常低）：小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3mm，局限于视网膜内，距黄斑>3mm，距视盘>1.5mm无玻璃体、视网膜下播散）；GroupB（低风险）：独立的任意大小部位局限于视网膜内的肿瘤（非GroupA的，无玻璃体、视网膜下播散、小的局限的视网膜下液距肿瘤≤3mm）GroupC（中度风险）：独立的任意大小部位的肿瘤，只要有局限播散（任意播散必须局限微小<3mm任意大小部位的视网膜肿瘤可出现达到1/4的网膜下液）GroupD（高风险）：肿瘤位于眼内，广泛玻璃体、视网膜下种植和/或大块、非独立内生或外生肿瘤（播散比GroupC更广泛可有细小或油脂样玻璃体播散或者无血管团块的网膜下种植）GroupE（非常高风险）：眼球解剖、功能破坏（具有新生血管性青光眼、大量眼内出血、无菌性眶蜂窝织炎、肿瘤在玻璃体前、肿瘤接触晶体、弥漫、眼球痨）主要检查方法眼B超显示眼球内肿块及球后扩散，对钙化显示好眼底镜优点：显示血管、钙化及玻璃体种植优势明显

缺点：发生青光眼或玻璃体混浊、出血时无法检查眼眶CT优点：显示钙化佳（90%以上RB有钙化）

缺点：辐射（晶体对射线特敏感）

软组织分辨率不足，对早期视神经浸润不敏感眼眶MRI优点：分辨率高，对肿瘤视神经浸润显示好

缺点：镇静要求高，费用较高，钙化不敏感MRI扫描技术眼眶横断面T1WI、T2WI压脂、DWI层厚3mm，间距0.5mm眼眶增强扫描：T1WI压脂，横断位和斜矢状位（平行于视神经）或横断面3D薄层扫描，MPR重建（任意切面）最后增强全颅脑横断面扫描尽量用镇静剂（减少眼球运动）RB的CT表现眼内高密度肿，增强强化明显。肿块内钙化斑，70%～95%病例可发生钙化，钙化斑块大小不一，可单发或多发，钙化可作为诊断依据。视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。RB的MRI表现T1WI：与灰质信号对比，肿瘤T1WI等信号为主，部分为低信号，少数稍高或混杂信号T2WI：等信号为主，少数为稍低或混杂信号DWI：显著高信号为主，少数稍高或等信号ADC值为0.939±0.225×10-3mm2/s增强后绝大多数轻、中度强化T2WIT1WIFST1WIFS+C男性，16个月，因右眼肿物入院T1WIFS+CT2WI男性，16个月，因右眼肿物入院T1WIFST1WIFS+CT1WIFS+C女性，3岁，因右眼“猫眼”入院，PE：右眼见网膜隆起T2WIT2WIFST1WIT2WIFS男性，2岁，因发现左眼瞳孔区泛白1月，眼红1天入院三侧性RB极少数RB患者出现眼部肿瘤的同时或随后在鞍区或松果体出现实质性肿瘤，属于原始神经外胚层肿瘤，这种肿瘤一般认为并非转移所致，而是与遗传基因有关肿瘤显著强化，DWI高信号常见于双侧RB，被称为三侧性RB男性，2岁，双眼RB介入治疗后，停药半年。RB转移最常见视神经转移视神经增粗、DWI高信号、异常强化（MR有假阳性）其他眶内直接浸润软脑膜浸润骨转移（常见眶骨）肝、肺淋巴结转移（颈部）鉴别诊断大多数RB患者因白瞳就诊，以下疾病也可以出现白瞳，需鉴别Coats病永存原始玻璃体增生症视网膜星形细胞错构瘤Coats病亦称为视网膜毛细血管扩张症，其特点是毛细血管扩张及视网膜脂肪蛋白渗出，易导致视网膜剥离多见于男性儿童或青年，其发病高峰年龄为6-8岁，大多数单眼发病，表现为白瞳Coats病影像特点为视网膜渗出，钙化少见，增强无强化永存玻璃体增殖症（persisenthyperplasticprimaryvitreous,PHPV）是原始玻璃体纤维和血管残留及广泛结缔组织增生的先天性异常。此病一般出生不久即存在，其特点是白瞳症和小眼球、小晶状体影像表现为晶状体后方至视神经方向锥形或带状结构、与晶状体分界不清，增强后可强