廖二元低磷血症病例分析演示文稿

廖二元低磷血症病例分析演示文稿当前1页，总共39页。（优选）廖二元低磷血症病例分析当前2页，总共39页。入院情况全身多关节疼痛，右胁背部/双髋/右肩疼痛为主卧床休息，无法行走腹胀，进食少，睡眠差，小便偏多既往史2010-07L4-5椎体融合术肠息肉摘除术小肠疝气修补术全宫双卵巢切除术2型糖尿病/高血压病(190/100mmHg,络活喜/安博维)无抗癫痫药物治疗史，无糖皮质激素治疗史自服曹清华胶囊1周病史资料2当前3页，总共39页。无过敏史无饮酒/咖啡/抽烟年轻工作环境阴暗/少晒太阳平素不食瘦肉/进食青瓜/鱼肉类/蔬菜少/辣椒代菜近3月进食明显减少/无运动每天间断坐立/8月后不能坐起/完全卧床子1女1病史资料3当前4页，总共39页。体格检查资料多关节疼痛/右胁背部-双髋-右肩压痛明显腹部胀满/无压痛反跳痛/肠鸣音正常右上臂及左前臂皮下突起物(骨折后骨痂)1.5×1.5cm胸廓-双髋-右肩压痛明显/左下肢未能伸直双下肢未见“O”型弯曲/双膝关节增生变形四肢肌肉萎缩/双下肢感觉/肌力差当前5页，总共39页。入院后处理低钙/低磷/低钾/25羟维生素D低钙尔奇/盖三淳/降钙素静滴唑来膦酸注射液(密固达)静推葡萄糖酸钙/果糖二磷酸钠磷酸氢钾/氯化钾塞来昔布/帕瑞/昔布钠/芬太尼止痛治疗后(09-25)钠/氯/钾/钙/镁正常血磷0.56mmol/L当前6页，总共39页。中医诊断痹证（肝肾亏虚，气滞血瘀）西医诊断1.电解质紊乱查因，骨软化病2.骨质疏松并病理性骨折（肋骨、双股骨颈骨折）3.高血压病4.2型糖尿病5.肠息肉切除/L4-5融合/疝气修补/全宫切除后B院诊断当前7页，总共39页。实验室检查WBC6.78×109/LNEUT%69.6%LYM%22.7%RBC4.76×109/LHB143g/LPLT269×109/L尿常规正常尿氯/尿钠/尿钙偏低尿本周蛋白阴性ALT11U/LAST20U/LTP74.5g/LALB44.7g/LTBA12.6umol/L尿素6.42mmol/LCr35umol/LUA381umol/LTC6.38mmol/LTG2.13mmol/L当前8页，总共39页。自免12项正常血管炎抗体3项正常风湿3项正常，ESR正常肺癌3项正常Ca724/153/199/125/CEA/AFP正常P1NP58.6ng/ml0.3ng/mlN端骨钙素12.4ng/mlPTH170~470pg/ml(正常→轻度→中度升高)25-羟维生素D8.5ng/ml窦性心动过速腹部、泌尿系B超正常心脏彩超：高血压心脏病改变高血压4项基本正常甲状旁腺彩超未见异常实验室检查当前9页，总共39页。全部影像检查当前10页，总共39页。A院影像会诊阅片

结论骨质疏松诊断明确骨软化症诊断不成立理由

1.诊断为骨质疏松①普遍性骨密度下降②骨皮质松化和边缘清晰考虑骨质疏松

2.骨软化症标志①骨盆片改变不明显，无“三叶状”变形②没有骨小梁模糊改变当前11页，总共39页。当前12页，总共39页。当前13页，总共39页。当前14页，总共39页。当前15页，总共39页。当前16页，总共39页。当前17页，总共39页。血钙变化趋势图当前18页，总共39页。血磷变化趋势图当前19页，总共39页。血镁变化趋势图当前20页，总共39页。血钾变化趋势图当前21页，总共39页。血PTH1-84

变化趋势图当前22页，总共39页。对也不对-不对也对……大雨落幽燕，白浪滔天，一片汪洋都不见，知向谁边？…………张说张有理，李说李有理，张李都有理，到底谁有理？……当前23页，总共39页。会诊意见1：基本诊断与主要矛盾1.存在引起绝经后和老年性骨质疏松多种病因,可做出骨质疏松诊断2.目前主要问题不是骨质疏松而是低磷血症性骨质软化症老年骨质软化症病程短，无骨骼畸形、O型腿、X型腿、青肢骨折或“三叶状”骨畸形长期低磷血症导致骨质软化，没有影像依据也可做出诊断3.本例低磷血症的病因①肿瘤性低磷血症(可能性极大)；②维生素D缺乏症(可做出诊断)；③营养不良症(可做出诊断)；④骨饥饿综合征(可做出诊断)。4.低磷血症使用二膦酸盐后最易发生骨饥饿综合征同时应用大剂量活性维D

故不发生急性低钙血症和严重神经兴奋症状当前24页，总共39页。会诊意见2：引起TIO的病变

良性肿瘤血管瘤皮肤纤维瘤血管外皮细胞瘤骨巨细胞瘤软组织巨细胞瘤非骨化性纤维瘤骨化性纤维瘤软骨粘液样纤维瘤纤维血管瘤混合性结缔组织病变异型恶性肿瘤乳腺癌小细胞型肺癌多发性骨髓瘤骨肉瘤肉瘤血管肉瘤恶性纤维性组织细胞瘤软骨肉瘤恶性神经细胞瘤恶性schwann细胞瘤非肿瘤疾病表皮痣神经纤维瘤病McCune-Albright综合征

Paget骨病纤维性骨增生不良症当前25页，总共39页。会诊意见3：TIO诊断问题

骨痛/肌无力/血磷低/ALP高→骨质硬化症

PTH显著升高不支持TIO诊断

TIO肿瘤遍及全身任何部位

常见部位

头部/颈部骨骼/软组织

TIO肿瘤多为良性/体积小/不易发现

MRI(肿瘤均来源于软组织)

111In-奥曲肽

PET-CT扫描当前26页，总共39页。会诊意见4：进一步检查

体查

体重/身高/BMI

血气分析肾小管酸中毒

Fanconi综合征失钾性肾病

X线片与骨密度测定骨折部位肋骨骨折外周骨与中轴骨BMD差异血ALP/血糖/HbA1c/尿糖/尿氨基酸判断骨转换水平肾脏病变性质糖尿病病情与并发症前臂皮下突起物性质骨痂分泌PTHrPPET-CT或111In-奥曲肽扫描寻找和定位肿瘤

FGF23/PTHrP测定当前27页，总共39页。会诊意见5：诊断意见

慢性肾性低磷血症性骨质软化症

TIO(肿瘤性低磷血症)

维生素D缺乏症骨饥饿综合征排除肾小管病老年性-绝经后-营养不良性骨质疏松症卵巢切除

多发性病理性骨折骨折愈合不良

骨饥饿综合征继发性甲旁亢老年综合征虚弱-肌萎缩-营养不良-内环境不稳定-多病并存综合征2型糖尿病与高血压病手术后状态肠息肉切/L4-5融合/疝气修补/全宫切除后当前28页，总共39页。会诊意见6：关节疼痛与止痛问题资料中反复提及患者全身性关节疼痛不是关节疼痛而是骨骼-肌肉疼痛影像资料无关节病变泛发性骨骼肌肉酸痛是骨质软化的显著特点关节活动+负重导致近关节骨面疼痛加重解痛关键是纠正低磷血症/磷缺乏症和提高骨量当前29页，总共39页。会诊意见7：骨折问题急性-亚急性-慢性骨质软化的骨骼表现不同慢性骨质软化：Looser线/下肢弯曲/骨盆变形急性-亚急性骨质软化：骨量降低/骨痂肥厚合并骨质疏松：多发性长骨脆性骨折合并维生素D不足/缺乏→骨质疏松

当前30页，总共39页。会诊意见8：低钙-低镁血症问题长期而反复骨饥饿→低钙血症/低镁血症维生素D不足/缺乏→低钙血症/低镁血症骨饥饿病因甲状旁腺与矿物质代谢性疾病原发性醛固酮增多症原发性甲旁亢手术后乳腺癌骨转移继发性甲旁亢手术后前列腺癌骨转移三发性甲旁亢手术后妊娠PTHrP相关性高钙血症甲状旁腺素抵抗综合征神经性厌食低磷血症药物与医学干预维生素D缺乏症二膦酸盐低镁血症/镁缺乏症西那卡塞特（cinacalcet）慢性肾病-矿物质骨病肾移植后内分泌疾病血液透析或腹膜透析甲亢131I治疗后马沙骨化醇（maxacalcitol）甲状腺切除术后大剂量活性维生素D肢端肥大症（GH瘤）当前31页，总共39页。会诊意见9：PTH值波动问题1.维生素D缺乏→继发性甲旁亢2.骨饥饿→低钙-低镁血症→继发性甲旁亢3.FGF-23→继发性甲旁减4.低镁血症→继发性甲旁减5.维生素D应用→抑制PTH分泌6.1+2+3+4+5→PTH升高程度多变当前32页，总共39页。会诊意见10：老年综合征问题慢性炎症(Chronicinflammation)认知障碍(Cognitiveimpairment)虚弱(Frailty)肌萎缩(Sarcopenia)营养不良(Malnutrition)内环境不稳定(Homeostenosis)多病并存(Multiplemorbidities)当前33页，总共39页。会诊意见11：治疗建议1.盖三淳0.25ug/次，2~3次/d2.普通维生素D1000U/d(活性D不贮存)3.元素钙1000mg/d4.2周后血磷仍降低，补充中性磷制剂5.血磷维持在0.8~1.0mmol/L为度6.果糖二磷酸钠静滴补磷效果不佳(含量太低)7.潘南金静滴补镁8.不用塞来昔布止痛药9.纠正低钙低磷血症前禁用唑来膦酸！10.停用降钙素11.补钾12.纠正低磷血症后仍骨骼疼痛，试用PTH1-34当前34页，总共39页。会诊意见12：补磷问题1.盖三淳0.25ug/次，2~3次/d→血磷↑2.普通维生素D1000U/d→血磷↑3.果糖二磷酸钠静滴补磷效果不佳(含量低,1/15)

含1,6-二磷酸果糖三钠正常人250mg/kg，半衰期10分钟，水解出无机磷及果糖不能纠正磷缺乏症和严重低磷血症4.中性磷制剂

含11.5mgNa2HPO4及2.58mgKH2PO41ml含0.1mmol（3.1mg）元素磷

0.08mmol/kg/次×3~5次/天(30~60天,急性)×W/O(慢性)

血磷维持在0.8~1.0mmol/L为度5.自然进食当前35页，总共39页。会诊意见13：补充维生素D问题1,25-(OH)2D

0.25ug/次，2~3次/d

提高血磷血钙提高肌力和平衡能力调节免疫功能提高BMD抗骨质疏松性再骨折普通维生素D1000U/d

活性D不贮存，不能纠正缺乏状态

1000U/d用于预防

2000U用于治疗必要时肌注20~30万U/1~2月当前36页，总共39页。会诊意见14：补充维生素D问题1,25-(OH)2D

0.25ug/次//2~3次/d

提高血磷血钙提高肌力和平衡能力调节免疫功能提高BMD抗骨质疏松性再骨折普通维生素D1000U/d

活性D不贮存/不能纠正缺乏状态

1000U/d用于预防

2000U用于治疗必要时肌注20~30万U/1~2