反复肢体乏力病例分析

反复肢体乏力病例分析当前1页，总共26页。病例简介患者，男，10岁。主诉：“反复肢体乏力2年余”现病史：2009年2月16日患儿与同学打闹时突起右下肢乏力、摔倒在地，自行爬起后出现跛行，无意识障碍、抽搐、呼吸困难、听力障碍。当晚渐出现双侧上肢握力减退。次晨上述症状加重，右下肢行走受限，无左下肢乏力。次日下午就诊于当地医院，查血钾1.67mmol/L，予口服及静脉补钾、抗感染治疗后于当晚21点左右症状渐好转，能自行行走。2月21日复查血钾3.73mmol/l好转出院。当前2页，总共26页。出院后未继续补钾。近2年来患者右下肢乏力反复发作，共发作3次，每次发作均与剧烈活动有关，无上肢及左下肢乏力，予口服及静脉补钾后数小时症状渐好转，好转后未再补钾。

2011年7月10日患儿因受凉咳嗽咳痰后右下肢乏力再发，于2011年7月16日入住我院儿科，诊断为“低钾周期性麻痹、急性支气管肺炎”。予以抗感染、补钾等对症支持治疗后好转出院。

为明确低钾血症原因于2011年7月18日收入我科。起病以来精神、饮食、睡眠可，2岁至今每晚小便1-2次，大便及体重正常。当前3页，总共26页。既往史：2011年6月26日患者因外伤致左大腿股骨骨折，于当地医院行左股骨骨折钢板内固定术。否认肝炎、结核、疟疾病史，否认药物、食物过敏史，预防接种史按计划进行。个人史：患儿为第一胎第一产，足月，母亲怀孕期间否认药物使用史。出生时体重2.5kg，无产伤窒息史，3个月会抬头，4个月会翻身，半岁开始添加辅食，6个月开始萌发第一颗乳牙，7个月会坐，1岁会走路及叫爸爸、妈妈，母乳喂养至10月，生长发育同同龄小孩，脾气性格可，无挑食。家族史：父母体健，非近亲结婚，家族中否认类似病史及骨折史。当前4页，总共26页。

体格检查T36.7℃，P95次/分，R20次/分，Bp102/64mmHg身高123cm，体重24kg，上部量62cm，下部量61cm，指尖距115cm。发育正常，营养中等，全身浅表淋巴结未扪及肿大。双眼睑无浮肿，眼球活动自如，双瞳等圆等大，对光反射灵敏。咽无充血，扁桃体不大。甲状腺不大、未闻及血管杂音。双肺呼吸音清，未闻及罗音。HR95次/分，心界不大，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，肝脾未扪及，全腹无压痛，双肾区无叩痛。脊柱无畸形，活动自如，关节无红肿，双下肢不肿。左大腿外侧见一长约10cm的纵行陈旧性手术疤痕。四肢肌力、肌张力正常。生理反射正常，病理反射未引出。束臂试验及面神经叩击征阴性。当前5页，总共26页。实验室及辅助检查血常规：WBC5.2×109/L,Hb103g/L，Plt406×109/L。尿常规及尿沉渣：PH8.0，尿比重1.005，余(-)。大便常规：正常。血糖、肝肾功能：正常。血脂：TG1.19mmol/L，CHOL5.69mmol/L，HDL-CH1.61mmol/L,LDL-CH3.21mmol/L。肝炎全套(-)。ANA(-),ENA(-),ESR(-)。24小时尿蛋白全套（-）当前6页，总共26页。实验室及辅助检查PTH：0.75pmol/L性激素全套：LH0.11Iu/l,FSH0.99Iu/l，PRL22.97↑ug/l，E2

0.11nmol/l，T0.55nmol/l。17羟孕酮：1.51ng/mlGH1.0ng/ml，胰岛素低血糖GH激发试验及左旋多巴GH兴奋试验结果正常。卧位RAAS：AI0.9ng/ml/hAII58.4pg/mlALD183.0pg/ml血气分析：PH7.43PaO299mmHgPaCO246.0mmHg实际碳酸氢根30mmol/l标准碳酸氢根29mmol/l实际碱剩余5.0mmol/l标准碱剩余6.0mmol/l当前7页，总共26页。甲状腺功能检查日期游离T3pmol/l游离T4pmol/lTSHuIu/mlTT3ng/mlTT4ug/dl2009-2-19当地医院5.1414.3165.32009-3-13湖南省儿童医院5.2615.6819.82.34121.02011-7-18湘雅二院30.861.410.182011-8-4湘雅二院5.8521.6628.62TGA：39.5u/ml，TPO-Ab：45.7u/ml当前8页，总共26页。甲状腺B超：甲状腺右侧叶测值较对侧明显小（左侧39×15×13mm，右侧30×9×7mm）甲状腺内多发无回声结节，考虑滤泡囊肿可能性大。骨密度检查显示与同龄人比较低20%。左腕关节片及左手关节片检查：左手手腕见7个骨化中心，骨龄稍偏迟。双侧肾上腺CT平扫及增强未见异常。垂体MRI：正常当前9页，总共26页。患者临床特点甲状腺：TSH降低，TGA、TPO-Ab正常，甲状腺多发囊肿，胆固醇增高。低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、高尿钾、低尿钙。生长迟缓当前10页，总共26页。辅助检查

24小时尿电解质及同步血电解质

日期项目钠钾钙氯镁磷07月30日24小时尿电解质mmol/d78.3106.380.24(0.96mg/dl)139.050.4516.04正常值9.7-42血电解质mmol/l1352.22.41960.641.89正常值1.45-2.108月01日24小时尿电解质mmol/d122.465.250.53(2.12mg/dl)129.60.8114.63血电解质mmol/l134.02.59608月02日24小时尿电解质mmol/d10387.80.39(1.56mg/dl）1591.6713.87血电解质mmol/l1372.62.4197.00.671.89当前11页，总共26页。当前12页，总共26页。诊断1.Gitelman综合征2.多发性甲状腺囊肿伴亚临床甲减3.左股骨骨折钢板内固定术后当前13页，总共26页。Bartter综合征1962年由Bartter首先报道。临床表现：不伴高血压的低血钾、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、肾小球旁器增生。既往分型：（1）经典型Bartter综合征（2）新生儿Bartter综合征（3）Gitelman综合征当前14页，总共26页。Bartter综合征Gitelman综合征病变部位近曲小管Henle袢升支远曲小管发病年龄出生前，婴儿期，儿童早期多数为儿童晚期，或成人阶段生化改变血镁可下降尿钙排泄增加或正常血镁降低尿钙排泄减少分子缺陷Na-K-2Cl协同转运蛋白（NKCC2）ROMKHenle袢升支底外侧Cl通道（ClCNKB）远曲小管Na-Cl协同转运蛋白肾脏功能改变肾小管尿浓缩功能严重损害GFR可能正常、减退或衰竭肾小管浓缩功能正常或轻度下降，GFR正常当前15页，总共26页。Bartter综合征类型1型2型3型(经典型)4型5型基因SLC12A1KCNJ1CLCNKBBSNDCASR蛋白NKCC2ROMKClCN-KbBarttinCaR机理NaCl和水在髓襻升支粗段重吸收减少,远端小管流量增加,那重吸收增加，导致K+分泌增加K通道蛋白ROMK失活后,NKCC2的功能障碍CLCN-Kb蛋白失活导致Cl-和伴随的Na+重吸收减少,水钠丢失,激活RAAS系统,使K丢失是CLCN-Kb蛋白和CLCN-Ka蛋白的亚单位，故影响其功能的发挥CASR基因的激活突变可以抑制ROMK蛋白的表达。在甲状旁腺表达。主要症状多尿脱水生长迟缓同1型轻重不一同1型+耳聋低钙血症发作出生前表现(羊水过多、早产)++±+++±++±-肾钙质沉着症++±+++±-+++当前16页，总共26页。Gitelman综合征GS为常染色体隐性遗传性疾病,编码噻嗪类敏感的同向转运子(Na-Clcotransporter,NCCT)基因突变。NCCT基因(人类为SLC12A3)位于16q13，在远曲小管管腔侧细胞膜编码NCCT,起始于远曲小管的前段,终止于集合管。NCCT基因突变,导致NCCT功能缺陷,造成远曲小管Na离子和Cl离子的重吸收障碍。当前17页，总共26页。Gitelman综合征水丢失过多使细胞外液容量减少,激活RAAS系统,通过在远曲小管和集合管刺激钾离子的分泌而导致低钾血症;醛固酮水平的增加又导致钾排出增加;此外,肾小管腔中镁离子在远曲小管中阻滞钠通道和抑制钾离子的分泌,而GS患者在远曲小管中管腔的尿钙降低先于钾离子的丢失,因此远曲小管中钾离子的分泌增加当前18页，总共26页。Gitelman综合征GS患者一般无症状,或者仅表现为乏力、四肢及全身麻木和神经肌肉的主诉如肌肉痉挛、手足抽搐以及由于软骨钙质沉着病导致的多个关节的关节炎发作(假性痛风)。精神因素、环境因素可改变临床症状的严重程度。血、尿电解质检查显示低尿钙排泄,血清总钙和离子钙浓度基本正常。当前19页，总共26页。当前20页，总共26页。当前21页，总共26页。Gitelman综合征治疗

环氧化酶抑制剂如消炎痛25mg,tid或50mg,tid

醛固酮受体抑制剂如安体舒通远曲小管NaCl转运阻滞剂如氨苯蝶啶血管紧张素转换酶、血管紧张素受体抑制剂治疗必要时补钾、补镁。当前22页，总共26页。肾穿结果免疫荧光：IgA:(+-++)，IgG:(-)，IgM:(++)，C1q:(-)，C3:(+)，Fb:(+++)，C4:(-)。肾小球病变：光镜下见23个肾小球，肾小球内细胞数增多，系膜细胞（1-3个/系膜区）轻度局灶增生，系膜基质