人类遗传病和遗传病的预防

人类遗传病和遗传病的预防第一页，共三十一页，2022年，8月28日甜蜜的婚姻苦涩的果实达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子终身不育病魔缠身，智力低下夭折第二页，共三十一页，2022年，8月28日由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1）概念：（2）种类：约9000种（3）分类：遗传病能与与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？第三页，共三十一页，2022年，8月28日常染色体病性染色体病常染色体显性►常染色体隐性►X连锁显性►X连锁隐性►Y连锁►代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传（3）分类：（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等►）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征►

）（Turner综合征►

）常隔代遗传；男性发病率高于女性。第四页，共三十一页，2022年，8月28日2、遗传病的预防产前诊断►

预防措施一：禁止近亲结婚►二：遗传咨询►三：避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育►END第五页，共三十一页，2022年，8月28日单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全短指症第六页，共三十一页，2022年，8月28日一个短指家族的系谱图单基因遗传病常染色体显性遗传病第七页，共三十一页，2022年，8月28日常染色体隐性遗传病白化病单基因遗传病第八页，共三十一页，2022年，8月28日一个白化病家族的系谱图常染色体隐性遗传病单基因遗传病第九页，共三十一页，2022年，8月28日X连锁显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病单基因遗传病第十页，共三十一页，2022年，8月28日X连锁显性遗传病单基因遗传病第十一页，共三十一页，2022年，8月28日X连锁隐性遗传病进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。单基因遗传病第十二页，共三十一页，2022年，8月28日X连锁隐性遗传病一个进行性肌营养不良家族的系谱图单基因遗传病第十三页，共三十一页，2022年，8月28日Y连锁遗传病外耳道多毛症单基因遗传病第十四页，共三十一页，2022年，8月28日一个外耳道多毛症家族的系谱图Y连锁遗传病单基因遗传病第十五页，共三十一页，2022年，8月28日唇裂无脑儿多基因遗传病第十六页，共三十一页，2022年，8月28日症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第十七页，共三十一页，2022年，8月28日21－三体综合征——先天愚型第十八页，共三十一页，2022年，8月28日Turner综合征女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状。第十九页，共三十一页，2022年，8月28日第二十页，共三十一页，2022年，8月28日每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚第二十一页，共三十一页，2022年，8月28日遗传咨询的基本程序提出预防措施病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？第二十二页，共三十一页，2022年，8月28日产前诊断第二十三页，共三十一页，2022年，8月28日母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—29岁最佳第二十四页，共三十一页，2022年，8月28日如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：该病是由_______染色体_______性基因控制的

第二十五页，共三十一页，2022年，8月28日１．如何判断一种遗传病是显性遗传还是隐性遗传２．如何判断致病基因位于常染色体上还是性染色体上？第二十六页，共三十一页，2022年，8月28日如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：该病是由_______染色体_______性基因控制的

常隐第二十七页，共三十一页，2022年，8月28日请判断某种单基因遗传病的遗传类型:下图为该遗传病的系谱图第二十八页，共三十一页，2022年，8月28日初步判断单基因遗传病的突破口显性隐性判断常染色体与X染色体--------两代三个个体--------两代两个个体第二十九页，共三十一页，2022年，8月28日曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”例:生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。第三十页，共三十一页，2022年，8月28日隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数此病患者中表兄妹结婚所占百分比非近亲婚