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-卫生资格-332儿科学-章节练习-基础知识-遗传性和代谢性疾病(共12题)

1.肝豆状核变性特点解析：无答案：(E)A.染色体核型为：46，XX(XY)/47，+21B.染色体核型为：45，X0/46，XXC.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

2.以下哪项不是21-三体综合征的核型解析：无答案：(A)A.45，XOB.46.XX(XY)/47，+21C.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)D.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)E.47，XX(XY)，+21

3.下列哪个病不属于单基因病解析：无答案：(C)A.血友病甲B.红绿色盲C.唐氏综合征(先天愚型)D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症

4.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累及肝脏为主解析：无答案：(D)A.糖原累积症Ⅰ型B.糖原累积症Ⅲ型C.糖原累积症Ⅳ型D.糖原累积症Ⅴ型E.糖原累积症Ⅵ型

5.21-三体综合征最常见的伴发畸形是解析：无答案：(B)A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指(趾)畸形E.唇腭裂

6.不是常染色体隐性遗传的疾病是解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。答案：(E)A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.肝豆状核变性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ型

7.黏多糖病缺陷的酶位于解析：无答案：(B)A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网

8.肝豆状核变性患者起病较早者损害的器官是解析：无答案：(D)A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒

9.下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇解析：无答案：(C)A.妊娠2个月时接受了心导管检查B.40岁孕妇C.20岁孕妇D.第一胎为先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者

10.可有出牙迟缓的疾病，除了解析：无答案：(D)A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征

11.下列不符合苯丙酮尿症的是解析：无答案：(B)A.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力发育落后

12.21-三体综合征，不可能的核型是解析：无答案：(E)A.46，XX(或XY)B.47，XX(或XY)，+21C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q

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